?DNA損傷修復信號通路BLM基因的臨床解釋
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。......閱讀全文
?DNA損傷修復信號通路PSM2基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是失配修復系統的關鍵組成部分，其功能是糾正DNA復制和同源重組過程中可能發生的DNA失配、小插入和缺失。該蛋白與mutl同源1（mlh1）基因的基因產物形成異二聚體，形成mutlα異二聚體。mutlα異二聚體具有一種內核溶解活性，在mutsα和mutsβ異二聚體識別不匹配和插入/刪
?DNA損傷修復信號通路ERCC3基因的臨床解釋
該基因編碼一種atp依賴的dna螺旋酶，在核苷酸切除修復中發揮作用。編碼蛋白是基礎轉錄因子2（tfiih）的一個亞單位，因此也在ii類轉錄中起作用。該基因突變與著色性干皮病B、Cockayne綜合征和毛發硫營養不良有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
?DNA損傷修復信號通路EZH2基因的臨床解釋
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
?DNA損傷修復信號通路MLH1基因的臨床解釋
MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯配修復，是遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）相關基因。其機制為DNA錯配修復蛋白的功能缺陷，導致了染色體和微衛星不穩定，其中微衛星不穩定是引起HNPCC主要原因，并且DNA錯配修復基因的突變可以解釋90%以上的HNPCC。
?DNA損傷修復信號通路－CCNE1基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK2形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是細胞周期G1/
?DNA損傷修復信號通路MSH6基因的臨床解釋
這個基因編碼一個DNA錯配修復muts家族的成員。在大腸桿菌中，muts蛋白在修復前幫助識別不匹配的核苷酸。一個大約150個氨基酸的高度保守區，稱為walker-a腺嘌呤核苷酸結合基序，存在于muts同系物中。編碼蛋白與MSH2異二聚體形成一個失配識別復合物，作為雙向分子開關發揮作用，當DNA失配被
?DNA損傷修復信號通路CDK4基因的臨床解釋
細胞周期蛋白依賴性激酶4也稱為細胞分裂蛋白激酶4，是人類中由CDK4基因編碼的酶。 CDK4是細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。 該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶家族的成員。該蛋白質與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似。它是蛋白激酶復合物的催化亞基，對細胞周期G
?DNA損傷修復信號通路CCND2基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物，并作為該復合物的調節亞單位發揮作用，其
?DNA損傷修復信號通路ETV6基因的臨床解釋
該基因編碼ETS家族轉錄因子。該基因的產物包含兩個功能域：一個與自身和其他蛋白質相互作用的N端尖（PNT）域和一個C端DNA結合域。小鼠基因敲除研究表明，它是造血和維持血管網發育所必需的。已知該基因參與了大量與白血病和先天性纖維肉瘤相關的染色體重排。
?DNA損傷修復信號通路STAG2基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是黏著素復合物的一個亞單位，在細胞分裂過程中調節姐妹染色單體的分離。該基因的靶向失活導致染色單體粘聚缺陷和非整倍體，這表明粘聚素的遺傳破壞是人類癌癥非整倍體的原因之一。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
?DNA損傷修復信號通路CDK6基因的臨床解釋
細胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因編碼的酶。它受細胞周期蛋白的調節，更具體地說是細胞周期蛋白D蛋白和細胞周期蛋白依賴性激酶抑制蛋白。由該基因編碼的蛋白質是細胞周期蛋白依賴性激酶（CDK）家族的成員，其包括CDK4。CDK家族成員與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物非常相似
?DNA損傷修復信號通路－POLD1基因的臨床解釋
該基因編碼DNA聚合酶δ的125kDa催化亞單位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA復制和修復中起著關鍵作用。另外還觀察到該基因的剪接轉錄變體，該基因的假基因位于6號染色體的長臂上。
?DNA損傷修復信號通路PALB2基因的臨床解釋
這個基因編碼一種可能抑制腫瘤的蛋白質。這種蛋白與乳腺癌2早發蛋白（BRCA2）在核病灶結合并與之共定位，可能允許BRCA2穩定的核內定位和積累。
?DNA損傷修復信號通路PRDM1基因的臨床解釋
這個基因編碼一種蛋白質，作為β-干擾素基因表達的抑制劑。該蛋白與β-干擾素基因啟動子的prdi（陽性調節域i元件）特異性結合。這種基因的轉錄隨著病毒的誘導而增加。已經報道了兩種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。
