免疫系統基因變異相關的疾病“索引”
日前，由范德堡大學醫學中心（VUMC）和亞利桑那大學藥學院領導的研究小組創建了第一個與人類白細胞抗原（HLA）基因變異相關疾病的綜合索引。HLA 系統是目前所知人體最復雜的多態系統，可調節人體的免疫系統。 該索引可以幫助研究人員確定那些存在某些自身免疫性疾病風險，或者可能產生針對感染而攻擊其自身組織的抗體的個體。研究人員將其數據公布在一個免費的網站上，研究人員表示，這項研究可以發揮電子健康檔案（EHRs）的力量，以推進理解、治療并最終預防疾病。相關文章于 5 月 10 日發表在 Science Translational Medicine 雜志上。 該報告確認了一系列此前報道的關聯，并確認了一些潛在的新關聯。研究人員表示：“我們基本上一下子就匯集了數十年來關于 HLA 與特定疾病的研究。” 研究人員于 http：//www.phewascatalog.org 在線發布了該索引。該研究的共同第一作者 Karnes 表示：......閱讀全文
免疫系統基因變異相關的疾病“索引”
日前，由范德堡大學醫學中心（VUMC）和亞利桑那大學藥學院領導的研究小組創建了第一個與人類白細胞抗原（HLA）基因變異相關疾病的綜合索引。HLA 系統是目前所知人體最復雜的多態系統，可調節人體的免疫系統。 該索引可以幫助研究人員確定那些存在某些自身免疫性疾病風險，或者可能產生針對感染而攻擊其自
老藥新用，基因變異如何引發免疫疾病
男孩的淋巴細胞水平異常低下，醫生卻找不到任何原因。1月30日研究人員在《Nature Communications》發表文章，報道了患者Gimap5基因突變影響健康CD4+ T細胞形成和功能的原因。 Gimap5（GTPase of immunity associated protein 5）
Ⅶ型膠原基因變異性疾病的簡介
Ⅶ型膠原是錨狀纖維的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳頭層，參與保持皮膚的附屬器形成。錨狀纖維異常的證據最初是發現某些皮膚松解癥患者存在錨狀纖維形態異常或數量減少。 后來人們又發現了皮膚松解癥的顯性和隱性遺傳連鎖基因COL7A1，通過對皮膚松解癥家族成員的研究，證明COL7A1基因突變可以導
Cell：許多精神疾病源自相同的基因變異
在一項新的研究中，來自美國麻省總醫院（MGH）和精神病基因組學聯盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人員發現許多不同的精神疾病具有相同的遺傳結構。在給定的年份中，精神疾病影響超過25％的人群。在這項同類研究中規模最大的研究中，他們鑒定出100多種會影響一種以
Ⅳ型變異相關疾病介紹
Ⅳ型膠原基因變異性疾病 Ⅳ型膠原僅存在于基底膜，人們在20年前就已知道Ⅳ型膠原是由2條α1（Ⅳ）和1條α2（Ⅳ）組成，近年發現Ⅳ型膠原分子中還存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它們是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）鏈由col4a5基因編碼，定位于含Alport綜合征定位點的X染色體上。 A
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的Ⅱ型突變介紹
Ⅱ型膠原是軟骨的主要成分，Ⅱ型膠原的突變可以導致嚴重的軟骨發育異常。但有關Ⅱ型膠原基因突變的研究不如I型膠原基因突變的研究那么深，其原因就是因為體外傳代培養軟骨細胞受到一定限制。Ⅱ型膠原基因所有突變都是雜合性突變，包括甘氨酸密碼子的取代、插入、缺失，另外還可出現單個堿基的取代和缺失。 發現具有
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
膠原性疾病的其他變異疾病的簡介
