X染色體三體綜合征

　　概述

　　三Ⅹ染色體綜合征（在醫學上亦被稱為47,XXX或是多X 體綜合征），是由女性體細胞里的X染色體多一份拷貝而誘發的。此病女性患者的體細胞內有3條X染色體，即每個體細胞內總共有47條染色體。成年或是未成年女性的體細胞內，若是有一份多余的X染色體拷貝，會使得患者出現：身材過于高大，學習困難以及其他一些異樣癥狀。一些患有三Ⅹ染色體綜合征的女性患者在某些體細胞內，有一條多余的X染色體，此現象被稱為46,XX/47,XXX染色體嵌合癥。在48,XXXX 或是49,XXXXX綜合征的某些女性患者體內，經檢查，有一份或是更多的X染色體拷貝，但是這些類型的染色體變異現象很少見。隨著多余的性染色體的數量增加，新生兒患者出現的學習困難，智力殘障，出生缺陷和其他一些健康狀況方面的風險也急劇增加。

　　發病率

　　此病在新生兒女嬰人群中的發病率約為1000分之1，在美國，每天就有5到10位X染色體三體綜合征的女嬰患兒出生。

　　基因突變

　　正常人體的每個細胞內有46條染色體，其中X和Y染色體，醫學界稱其為性染色體，這是因為這兩條染色體決定著新生兒的性別。正常情況下，女性每個體細胞內有兩條X染色體，醫學上將其記為46,XX，而男性的每個體細胞內有一條X染色體和一條Y染色體，醫學上將其記為46,XY。此病癥是由于女性的每個體細胞內的X染色體有一份多余的拷貝而誘發的。正因為有這條多余的X染色體，所以每個體細胞內總共有47條而非常規情況下的46條，因而導致的遺傳病在醫學上被記為47,XXX綜合征。體細胞內的X染色體若有一份多余的拷貝，就可能會使得患者出現身材過于高大，學習困難，女性患者可能還會出現一些其他癥狀。某些此病的女性患者在其中一些體細胞內有一條多余的X染色體，醫學上稱此現象為46,XX/47,XXX染色體嵌合現象。

　　遺傳模式

　　大多數X染色體三體綜合征的病例并不具有遺傳性質，在生殖細胞的形成過程中，是否患上此遺傳病屬于隨機事項。細胞分裂過程中的異常現象（細胞粘合）可能會生成某些生殖細胞，但這些生殖細胞里的染色體數目偏離正常值。例如：由于細胞粘合現象，精子細胞或是卵細胞內的X染色體可能會有一份多余的拷貝。如果這些非典型生殖細胞中的其中一個對下一代機體的基因架構產生影響的話，那么此后代在機體每一個細胞內都會有一條多余的X染色體。此病癥也不具有遺傳性質，是否患上此病屬于在胚胎早期發育細胞分裂過程中的隨機事件。因此，患者的某些體細胞內有兩條X染色體，而另外一些細胞內有三條X染色體，醫學上分別記其為46,XX和47,XXX。