2003年6月，美國的研究人員在Nature雜志上發表了已完成的對人類Y染色體的詳細分析。
2005年3月17日，在Nature雜志上發表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是在英國Wellcome Trust Sanger研究中心領導下，世界各地多所著名學院超過250位基因組研究人員共同完成的。
美國國立健康研究院（National Institutes of Health）高度評價此次完成對人類X染色體的全面分析，并表示，對X染色體DNA序列的詳細分析和X染色體上基因的活性研究將為有關性染色體的進化研究和男女之間的生物學差異性研究揭開全新篇章。
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基因屬于一個被稱為“cancer-testis antigens”的神秘抗原家族，這些通常只在睪丸中表達的抗原在某些癌癥中也會表達，因此有可能成為免疫治療的靶子，特別是女性癌癥患者。
與目前已完整測序分析的染色體相比，X染色體上的基因密度屬于較低的。研究人員認為可能由于X染色體的“始祖”基因密度就比較低，當然也有可能是那些需要雙拷貝、編碼關鍵蛋白質的基因在哺乳動物漫長的進化歷程中已經從X染色體轉移到了其它染色體上，從而保證得到雙拷貝。
實際上，X染色體上的基因缺陷通常反應在男性患者身上，因為Y染色體上缺少可以“彌補”這種缺陷的等位基因。看來上帝是公平的，因為生育的危險，所以在染色體上給予了男性先天不足的遺憾。