與腎癌相關的ALK基因編碼功能描述
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目前已在其它腫瘤中包括神經母細胞瘤和非小細胞肺癌，發現該基因出現突變、擴增或者重排，其中染色體重排最為常見，導致ALK與其他基因產生融合，包括ALK（2號染色體）/EML4（2號染色體），ALK / RANBP2（2號染色體），ALK /ATIC（2號染色體），ALK / TFG（3號染色體），ALK / NPM1（5號染色體），ALK / SQSTM1（5號染色體），ALK / KIF5B（10號染色體），ALK / CLTC（17號染色體），ALK / TPM4（19號染色體），和ALK / MSN（X染色體）。......閱讀全文
與白血病相關的ALK基因編碼功能描述
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
與甲狀腺癌相關的ALK基因編碼功能描述
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
與腎癌相關的TOP－1基因編碼功能描述
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶，這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種酶催化單鏈DNA的瞬間斷裂和重新結合，使單鏈DNA彼此穿過，從而改變DNA的拓撲結構。該基因定位于20號染色體，并具有位于1號和22號染色體上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom
與腎癌相關的AMER1基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白上調了wilms腫瘤蛋白的轉錄激活，并與許多其他蛋白相互作用，包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。這種基因的缺陷是導致頭顱硬化（OSCS）的紋狀體骨病變的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti
與腎癌相關的ARID1A基因編碼功能描述
該基因編碼Swi/Snf家族的一個成員，其成員具有螺旋酶和ATP酶活性，并被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。它至少有兩個保守域，對其功能可能很重要。首先，它有一個DNA結合
與腎癌相關的TSC2基因編碼功能描述
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子，能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合，可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
與腎癌相關的BARD1基因編碼功能描述
這個基因編碼一種與BRCA1的N端區域相互作用的蛋白質。除了在體內和體外結合BRCA1的能力外，它還與BRCA1最保守的2個區域具有同源性：N端環基序和C端BRCT域。環基序是一個富含半胱氨酸的序列，存在于多種調節細胞生長的蛋白質中，包括腫瘤抑制基因和顯性原癌基因的產物。該蛋白還含有3個串聯錨蛋白重
與腎癌相關的CDKN1A基因編碼功能描述
這個基因編碼一種有效的細胞周期蛋白依賴激酶抑制劑。編碼蛋白結合并抑制細胞周期蛋白依賴性激酶2或-細胞周期蛋白依賴性激酶4復合物的活性，因此在G1期起調節細胞周期進展的作用。該基因的表達受到腫瘤抑制蛋白p53的嚴格控制，通過該蛋白介導p53依賴細胞周期G1期停滯，以響應各種應激刺激。該蛋白可與DNA聚
與腎癌相關的CDX2基因編碼功能描述
該基因是尾相關同源盒轉錄因子基因家族的成員。編碼蛋白是參與細胞生長和分化的腸道特異性基因的主要調節因子。這種蛋白也在腸道的早期胚胎發育中起作用。這種基因的異常表達與腸道炎癥和腫瘤發生有關。This gene is a member of the caudal-related homeobox tra
與腎癌相關的DKK1基因編碼功能描述
這個基因編碼一種屬于Dickkopf家族的蛋白質。是一種具有兩個富含半胱氨酸區域的分泌蛋白，通過抑制Wnt信號通路參與胚胎發育。骨髓血漿和外周血中dkk1水平升高與多發性骨髓瘤患者存在溶骨性骨病變有關。This gene encodes a protein that is a member of t
與腎癌相關的EPAS1基因編碼功能描述
該基因編碼一個轉錄因子，參與氧調節基因的誘導，隨著氧水平的下降而誘導。編碼蛋白包含一個基本的螺旋-環-螺旋結構域蛋白二聚結構域以及一個在信號轉導途徑中發現的對氧水平有反應的結構域。該基因突變與紅細胞增多癥家族性4型有關。This gene encodes a transcription factor
與腎癌相關的EPHB4基因編碼功能描述
腎上腺素受體及其配體，腎上腺素，介導許多發育過程，特別是在神經系統。根據其結構和序列關系，腎素被分為通過糖基磷脂酰肌醇連接錨定在膜上的腎素-A（efna）類和作為跨膜蛋白的腎素-B（efnb）類。EPH受體家族根據其胞外結構域序列的相似性及其與腎素A和腎素B配體結合的親緣關系分為2組。腎上腺素受體構
與腎癌相關的ERBB3基因編碼功能描述
該基因編碼受體酪氨酸激酶的表皮生長因子受體（egfr）家族的一個成員。這種膜結合蛋白具有神經調節蛋白結合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以結合這個配體，但不能通過蛋白磷酸化將信號傳遞到細胞中。然而，它確實與其他具有激酶活性的表皮生長因子受體家族成員形成異二聚體。異二聚化導致激活導致細胞增殖或分化的
與腎癌相關的EZH2基因編碼功能描述
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
與腎癌相關的FGFR1基因編碼功能描述
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
