多數10～30歲發病，見于成年人，45%的病人于21歲前獲得診斷，男女患者相當，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異常患者。
臨床上表現對化膿性細菌高度易感，反復發生流感桿菌，肺炎球菌，溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細菌感染，常反復發生鼻竇炎，支氣管炎，中耳炎和肺炎，長期發病可導致慢性進行性支氣管擴張癥，口炎腹瀉樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現較常見，大部分患者有腹瀉，脂肪痢，有時有蛋白損失性腸病和吸收不良，部分患者可通過應用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善，患者常易發生自身免疫性疾病(約為22%)，如SLE，白癜風，血小板減少性紫癜，惡性貧血和自身免疫性溶血性貧血等，有作者報道，90%的患者有腹瀉，常伴脂肪痢，胃酸缺乏和賈第鞭毛蟲病；28%有支氣管擴張和脾大；12%有甲狀腺病；6%有干燥性角膜炎和惡性貧血，淋巴網狀系統的惡性腫瘤發生率也較高，如胃癌，結腸癌和直腸淋巴瘤等，尤其在50～60歲者。
另一個特征是常易出現不明原因的肉芽腫，無干酪樣壞死，損害內未發現有微生物，常累及皮膚，肺，脾和肝臟，皮質類固醇激素治療有效。