利用轉基因鼠研究突變膠原基因序列，使人們進一步認識某些人類疾病是否是由于膠原基因突變而致[14，15]，并可以進一步觀察突變膠原基因的序列。表達部分缺陷COL9A1基因的轉基因鼠，可以發展為伴有輕度骨質疏松的骨關節病，因此說突變的Ⅸ型膠原基因和突變的Ⅱ型膠原基因一樣可以引起骨質疏松和骨關節病。表
百歲老人血液有數百基因突變－藏變異基因并非疾病
以往人們認為，基因突變通常與疾病如癌癥有關，卻很少有人知道健康人體也會發生基因突變。最近，來自荷蘭和美國的研究人員在一名115歲老年婦女的血液細胞中，檢測到有400多個變異，這表明這些位點發生的突變在她整個壽命中大部分是無害的。相關論文在線發表于最近出版的《基因組研究》雜志上。 據物理學家組織
Cell：一個基因變異竟然和五種血管疾病都相關
全基因組關聯研究已經將在染色體6p24上常見的遺傳變異和五種血管疾病：冠狀動脈疾病、偏頭痛、頸動脈夾層、肌纖維發育不良和高血壓相聯系起來。然而，目前尚不清楚這種多態性如何影響這么多疾病的風險。在7月27日的Cell雜志上，研究人員揭示了這種DNA變異如何提高被稱為內皮素-1（EDN1）的基因活性
I型膠原基因變異性疾病的突變形式
單個堿基的取代是突變的主要形式，最常發生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密碼子被其他氨基酸的密碼子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每條α鏈上的最本質的氨基酸。當其被取代時，就會導致疾病的發生。除取代單個堿基外，其他突變還包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1無效等位基因的出現。 每個
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的發病原因介紹
前面已經討論到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果溫和，這就可以解釋為什么骨關節病患者病情較軟骨發育不良患者輕。雖然已經有很多資料表明Ⅱ型膠原突變者有發生骨關節病的傾向，但是否能將其作為預測骨關節病的標志，還需要做更多的工作。值得強調的是Ⅱ型膠原不是軟骨的惟一膠原，Ⅸ型和Ⅺ型膠原
Ⅲ型膠原基因變異性疾病的基本內容介紹
Ⅲ型膠原和Ⅰ型膠原分布相類似，但不存在于骨和肌腱纖維中。血管壁、皮膚和腸壁都是Ⅲ型膠原比較豐富的組織。Ⅲ型膠原突變主要見于Ⅳ型EDS和動脈瘤患者。Ⅳ型EDS是該綜合征中最嚴重的一型，有時能并發大動脈和腸壁破裂。已經鑒定的突變類型有20種，包括不同單個堿基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
I型膠原基因變異性疾病的綜合征
Ehlers2Dahlos綜合征（EDS）是Ⅰ型膠原基因突變和（或）膠原合成酶活性缺陷導致的疾病，臨床分10個亞型。其特征是關節伸展過度，皮膚變薄、脆弱、彈性差，并有其他結締組織受損的表現，可出現不同部位的憩室或腹股溝疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
I型膠原基因變異性疾病的臨床類型相關介紹
發現編碼Ⅰ型膠原2種α鏈的COL1A1和COL1A2基因可以發生100多種突變，其中最主要的突變見于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、藍色鞏膜（由于鞏膜過度透明，則顯示出內襯的藍色眼脈絡膜）及耳聾（耳硬化所致）為其特點。臨床上分3個類型，胎兒型最為嚴重，患兒多于出生后很快死亡，或死
基因變異讓1/3格陵蘭人易患心血管疾病
一項研究表明，近30%的格陵蘭人體內存在一種基因變異，該變異與高膽固醇和心血管疾病患病風險增加有關。正如作者所言，這是第一份關于北極地區居民特有的p.G137S變異與心血管疾病之間關聯的報告。6月9日，相關研究發表在《人類遺傳學和基因組學進展》雜志上。“由于p.G137S出現的頻率高、效應量大，因此
心理疾病竟然和免疫系統息息相關