與腎癌相關的HIMOX1基因編碼功能描述
血紅素加氧酶是血紅素分解代謝中的一種重要酶，它將血紅素分解成膽綠素，膽綠素還原酶和一氧化碳（一種公認的神經遞質）隨后將膽綠素轉化為膽紅素。血紅素加氧酶活性是由底物血紅素和各種非血紅素物質誘導的。血紅素加氧酶以2種同工酶、一種誘導性血紅素加氧酶-1和一種組成性血紅素加氧酶-2的形式存在。hmox1和h
與腎癌相關的PBRM1基因編碼功能描述
這個位點編碼一個ATP依賴染色質重塑復合物的亞單位。編碼蛋白被鑒定為核激素受體激活配體依賴性轉錄所必需的復合物的組成部分。該位點的突變與原發性透明細胞腎細胞癌有關。This locus encodes a subunit of ATP-dependent chromatin-remodeling c
與腎癌相關的NOTCH1基因編碼功能描述
NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not
與腎癌相關的PSMD4基因編碼功能描述
26S蛋白酶體是一種多催化蛋白酶復合物，由2個復合物、一個20S核和一個19S調節器組成，具有高度有序的結構。20S核由4個28個不相同亞單位的環組成，2個環由7個α亞單位組成，2個環由7個β亞單位組成。19S調節器由一個堿基（包含6個ATPase亞單位和2個非ATPase亞單位）和一個LID（包含
與腎癌相關的PTGS2基因編碼功能描述
前列腺素內過氧化物合酶（PTGS），又稱環加氧酶，是前列腺素生物合成中的關鍵酶，既是一種雙加氧酶又是一種過氧化物酶。PTGS有兩種同工酶：組成型PTGS1和誘導型PTGS2，它們在表達和組織分布的調節上存在差異。這個基因編碼誘導同工酶。它由特定的刺激事件調節，提示它與炎癥和有絲分裂發生相關的前列腺素
與腎癌相關的SMAD4基因編碼功能描述
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族，可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活，如轉化生長因子TGF-β受體，因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子，SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物，轉移位到細胞核內，與其他轉錄因子協同作用，調節TGF-β應答基
與腎癌相關的THBS2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質屬于凝血酶敏感蛋白家族。是一種二硫鍵聯的同源三聚體糖蛋白，介導細胞間和細胞間和基質間的相互作用。這種蛋白已被證明是一種有效的腫瘤生長和血管生成抑制劑。對小鼠的研究表明，這種蛋白可能調節間充質細胞的細胞表面特性，并參與細胞粘附和遷移。The protein encoded by th
與腎癌相關的TP53基因編碼功能描述
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
與腎癌相關的FLT3基因編碼功能描述
FLT3（FMS樣酪氨酸激酶3）基因所編碼蛋白一種調節造血的III類受體酪氨酸激酶，激活的受體激酶磷酸化激活多個信號通路，包括細胞凋亡、增殖及骨髓造血細胞的分化。FLT3的突變或者高表達可能會造成該蛋白的持續激活，從而導致急性髓細胞白血病和急性淋巴細胞白血病。
與腎癌相關的GSTP1基因編碼功能描述
谷胱甘肽S-轉移酶（GSTS）是一個酶家族，通過催化許多疏水性和親電性化合物與還原性谷胱甘肽的結合，在解毒過程中發揮重要作用。根據其生化、免疫和結構特性，可溶性GST可分為4大類：α、μ、π和θ。GST家族成員是一個多態基因，編碼活性的、功能不同的GSTP1變異蛋白，被認為在異種代謝中起作用，并在癌
與腎癌相關的IRS2基因編碼功能描述
該基因編碼胰島素受體底物2，這是一種胞質信號分子，通過充當不同受體酪氨酸激酶和下游效應器之間的分子接頭來調節胰島素、胰島素樣生長因子1和其他細胞因子的作用。這種基因的產物在受體刺激時被胰島素受體酪氨酸激酶磷酸化，在IL4治療后被白細胞介素4受體相關激酶磷酸化。This gene encodes th
與腎癌相關的ERBB2基因編碼功能描述
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域，但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子（EGF），從而
與腎癌相關的NTRK1基因編碼功能描述
原肌球蛋白受體激酶A（TrkA），也稱為高親和力神經生長因子受體，神經營養性酪氨酸激酶受體1型或TRK1轉化酪氨酸激酶蛋白，是人類中由NTRK1基因編碼的蛋白質。 該基因編碼神經營養性酪氨酸激酶受體（NTKR）家族的成員。 該激酶是膜結合受體，其在神經營養蛋白結合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
與腎癌相關的BAP1基因編碼功能描述
該基因屬于參與從蛋白質中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亞家族。編碼酶通過乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的環指域與之結合，并作為腫瘤抑制因子。此外，該酶還可能參與轉錄調節、細胞周期和生長調節、對DNA損傷的反應和染色質動力學。該基因的種系突變可能與腫瘤易感綜合征（TPDS）有關，該綜合征會增
與腎癌相關的NRG1基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是一種膜糖蛋白，可調節細胞信號傳導，并在多器官系統的生長和發育中起到關鍵作用。通過選擇性啟動子的使用和剪接，該基因產生了一種不同亞型的特殊變體。這些亞型以組織特異性的方式表達，在結構上有顯著差異，分為I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。這種基因的失調與癌癥、精神分裂癥和雙