與細胞代謝信號通路相關因子介紹PARP3
這個基因編碼的蛋白質屬于parp家族。這些酶通過聚adp核糖化修飾核蛋白，這是dna修復、細胞凋亡調節和維持基因組穩定性所必需的。該基因編碼聚腺苷二磷酸核糖轉移酶3，在整個細胞周期中優先定位于子中心粒。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene belongs to the PARP family. These enzymes modify nuclear proteins by poly-ADP-ribosylation, which is required for DNA repair, regulation of apoptosis, and maintenance of genomic stability. This gene encodes the poly(ADP-ribosyl)transferase 3, whi......閱讀全文
與細胞代謝信號通路相關因子介紹NUP93
核孔復合體是一個巨大的結構，它橫跨核膜，形成一個通道，調節大分子在細胞核和細胞質之間的流動。核孔蛋白是真核細胞核孔復合體的主要成分。該基因編碼一種核孔蛋白，定位于孔籃和孔中央門控通道的核入口。編碼蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一個靶點，在細胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。選擇性剪接導致編碼不同
與細胞代謝信號通路相關因子介紹MED12
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SMARCD1
該基因編碼的蛋白質是SWI / SNF蛋白質家族的成員，其成員具有解旋酶和ATPase活性，被認為可以通過改變那些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。 編碼的蛋白質是大型ATP依賴的染色質重塑復合體SNF / SWI的一部分，并且與酵母Swp73蛋白具有序列相似性。 已經發現該基因的兩個編碼不
與細胞代謝信號通路相關因子介紹PARP4
該基因編碼聚腺苷二磷酸核糖基轉移酶樣1蛋白，能催化聚腺苷二磷酸核糖基化反應。該蛋白具有與聚adp-核糖基轉移酶同源的催化結構域，但缺乏激活聚adp-核糖基轉移酶c端催化結構域的n端dna結合結構域。由于該蛋白不能直接與dna結合，其轉移酶活性可能被其他因素激活，如廣泛的羧基末端介導的蛋白質-蛋白質相
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SDHAF2
該基因編碼一種線粒體蛋白，該蛋白是琥珀酸脫氫酶復合物活性所需的一個亞單位的黃素化所必需的。該基因突變與副神經節瘤相關。[由RefSeq提供，2010年7月]This gene encodes a mitochondrial protein needed for the flavination of
與細胞代謝信號通路相關因子介紹STK11
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因，該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）相關，該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑，胃腸道中長息肉，該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
與細胞代謝信號通路相關因子介紹CXCR4
該基因編碼基質細胞衍生因子-1特有的CXC趨化因子受體。該蛋白有7個跨膜區，位于細胞表面。它與CD4蛋白一起作用，支持HIV進入細胞，并在乳腺癌細胞中高度表達。該基因突變與突發性（疣、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓增生）綜合征有關。編碼不同亞型的替代轉錄剪接變異體已經被描述。This gene enc
與細胞代謝信號通路相關因子介紹DNMT3A
CpG甲基化是一種表觀遺傳修飾，對胚胎發育、印記和X染色體失活具有重要意義。對小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳動物發育所必需的。這個基因編碼一種DNA甲基轉移酶，被認為在從頭甲基化中起作用，而不是維持甲基化。該蛋白定位于細胞質和細胞核，其表達受發育調節。CpG methylation is an
與細胞代謝信號通路相關因子介紹CDK8
該基因編碼細胞周期蛋白依賴性蛋白激酶（cdk）家族的一個成員。cdk家族成員是細胞周期進展的重要調節者。這種激酶及其調節亞單位，細胞周期蛋白c，是介體轉錄調節復合物的組成部分，參與轉錄激活和rna聚合酶ii最大亞單位羧基末端結構域磷酸化的抑制。該激酶通過靶向一般轉錄起始因子iih的細胞周期蛋白依賴性
與細胞代謝信號通路相關因子介紹IDH1
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
與細胞代謝信號通路相關因子介紹AKT2
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。Thi
與細胞代謝信號通路相關因子介紹ARID1A
該基因編碼Swi/Snf家族的一個成員，其成員具有螺旋酶和ATP酶活性，并被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。它至少有兩個保守域，對其功能可能很重要。首先，它有一個DNA結合
與細胞代謝信號通路相關因子介紹PARP2
聚[ADP-核糖]聚合酶2是人體中由PARP2基因編碼的酶。 它是PARP家族的酶之一。 該基因編碼聚（ADP-核糖基）轉移酶樣2蛋白，其含有催化結構域并且能夠催化聚（ADP-核糖基）反應。 該蛋白質具有與聚（ADP-核糖基）轉移酶同源的催化結構域，但缺少激活聚（ADP-核糖基）轉移酶的C-末端催化
與細胞代謝信號通路相關因子介紹GSTP1
