與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹HGF
該基因編碼一種與肝細胞生長因子受體結合的蛋白質，在許多細胞和組織類型中調節細胞生長、細胞運動和形態發生。選擇性剪接產生多個轉錄變體，其中至少一個編碼蛋白前體，蛋白水解后生成α和β鏈，形成成熟異二聚體。這種蛋白由間充質細胞分泌，在主要來源于上皮細胞的細胞上起多功能細胞因子的作用。這種蛋白也在血管生成、腫瘤發生和組織再生中起作用。盡管編碼蛋白是絲氨酸蛋白酶S1家族的成員，但它缺乏肽酶活性。該基因突變與非綜合性聽力損失有關。This gene encodes a protein that binds to the hepatocyte growth factor receptor to regulate cell growth, cell motility and morphogenesis in numerous cell and tissue types. Alternative splicing results in multi......閱讀全文
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FGFR2
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體，它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大，FGFR2基因的錯義突變發生在子
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FGFR3
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹NTRK1
原肌球蛋白受體激酶A（TrkA），也稱為高親和力神經生長因子受體，神經營養性酪氨酸激酶受體1型或TRK1轉化酪氨酸激酶蛋白，是人類中由NTRK1基因編碼的蛋白質。 該基因編碼神經營養性酪氨酸激酶受體（NTKR）家族的成員。 該激酶是膜結合受體，其在神經營養蛋白結合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹ERBB3
該基因編碼受體酪氨酸激酶的表皮生長因子受體（egfr）家族的一個成員。這種膜結合蛋白具有神經調節蛋白結合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以結合這個配體，但不能通過蛋白磷酸化將信號傳遞到細胞中。然而，它確實與其他具有激酶活性的表皮生長因子受體家族成員形成異二聚體。異二聚化導致激活導致細胞增殖或分化的
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹NF1
該基因產物似乎是ras信號轉導途徑的負調節因子。該基因突變與1型神經纖維瘤病、少年骨髓單核細胞白血病和華生綜合征有關。該基因的mRNA受到RNA編輯（cga>uga->arg1306term）的影響，導致翻譯提前終止。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene product ap
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹TSC1
該基因編碼一種生長抑制蛋白，被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹DDR2
含有盤狀結構域結構域的受體2，也稱為CD167b（分化簇167b），是人體中由DDR2基因編碼的蛋白質。 含有盤狀結構域結構域的受體2是受體酪氨酸激酶（RTK）。 RTK在細胞與微環境的交流中起著關鍵作用。 這些分子參與細胞生長，分化和代謝的調節。 在一些情況下，RTK通過膜轉導信號的生化機制已顯示
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹AKT3
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹BRD4
該基因編碼的蛋白質與小鼠蛋白MCAP（有絲分裂過程中與染色體相關）和人類Ring3蛋白（絲氨酸/蘇氨酸激酶）同源。每一種蛋白質都包含兩個溴域，一個保守的序列基序，可能參與染色質靶向。該基因被認為是T（15；19）易位的19號染色體靶基因（q13；p13.1），它定義了年輕人的上呼吸道癌。已經描述了兩
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹PTPN11
PTPN11基因編碼的是酪氨酸磷酸酶Shp2，是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成員。PTPs是重要的信號分子，在大多數組織中廣泛表達，調節多種細胞功能，如絲裂原活化、能量代謝調、基因轉錄以及細胞遷移，在這個基因的突變與努南綜合征（Noonan syndrome）以及急性髓細胞白血病相關。
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹TSC2
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子，能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合，可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹CDKN1
這個基因編碼一種有效的細胞周期蛋白依賴激酶抑制劑。編碼蛋白結合并抑制細胞周期蛋白依賴性激酶2或-細胞周期蛋白依賴性激酶4復合物的活性，因此在G1期起調節細胞周期進展的作用。該基因的表達受到腫瘤抑制蛋白p53的嚴格控制，通過該蛋白介導p53依賴細胞周期G1期停滯，以響應各種應激刺激。該蛋白可與DNA聚
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹AKT2
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。Thi
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FGF3
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，并參與多種生物學過程，包括胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲。該基因與小鼠乳腺腫瘤病毒誘導的原癌基因fgf3/int-2相似。這種基因在人類腫瘤中頻繁擴增，可能對腫瘤的轉化和腫瘤的進展
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FGFR4
