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浦東新區醫學會耳鼻咽喉頭頸外科專委會”成立大會日前在上海市公利醫院隆重召開，來自上海市耳鼻咽喉頭頸外科相關領域領導、專家學者、大腕們聚集一堂，共同見證這一重要時刻。轉化醫學網有幸到專委會主任委員陳曉平教授所在公利醫院對其進行訪談，以下是訪談具體內容： 我國耳聾的發病情況及發病原因 耳聾是一種我們常見的殘疾，由于這種疾病直接影響到人日常生活的方方面面，如今受到了全世界的關注。據2013年WHO最新統計，全球共有3.6億人存在不同程度的聽力障礙，這占到了全球人口的5%；而我國有兩千多萬的聽力障礙人口，僅次于肢體殘疾成為排名第二位的殘疾。耳聾嚴重影響人的生活質量和心理健康，是全球面臨的一個重大的公共衛生問題。 致聾的病因十分復雜，由遺傳因素、環境因素、或者遺傳因素和環境因素綜合作用形成。遺傳因素主要有外耳中耳的先天畸形、中耳的炎癥、外傷、腫瘤、硬化癥以及一些急性的傳染病，包括細菌和病毒感染；同時，有些藥物的中毒也可以引起耳聾......閱讀全文
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
質譜技術在過去的幾十年得到迅猛的發展。與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性、高準確度、線性范圍寬及高通量等優點，因而有眾多臨床實驗室已經開始或積極準備應用相關質譜技術擴展專業范圍和提升檢驗能力。 一、常用質譜的類型及臨床應用（一）液相色譜-質譜聯用技術（liquid chr
質譜技術最早被應用于科研機構的研究中，之后逐步開始應用于制藥、食品，環境及臨床領域，在過去的幾十年得到迅猛的發展。 與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性、高準確度、線性范圍寬及高通量等優點。在臨床領域，質譜分析技術可以應用于臨床生化檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床微生物檢驗以及臨床分
對于國內每年新增的430萬腫瘤患者來說，精準醫療的發展或成為生命的曙光。 但近日，腫瘤精準醫療被發表在《自然》和《新英格蘭醫學雜志》上的兩篇文章推上了審判臺，被指“精準策略沒有給大多數腫瘤病人帶來好處，腫瘤的精準治療僅僅是一個待證明的假說。”這一觀點在國內醫療界引起極大爭論，有贊同者也有反駁者
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
gjb2基因雜合突變：可以引起常染色體隱性遺傳性的耳聾，它是遺傳性耳聾的一個致病基因。 只有父母雙方都攜帶有gjb2基因雜合突變，其生下的小孩大概有1/4的幾率，可以得遺傳性耳聾。 新生兒生下來以后，要進行聽力篩查。如果聽力篩查沒有問題，則遺傳性耳聾的幾率很小。 小孩子到了三個月的時候，還
7月24日晚間公告，公司決定與李同恩共同出資設立中源協和（天津）醫學檢驗所有限公司，建設并運營中源協和（天津）醫學檢驗所，專業開展基因檢測相關技術研究與應用。 新公司注冊資本5000萬元，中源協和以現金對新公司出資4750萬元，占新公司股權比例為95%；李同恩以現金出資250萬元，占新公司股權
毅新博創實驗室實驗員操作質譜儀兩臺質譜儀與美國Biodesix公司簽署戰略合作協議與重慶醫療產業基金簽約 陳 捷 本報記者 操秀英 2017年 1月，美國Biodesix公司宣布和北京毅新博創達成全面戰略合作，宣布利用毅新博創Clin-ToF質譜平臺，對Biodesix公司持有的VeriSt