?DNA損傷修復信號通路ERCC2基因的臨床解釋
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
?DNA損傷修復信號通路MDM4基因的臨床解釋
該基因編碼一種核蛋白，在N端含有一個p53結合域，在C端含有一個環指結構域，與p53結合蛋白mdm2結構相似。這兩種蛋白結合p53腫瘤抑制蛋白并抑制其活性，已被證明在多種人類癌癥中過表達。然而，與降解p53的MDM2不同，這種蛋白通過結合其轉錄激活域抑制p53。該蛋白還通過環指域與MDM2蛋白相互作
?DNA損傷修復信號通路CHEK1基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA損傷或存在未復制的DNA時，檢測點介導的細胞周期停滯是必需的。這種蛋白的作用是整合來自atm和atr的信號，atr是兩種參與DNA損傷反應的細胞周期蛋白，在減數分裂前期也與染色質有關。CDC25A蛋白磷酸酶被這種蛋白磷酸化是細胞延遲細胞周期進程
?DNA損傷修復信號通路KDM6A基因的臨床解釋
該基因位于X染色體上，是編碼四肽重復序列（TPR）蛋白的Y連鎖基因的相應位點。該基因的編碼蛋白包含一個JMJC結構域，并催化三/二甲基化組蛋白H3的去甲基化。已發現該基因的多個選擇性剪接轉錄變體。
?DNA損傷修復信號通路RAD50基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質與釀酒酵母RAD50非常相似，后者是一種參與DNA雙鏈斷裂修復的蛋白質。這種蛋白與MRE11和NBS1形成復合物。這種蛋白復合物與DNA結合，并表現出DNA末端非同源連接所需的許多酶活性。這種蛋白與它的伙伴合作，對DNA雙鏈斷裂修復、細胞周期檢查點激活、端粒維持和減數分裂重組很重要
?DNA損傷修復信號通路ERCC4基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質與ERCC1形成復合物，參與核苷酸切除修復過程中的5'切口。該復合物是一種與EME1相互作用的結構特異性DNA修復內切酶。該基因缺陷是著色性干皮病互補組F（xp-f）或著色性干皮病VI（xp6）的原因。
?DNA損傷修復信號通路TMPRSS2基因的臨床解釋
這個基因編碼一種屬于絲氨酸蛋白酶家族的蛋白質。編碼的蛋白質包含一個II型跨膜結構域、一個受體A級結構域、一個清道夫受體富含半胱氨酸結構域和一個蛋白酶結構域。絲氨酸蛋白酶參與許多生理和病理過程。該基因在前列腺癌細胞中被雄激素上調，在雄激素非依賴性前列腺癌組織中下調。這種蛋白的蛋白酶結構域被認為是在細胞
?DNA損傷修復信號通路TSC2基因的臨床解釋
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子，能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合，可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
?DNA損傷修復信號通路－ERCC1基因的臨床解釋
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
?DNA損傷修復信號通路TP53基因的臨床解釋
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
?DNA損傷修復信號通路NSD1基因的臨床解釋
該基因編碼一個蛋白質，包含一個集合結構域、2個lxxll基序、3個核易位信號（nlss）、4個植物同源結構域（phd）指區和一個富含脯氨酸的區域。編碼的蛋白質增強雄激素受體（ar）的反式激活，這種增強在其他雄激素受體相關的輔調節因子存在下可以進一步增強。該蛋白可作為細胞核定位的基本轉錄因子和雙功能轉
?DNA損傷修復信號通路MDM2基因的臨床解釋
這個基因編碼一個核定位的E3泛素連接酶。編碼蛋白可通過靶向腫瘤抑制蛋白（如p53）促進蛋白酶體降解形成腫瘤。這個基因本身是由p53轉錄調節的。這種基因座的過度表達或擴增可在多種不同的癌癥中檢測到。在2號染色體上有一個這個基因的假基因。選擇性剪接導致大量轉錄變異，其中許多可能只在腫瘤細胞中表達。
?DNA損傷修復信號通路BRCA1基因的臨床解釋
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
?DNA損傷修復信號通路CHD4基因的臨床解釋
CHD家族蛋白的特征是存在染色質（染色質組織修飾劑）結構域和SNF2相關解旋酶/ ATPase結構域。 CHD基因可能通過修飾染色質結構來改變基因表達，從而改變轉錄設備對其染色體DNA模板的訪問。 已經發現該基因的編碼不同同工型的剪接的轉錄變體。
?DNA損傷修復信號通路MRE11基因的臨床解釋
該基因編碼一種核蛋白，參與同源重組、端粒長度維持和dna雙鏈斷裂修復。蛋白質本身具有3'到5'的外切酶活性和內切酶活性。該蛋白與rad50同源物形成復合物；該復合物用于dna末端的非同源連接，并具有增加的單鏈dna內切酶和3'到5'的外切酶活性。與dna連接酶結合，這
?DNA損傷修復信號通路BARD1基因的臨床解釋
這個基因編碼一種與BRCA1的N端區域相互作用的蛋白質。除了在體內和體外結合BRCA1的能力外，它還與BRCA1最保守的2個區域具有同源性：N端環基序和C端BRCT域。環基序是一個富含半胱氨酸的序列，存在于多種調節細胞生長的蛋白質中，包括腫瘤抑制基因和顯性原癌基因的產物。該蛋白還含有3個串聯錨蛋白重