成纖維細胞生長因子受體4是人體中由FGFR4基因編碼的蛋白質。 FGFR4也被稱為CD334（分化簇334）。 由該基因編碼的蛋白質是成纖維細胞生長因子受體家族的成員，其中氨基酸序列在成員之間和整個進化過程中高度保守。 FGFR家族成員的配體親和力和組織分布彼此不同。全長代表性蛋白質由細胞外區域組成
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FLT4
Fms相關的酪氨酸激酶4，也稱為FLT4，是人類中由FLT4基因編碼的蛋白質。 該基因編碼血管內皮生長因子C和D的酪氨酸激酶受體。該蛋白質被認為參與淋巴管生成和維持淋巴管內皮細胞。 該基因的突變導致IA型遺傳性淋巴水腫。
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹PLCG2
該基因編碼的蛋白是一種跨膜信號酶，利用鈣作為輔因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸轉化為1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，對通過細胞膜傳遞生長因子受體和免疫系統受體的信號很重要。該基因突變見于自身炎癥、抗體缺乏、免疫失調綜合征和家族性感
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹IRS2
該基因編碼胰島素受體底物2，這是一種胞質信號分子，通過充當不同受體酪氨酸激酶和下游效應器之間的分子接頭來調節胰島素、胰島素樣生長因子1和其他細胞因子的作用。這種基因的產物在受體刺激時被胰島素受體酪氨酸激酶磷酸化，在IL4治療后被白細胞介素4受體相關激酶磷酸化。This gene encodes th
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FGF6
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因在轉染哺乳動物細胞時表現出致癌轉化活性。該基因的小鼠同系物主要在肌源性譜系中表現出一種限制性表達譜，提示其在肌肉
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FGF10
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。這種蛋白對角化表皮細胞具有有絲分裂活性，但對成纖維細胞基本沒有活性，這與fgf7的生物學活性相似。小鼠同源基因的研究表
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FGF14
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因突變與常染色體顯性遺傳性腦共濟失調有關。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FGF19
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。這種生長因子是一種高親和力的、肝素依賴的fgfr4配體。該基因只在胎兒腦組織中表達，在成人腦組織中不表達。雞胚同源物與
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FGF23
該基因編碼成纖維細胞生長因子家族的一個成員，具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與多種生物學過程。這種基因的產物調節腎臟中的磷酸鹽穩態和轉運。全長的功能性蛋白可以通過切割成n-末端和c-末端鏈而失活。這個切割位點的突變導致常染色體顯性遺傳低磷血癥性佝僂病（ADHR）。該基因突變也與高磷血癥家族性腫瘤
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FGF4
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因通過其致癌轉化活性鑒定。這個基因和另一種致癌生長因子fgf3，位于11號染色體上。兩種基因在不同類型的人類腫瘤中
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹FUBP1
該基因編碼的蛋白質是一種單鏈dna結合蛋白，與多種dna元素結合，包括c-myc上游的遠上游元素（fuse）。融合結合發生在非編碼鏈上，對未分化細胞中c-myc的調節具有重要意義。該蛋白包含三個結構域，一個雙親螺旋N-末端結構域，一個DNA結合中心結構域，以及一個包含三個富含酪氨酸基序的C-末端反式
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹MAPK14
這個基因編碼的蛋白質是MAP激酶家族的一員。MAP激酶作為多種生化信號的整合點，參與細胞增殖、分化、轉錄調控和發育等多種過程。這種激酶被各種環境壓力和促炎細胞因子激活。活化需要MAP激酶激酶（MKKS）的磷酸化，或MAP3K7IP1/TAB1蛋白與該激酶相互作用引發的自身磷酸化。該激酶的底物包括轉錄
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹PDK1
丙酮酸脫氫酶（pdh）是一種催化丙酮酸氧化脫羧的線粒體多酶復合物，是哺乳動物體內調節碳水化合物燃料穩態的主要酶之一。酶活性由磷酸化/去磷酸化循環調節。丙酮酸脫氫酶激酶（pdk）磷酸化pdh導致失活。已發現該基因的多個選擇性剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2013年6月]Pyruvate dehy
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹EPHA5
該基因屬于酪氨酸蛋白激酶家族的腎上腺素受體亞家族。eph和eph相關受體參與了發育事件的調節，特別是在神經系統中。eph亞家族的受體通常有一個單一的激酶結構域和一個胞外區域，包含一個富含cys的結構域和2個纖維連接蛋白iii型重復序列。根據其胞外結構域序列的相似性和結合ephrin-a和ephrin
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹EPHB1
腎上腺素受體及其配體，即腎上腺素，介導許多發育過程，特別是在神經系統。根據它們的結構和序列關系，腎上腺素可分為通過糖基磷脂酰肌醇鍵固定在膜上的腎上腺素-A（EFNA）類和跨膜蛋白腎上腺素-B（EFNB）類。eph受體家族根據其胞外結構域序列的相似性和與ephrin-a和ephrin-b配體結合的親和
與受體酪氨酸激酶反應相關因子介紹PAK3
該基因編碼的蛋白是一種絲氨酸蘇氨酸激酶，與gtp結合的ras樣蛋白（p21）、cdc2和rac1形成激活復合物。這種蛋白可能是樹突狀細胞發育和樹突狀棘內與突觸可塑性相關的快速細胞骨架重組所必需的。這個基因的缺陷是導致非綜合征性x連鎖智力殘疾的原因。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由Ref