直到現在，我們對自己的心理如何影響免疫系統的了解--反之亦然--是有限的。 許多人一直認為心理健康和免疫系統之間存在聯系，但我們對相關的生物學機制知之甚少。 "大多數人有這種聯系，但作為醫生，我們還沒跟上，"臺灣國立師范大學的心理健康副教授Merete Kl？bo Reitan說道。 因此
國際人類基因變異組項目設立中國區建立20種疾病數據庫
國際人類基因變異組項目（HVP）26日在京為該項目的中國區工作委員會授牌。作為國際人類基因變異組項目的核心成員，中國將在未來5年進行約20種重要疾病的變異基因數據收集、建立分病種數據庫，為健康指導提供精準醫學指標。 國際人類基因變異組項目是一個由聯合國教科文組織支持、來自全球81個國家的成員共
椎間盤脫出可能與基因變異有關
日本理化學研究所9日發表一份公報稱，其研究小組發現一種基因，如果該基因出現變異，椎間盤就容易老化，導致椎間盤脫出和重度腰痛。 研究小組比較了366名日本的椎間盤脫出患者和3331名健康人的DNA排列，調查患者體內比較多的基因。此外，還分析了約2.5萬名中國人和芬蘭人等的DNA，最終發現一種
帕金森氏癥與基因變異有關
?? 美國科學家最新研究發現，帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導的“ＬＲＲＫ２”基因發生變異有關。 ??? 美國西奈山醫學院的研究人員在新一期美國《神經科學雜志》上發表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。 ??? 研究人員在研究經過基因改造的實驗鼠時發
基因變異小鼠引發“僵尸”ZL戰
像一只不斷向前踢的“僵尸”一樣，圍繞阿爾茨海默氏癥研究的變異小鼠的法律戰爭又一次發生了，此次法律事件距離上一輪相關法律訴訟剛過去4年。在最新的案件中，美國坦帕市南佛羅里達大學（USF）起訴美國國立衛生研究院（NIH）授權銷售該領域使用的一種特殊小鼠。首次審前聽證會已定于3月21日在聯邦法院開審。
“夜貓子”是基因變異導致
如果你是個“夜貓子”，晚上睡不著早上起不來，不妨從基因中找找原因。 新一期美國《細胞》雜志發表的一項研究發現，一種名為CRY1的基因特定位點出現變異后，人體生物鐘就會發生改變。通常情況下，CRY1基因變異的人要比一般人晚睡2到2.5個小時。 “夜貓子”在醫學上通常被診斷為“睡眠相位后移癥”。
特殊基因變異可導致高血糖
一個國際科學家小組發現，一種名為G6PC2的基因發生變異會導致人的血糖水平升高。這一發現將有助于開發治療高血糖的新方法。?來自英國、法國和加拿大的科學家在美國《科學》（Science）雜志上報告說，他們選取約650名中年人進行了9年的跟蹤研究，這些人平時身體健康，沒有糖尿病病史。研究結果發現，G6P
AI發現冠心病罕見變異基因
科技日報訊?（記者張佳欣）美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。研究人
AI發現冠心病罕見變異基因
美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。 研究人員使用一種計算機生
基因變異讓秘魯人矮小
秘魯人是全世界最矮小的人群之一，而一個基因突變或許解釋了原因。圖片來源：HADYNYAH 上百個基因影響一個人的身高，但大多數帶來的差異都是覺察不到的，可能只有幾毫米。如今，一個研究秘魯人（全世界最矮的人群之一）遺傳特征的團隊發現了一個平均可將人的身高縮短2厘米多的基因變異。“他們能看到這種變化，
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
簡述基因變異的基本內容
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一
4000種基因變異影響吸煙飲酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日發布的一項針對近340萬人的研究發現，近4000種基因變異與吸煙或飲酒習慣有關。人們是否吸煙或飲酒會受到各種因素的影響，包括社會狀況和公共衛生政策。美國賓夕法尼亞州