隨著新冠疫情的持續蔓延，全球感染人數已經突破300萬，核酸檢測作為最為普遍且高效的檢測手段在全球范圍得到廣泛推廣，其背后的企業也隨之得到大量關注。華大基因(300676.SZ)作為國內第一批核酸檢測試劑盒的獲批上市企業，極大地緩解了疫情爆發初期檢測試劑盒供應不足的局面，吸引了大量的目光，其設計、運營
如果在出生時關于你的身體基因、相關分子的大數據可被記錄在案，那么你不僅可以照鏡子了解自我，還能翻看屬于自己的“遺傳密碼百科全書”…… 也許若干年后，上述的想象會實現。屆時，我們對醫療的概念將完全刷新：醫療機構主要面向的不再是病人，而是每個人。你會定期來到醫院分析自己的大數據，醫生通過大數據全面
近年來，隨著精準醫療的不斷發展，作為精準診斷的兩大技術平臺基因測序和生物質譜之一，質譜技術在臨床中的應用也越來越深入和廣泛。雖然同國外尤其是北美相比，中國在臨床質譜應用方面起步較晚，但得益于國內對高端醫療技術需求的不斷增強，質譜作為檢驗界的新貴近兩年得到了行業的極大關注。從上游的儀器硬件廠商到中
自從2013年年初的反彈夭折之后，大部分投資者都對從6124點跌落至1849點的中國股市喪失了信心。在一片“跌跌”不休的凄風苦雨之中，只有兩個行業板塊仍然被基金和機構投資者普遍看多：醫藥生物和傳媒娛樂。對此一位投資人在私下聚會中開玩笑道，“茍延殘喘”與“醉生夢死”將是今后投資的兩大主題
臨床生化檢測 目前質譜技術在生化檢測上是重點，主要項目有新生兒篩查、類固醇激素檢測、維生素族檢測、藥物濃度檢測、兒茶酚按檢測、重金屬含量、微量元素檢測等[5]。但任然有很多項目尚未使用，如膽汁酸檢測、不孕不育激素檢測、抗真菌藥物濃度、疼痛管理藥物的檢測、溶酶體貯積癥等這些項目正在開發中。 新
質譜技術是分離和檢測帶電粒子質荷比的分析技術。因設備、人員和標準化問題，一直以來只應用于有實力的科研機構。隨著科學發展，質譜技術已成為化學分析領域和生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫學檢驗中，國內許多三甲醫院與獨立實驗室紛紛布局臨床質譜技術，看中的就是其巨大的臨床應用前景！（相關閱讀：中國
2012年11月16―21日第十三屆高交會期間，深圳華大基因研究院亮相深圳會展中心一號廳，聚焦“基因與健康”，普及科技惠民。 據了解，華大健康是依托華大基因全球領先的生物技術力量，將人類基因組研究成果應用于健康領域而建立的臨床醫學平臺，全面覆蓋個體化、預測、干預、參與“4P醫學”實踐，建立
近日，由博奧生物集團研發生產的晶芯RTisochip恒溫擴增微流控芯片核酸分析儀獲得2015德國紅點獎。同時獲獎的還有博奧生物集團自主研發的晶芯LuxScan Dx24微陣列芯片掃描儀和Easy Array 3A芯片工作站。 此次獲獎的三件產品均由清華大學美術學院工業設計系主任趙超副教授設計，
新冠病毒的主力檢驗儀器和試劑是PCR和相關試劑盒，推薦輔助設備基因測序儀和相關試劑盒，PCR、測序儀、相關試劑均屬于分子診斷。新冠肺炎的全球蔓延，將近年來火熱的分子診斷技術再推向應用的高潮。據悉，近5年來，中國的分子診斷市場每年增長率高達近30%，而2020年的增長將大大超
無論是食品藥品、高鐵電器，還是生命個體、摩天大廈，都能在長沙拿到“體檢報告”。近年來，圍繞以岳麓科技產業園為主要載體的檢驗檢測聚集區，長沙市發力檢驗檢測領域，加速打造“中國中部檢測之都”。 據統計，截至目前，長沙已集聚檢驗檢測認證企業３００多家，２０１７年產值預計將突破５０億元。這個根植于
