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據加拿大《環球郵報》報道，在利用機器學習檢測DNA（脫氧核糖核酸）中的致病突變十多年后，加拿大多倫多大學生物醫學工程教授布倫丹·弗雷近日成立了“深基因組學”公司，準備將其團隊開發的新技術推向市場。 弗雷將深基因組學技術比喻成基因突變領域的谷歌搜索：研究人員可對一個DNA序列進行查詢，系統將鑒別出突變，并告知這些突變將會導致什么疾病及致病原因。該系統采用的正是人工智能研究的一個分支——深度學習技術。 目前，基因檢測市場正在以每年翻番的速度蓬勃發展。麥肯錫公司預測，2018年基因檢測市場的價值將達到80億美元。雖然深基因組學公司并不是首家提供突變分析服務的企業，但弗雷表示，其競爭對手提供的服務內容不夠豐富，他們一次只分析一個核苷酸，尋找一個特定核苷酸和一種疾病之間的關聯性，但關聯性并不意味著突變一定會引發疾病。弗雷團隊并不訓練其系統來預測疾病，而是通過測量細胞內的內容物（如特定蛋白濃度等指標），將細胞系統作為一個整體得出最終......閱讀全文
由于導致語前聾的環境因素的存在，有時無法判斷患者是否為遺傳性聾，同時耳蝸結構復雜，耳聾聽力表現難以區分，常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切，都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學
在一項新的研究中，來自美國哈佛醫學院和波士頓兒童醫院的研究人員利用一種新的基因編輯方法挽救了患有遺傳性聽力喪失的小鼠的聽力，而且在成功地做到這一點的同時沒有產生任何明顯的脫靶效應。這些被稱為貝多芬小鼠（Beethoven mice）的動物因為具有相同的導致人類進行性聽力喪失（progressiv
編者按：癌癥是世界上最具毀滅性的疾病之一。三分之一的女性和二分之一的男性有可能會在一生中會遇到癌癥。我們該怎么打敗它？ 作為一個成功的科技企業家，肖恩·派克（Sean Parker）曾與扎克伯格一起創立在線社交網絡公司Facebook，并擔任創始總裁。由于自身過敏和免疫疾病，派克很早就對免
河南日報退休高級編輯，大河健康報退休總編，河南農大兼職教授，中國新聞獎獲得者。 各位女士、各位先生： 大家好。大家都是經常來圖書館借書、看書的讀者，如今喜歡看書的人真是難能可貴。看年齡，大家多數是60后、50后，少數是70后、40后。大家可能都不是生物專業的大學生，但是大家在中學階段都學過化
銅綠假單胞菌（Pseudomonas aeruginosa，PA）又稱綠膿桿菌，是引起急性或慢性感染的最常見的條件致病菌之一，由其引起的院內感染往往治療難度極大，幾乎具有目前已知的細菌主要耐藥機制，已成為引起院內獲得性肺炎多重耐藥革蘭陰性菌的代表。PA 感染是治療的難題，歸其原因，在于其廣泛而多重的
9月11日，國際學術期刊plant Biotechnology Journal 在線發表了中國科學院上海生命科學研究院植物逆境生物學研究中心朱健康研究組題為Development of germ-line-specific CRISPR-Cas9 systems to improve the p
組蛋白（Histone）在真核生物染色體中扮演著重要的角色，是染色體結構單元核小體的重要組成部分。由核心組蛋白H3，H4，H2A，H2B形成的八聚體是DNA纏繞的主要承載體【1】。除了用以裝配染色體外，組蛋白的另外一個重要功能是參與基因組信息的表達調控。組蛋白氨基酸殘基上的翻譯后修飾如乙酰化、甲
CRISPR技術自2012年首次作為一種基因組編輯工具登臺以來，關于這種技術的論文數量就大幅增加，最好的證明之一就是2015年兩位科學家由于在CRISPR基因組編輯技術方面的重要貢獻而獲得“科學突破獎”，其中一位獲獎者：Jennifer Doudna 最近在范德堡大學進行客座演講，主會場和分會場
1. Retrovirology：整合到人基因組中的古老逆轉錄病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我們的進化過程中，病毒持續地感染人體。一些早期的病毒已整合到我們的基因組中，如今它們被稱作為人內源性逆轉錄病毒（human endogeno
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。圖片
2500年前，當古希臘醫師希波克拉底給惡性腫瘤命名為καρκνο（意為螃蟹或小龍蝦，英文譯為cancer，中文譯為癌）的時候，僅僅是對病人體表可見的惡性腫瘤做了形態上的描述：惡性腫瘤通常從中心的腫塊向周邊伸出一些分支，狀如螃蟹。然而，希波克拉底不可能知道的是，更多的情況下，癌癥可以發生在人體的不
眾所周知，基因突變是導致腫瘤的重要因素，而對腫瘤患者樣本進行基因檢測已成為臨床常用是檢驗內容。基因檢測，顧名思義就是通過測序等手段對基因位點進行檢測。最初的基因檢測只是檢測基因載體——染色體的數目異常，之后測序技術使得人們可以更清晰地認識基因序列。2005年第一臺高通量測序儀Genome Seq
1 轉座子及轉座子標簽法克隆基因基因標簽法克隆植物組織中的基因是較為常用的一種方法，T-DNA和轉座子均可作為基因標簽。轉座子最早由美國的細胞遺傳學家Mc- clintock在玉米中發現，它是指基因組中一段特定DNA片段，能在轉位酶的作用下從基因組的一個位點轉移到另一個位點。轉座子不僅能在本基因
通過CRISPR/Cas9基因組編輯系統的組成型過量表達而產生的擬南芥突變體，通常在T1代是嵌合體。七月二十一日，來自中國農業大學的研究人員在國際生物學權威期刊《Genome Biology》發表的一項研究中，利用卵細胞特異性的啟動子，來驅動Cas9的表達，并以很高的效率獲得了多個靶基因的非嵌合