谷胱甘肽S-轉移酶（GSTS）是一個酶家族，通過催化許多疏水性和親電性化合物與還原性谷胱甘肽的結合，在解毒過程中發揮重要作用。根據其生化、免疫和結構特性，可溶性GST可分為4大類：α、μ、π和θ。GST家族成員是一個多態基因，編碼活性的、功能不同的GSTP1變異蛋白，被認為在異種代謝中起作用，并在癌
與細胞代謝信號通路相關因子介紹FBXW7
FBXW7基因所編碼的蛋白屬于F-box蛋白家族的一員，為SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素連接酶的靶蛋白識別成分，包含了若干蛋白質相互作用的保守結構域。作為泛素蛋白酶體降解途徑的重要識別因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
與細胞代謝信號通路相關因子介紹HNF1A
該基因編碼的蛋白是一種轉錄因子，在肝臟中高度表達并參與多種肝臟特異性基因的表達調控。HNF1A基因突變會引起糖尿病。HNF1A基因的27個單核苷酸多態性（SNP）與冠狀動脈疾病的風險增加有關。
與細胞代謝信號通路相關因子介紹ABCC1
該基因編碼的蛋白質是atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的成員。abc蛋白通過細胞外和細胞內的膜運輸各種分子。abc基因分為七個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。這種全轉運蛋白是mrp亞家族的一員，參與多藥耐藥。該蛋白作為一種多特異性有機陰離
與細胞代謝信號通路相關因子介紹RANBP2
ran是ras超家族的一種小的gtp結合蛋白，與核膜相關，被認為通過與其他蛋白的相互作用來控制多種細胞功能。這個基因編碼一個非常大的ran結合蛋白，免疫定位到核孔復合體。該蛋白是一個巨大的支架和嵌合體親環素相關的核孔蛋白參與了ran-gtpase循環。編碼蛋白直接與E2酶UBC9相互作用，并強烈促進
與細胞代謝信號通路相關因子介紹IRS2
該基因編碼胰島素受體底物2，這是一種胞質信號分子，通過充當不同受體酪氨酸激酶和下游效應器之間的分子接頭來調節胰島素、胰島素樣生長因子1和其他細胞因子的作用。這種基因的產物在受體刺激時被胰島素受體酪氨酸激酶磷酸化，在IL4治療后被白細胞介素4受體相關激酶磷酸化。This gene encodes th
與細胞代謝信號通路相關因子介紹GATA2
該基因編碼一個鋅指轉錄因子GATA家族的成員，該家族以它們在靶基因啟動子區域結合的一致核苷酸序列命名。編碼蛋白在調節參與造血和內分泌細胞譜系發育和增殖的基因轉錄中起著重要作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the GATA family of
與細胞代謝信號通路相關因子介紹AKT1
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基
與細胞代謝信號通路相關因子介紹GNA11
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
與細胞代謝信號通路相關因子介紹ABCC2
該基因編碼的蛋白質是atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的成員。abc蛋白通過細胞外和細胞內的膜運輸各種分子。abc基因分為七個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。該蛋白是mrp亞家族的一員，參與多藥耐藥。這種蛋白在肝細胞的小管（頂端）部分表達
與細胞代謝信號通路相關因子介紹GATA4
該基因編碼鋅指轉錄因子gata家族的一個成員。這個家族的成員認識到gata基序存在于許多基因的啟動子中。這種蛋白被認為是調節胚胎發生、心肌分化和功能的基因，是睪丸正常發育所必需的。該基因突變與心臟間隔缺損有關。此外，基因表達的改變與幾種癌癥類型有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[由RefSeq提供，
與細胞代謝信號通路相關因子介紹CCND1
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
與細胞代謝信號通路相關因子介紹AKT3
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
與細胞代謝信號通路相關因子介紹ABCC4
該基因編碼的蛋白質是atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的成員。abc蛋白通過細胞外和細胞內的膜運輸各種分子。abc基因分為七個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。該蛋白是mrp亞家族的一員，參與多藥耐藥。這一家族成員在細胞解毒過程中扮演著泵的
與細胞代謝信號通路相關因子介紹TET2
該基因編碼的蛋白是一種催化甲基胞嘧啶轉化為5-羥甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶雙加氧酶。編碼蛋白參與骨髓生成，該基因的缺陷與數種骨髓增生性疾病有關。該基因有兩個編碼不同亞型的變體。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
與細胞代謝信號通路相關因子介紹KDM5A
該基因編碼Jumonji，富含AT的相互作用域1（JARID1）組蛋白脫甲基酶蛋白家族的成員。 編碼的蛋白質通過組蛋白編碼使組蛋白H3的賴氨酸4脫甲基，從而在基因調控中發揮作用。 編碼的蛋白質與許多其他蛋白質（包括成視網膜細胞瘤蛋白質）相互作用，并與Hox基因和細胞因子的轉錄調控有關。 該基因可能在
與細胞代謝信號通路相關因子介紹PARP1
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也稱為NAD + ADP-核糖基轉移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人類中由PARP1基因編碼的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通過聚ADP-核糖基化修飾核蛋白。 · 與BRCA一起發揮作用于雙鏈; PARP家庭的成員以單股行事