基因篩查為聾人帶來福“音”啟動儀式后，醫務人員為聽力殘疾人士進行了血樣采集。 聾人之間由于經歷相似、生活交集較多，傾向于相互結合組建成家庭。然而，聾人夫妻生出聾兒的風險卻很大，大約每10個在聾人家庭中出生的新生兒中，就會有3個注定聽不到這個世界的聲音。 但現在，這一狀況有望得到改
2014年11月11日，兩例乳白色血液嬰兒的基因檢測結果已經確認，華大醫學在兩位患兒的LPL基因上找到了相關已知致病突變，且這兩個突變分別遺傳自父親和母親。10月31日，當兩例乳白色嬰兒血液及其家庭成員的血液樣本從上海新華醫院送到華大基因深圳總部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技術破解這又一令常
程京 “困境并不是由技術原因造成的。”近日，中國工程院院士程京在談到生物技術企業發展中遭遇的創新困境時，對《中國科學報》記者坦言，“生物醫藥企業的創新困境，在于不創新沒有核心競爭力、創新沒有市場生存力的兩難選擇。” 生物醫藥技術目前已成為制藥業中發展最快、活力最強、技術
由濟南高新區生命科學城、英盛生物、賽默飛、共同主辦的“新舊動能轉化--中美精準醫療高峰論壇”即將于2019年8月12日在泉城濟南拉開帷幕。本次論壇行業大咖、學者集聚一堂，主要圍繞“質譜平臺在臨床中的應用、維生素流行病學調研與精準測評、遺傳代謝病現狀及防治對策以及基于高分辨質譜技術的中毒毒物快速鑒
今年政府為民擬辦35件重要實事昨天正式對外公布。監測治理PM2.5及改善市民生活環境位列所有實事首位，成2012年“1號”實事。 從市政府公布的35件實事“清單”看，涉及環境、住房、醫療、教育、文化等方方面面。與每件實事一并公布的是辦理這些實事的主要責任單位和項目負責人。 與往年保障房建設一
近日，FDA批準了泛癌種靶向藥拉羅替尼上市，意味著不管什么癌種，只要存在NTRK基因融合，就可以用這個藥物治療，這一消息在朋友圈刷屏。2018年，腫瘤靶向藥物一再給我們驚喜，肝癌的倉伐替尼開售、K藥在中國大陸上市等，腫瘤的精準醫療時代已經到來。而這均離不開對基因的突變或融合檢測，本文將對不可或缺
近年來國外的多項研究表明大前庭水管綜合征和Pendred綜合征（前庭水管擴大或伴內耳畸形、神經性聾和甲狀腺腫）與PDS（SLC26A4）基因突變有密切的關系。PDS基因含21個外顯子，開放閱讀框架2343 bp，編碼780個氨基酸的蛋白質Pendrin。Pendrin主要由疏
2016年12月26日，由中國國家知識產權局和世界知識產權組織共同主辦的第18屆中國專利獎頒獎大會在北京舉行。國家知識產權局及國務院相關部委領導出席頒獎大會。會議由國家知識產權局副局長何志敏宣讀第十八屆中國專利獎授獎決定，凱普發明專利“人乳頭狀瘤病毒基因分型檢測試劑盒及其基因芯片制備方法”榮獲本
由首都醫科大學附屬北京婦產醫院、京津翼婦女與兒童保健專科聯盟檢驗子聯盟主辦的“第二屆北京臨床質譜論壇”于2019年3月15日-3月16日在北京長富宮酒店隆重召開。 臨床質譜 饕餮盛宴 本次論壇邀請到了國內外質譜技術開發和臨床應用領域的數名行業大咖，并對質譜的臨床應用和未來發展方向進行了充分的
由首都醫科大學附屬北京婦產醫院、京津翼婦女與兒童保健專科聯盟檢驗子聯盟主辦的“第二屆北京臨床質譜論壇”于2019年3月15日-3月16日在北京長富宮酒店隆重召開。 臨床質譜 饕餮盛宴 本次論壇邀請到了國內外質譜技術開發和臨床應用領域的數名行業大咖，并對質譜的臨床應用和未來發展方向進行了充分的
11月20日是國際兒童日，這是一個由聯合國發起成立的紀念日，其目的是為了促進兒童保護、福利和教育等事業的發展。據聯合國兒童基金會統計，全球每年仍有970萬名5歲以下兒童死于各類可預防疾病。 目前越來越多的準爸爸、準媽媽會通過科學的手段，為尚未出世的寶寶進行全面的基因檢測，關心著兒童的健康成長。