（二)移碼突變 移碼突變（frame-shift mutation)是指DNA鏈上插入或丟失1個、2個甚至多個堿基（但不是三聯體密碼子及其倍數)，在讀碼時，由于原來的密碼子移位，導致在插入或丟失堿基部位以后的編碼都發生了相應改變。移碼突變造成的肽鏈延長或縮短，取決于移碼終止密碼子
定量PCR是在定性PCR技術基礎上發展起來的核酸定量技術。實時熒光定量PCR技術于1996年由美國Applied biosystems公司推出，它是一種在PCR反應體系中加入熒光基團，利用對熒光信號積累的實時檢測來監測整個PCR進程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。該
引子：每個人都有一套記錄在46條染色體中的生命密碼，每個新的生命或新的細胞產生時，這套生命密碼就被復制一次。復制過程中不可避免會出現各種錯誤，因此強大的錯誤修復機制就非常重要。有一種叫做范可尼貧血的遺傳病便是因為先天性錯誤修復功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Gui
7．等位基因特異性擴增 在設計引物時，根據已知突變位點的特征，在引物3’端或中間設計一錯配堿基，使之僅能與突變型或野生型基因互補，而只擴增相對應的突變型或野生型基因。主要用于點突變導致的遺傳病的檢測。其優點是只需一步PCR，而無需電泳和標記，擺脫了分子生物學方法中必經電泳的現象。在相互競爭的突變
人類中的很多突變都與基因突變相關。例如，白化病是因為酪氨酸酶基因上的點突變導致酪氨酸酶功能異常，從而導致了黑色素合成障礙。還有一些病癥涉及到多種基因突變導致的功能障礙。如果能夠使用某種精確的基因編輯方法，修補這些基因突變，從理論上講，就可以一定程度緩解病情。而人類T細胞的基因突變導致其功能異常，
組蛋白翻譯后修飾方式出現異常，以及組蛋白修飾位置出現異常都會導致腫瘤發生。 高通量DNA測序技術的快速擴張讓我們能夠以前所未有的速度和精細度對人體疾病展開遺傳學分析，尤其是對罕見的小兒疾病進行全基因組測序(whole-genome sequencing)更是有助于我們對兒童發育，以及多
最近，來自牛津大學和薩里大學的研究人員通過研究發現，單一基因的突變或許就能對人類機體的面部特征產生較大的影響，近年來科學家們進行了大量研究都發現單一基因在人類多種疾病的發生上扮演著關鍵角色，本文中，小編對相關研究進行了整理，分享給大家！ 【1】Science：單一基因或可驅動前列腺分化 do
1 轉座子及轉座子標簽法克隆基因基因標簽法克隆植物組織中的基因是較為常用的一種方法，T-DNA和轉座子均可作為基因標簽。轉座子最早由美國的細胞遺傳學家Mc-clintock在玉米中發現，它是指基因組中一段特定DNA片段，能在轉位酶的作用下從基因組的一個位點轉移到另一個位點。轉座子不僅能在本基因組中轉
本文中小編整理了多篇文章，來解讀測序技術在闡明癌癥發生機制、癌癥診斷及療法開發等方面的巨大潛力，與各位一起學習！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外顯子測序結果 幫助找到最佳癌癥治療藥物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科羅拉多大學的研究人員最近在國際學術期刊JAMIA上
每當有新的CIRSPR-Cas9相關文章發表時，Addgene公司的工作人員就會迫不及待地研讀。Addgene是家非盈利公司，研究者們把自己使用的分子工具存放在這里，以供其他科學家們盡快使用這一技術。Addgene公司執行董事Joanne Kamens 指出，一篇大熱的論文一發表，幾分鐘內他們就
每當有新的CIRSPR-Cas9相關文章發表時，Addgene公司的工作人員就會迫不及待地研讀。Addgene是家非盈利公司，研究者們把自己使用的分子工具存放在這里，以供其他科學家們盡快使用這一技術。Addgene公司執行董事Joanne Kamens 指出，一篇大熱的論文一發表，幾分鐘內他們就
由深圳華大基因研究院、深圳市第二人民醫院(簡稱市二院)等單位組成的科研團隊，通過對99個膀胱癌患者樣本進行全基因組及全外顯子測序研究，發現了與姐妹染色單體結合及分離(sister chromatid cohesion and segregation, SCCS)相關的基因突變，為膀胱癌診
DNA序列分析（DNA sequencing） 應用各種突變檢測技術檢測到的基因突變，最后都需用序列分析才能確定突變類型及突變位置，其效率可以達到100％。現在的測序方法已與經典的方法有了很大的不同，其基本原理雖仍是雙脫氧終止法，但自動化程度大為提高，操作更簡便，測序時間也大大縮短。隨著PCR技術與
PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯酰胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個堿基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴于其堿基組成，即使一個堿基的不同，也會形成不同的二
目前，弗吉尼亞大學醫學院的研究人員設計出一種方法，檢測風靡科學界的CRISPR/Cas9基因編輯系統中意想不到的副作用。相關研究結果發表在最近的《Nature Biotechnology》。 稱為CRISPR的基因打靶系統，可讓我們編輯基因組中特定靶位點的遺傳信息。這種新方法揭示的系統，有可能