與白血病相關的ABL1基因編碼功能描述
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t（9;22）染色體易位，導致BCR（breakpoint cluster region）與ABL1基因的融合，9號與22號染色體易位產生變異的染色體也叫費城染色體（ Philadelphia chromosome，Ph），這種類型的融合基因常見于慢性髓細胞白血病。......閱讀全文
ABL1基因編碼功能及結構描述
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t
與白血病相關的CCND3基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是細胞
與白血病相關的DNMT3A基因編碼功能描述
CpG甲基化是一種表觀遺傳修飾，對胚胎發育、印記和X染色體失活具有重要意義。對小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳動物發育所必需的。這個基因編碼一種DNA甲基轉移酶，被認為在從頭甲基化中起作用，而不是維持甲基化。該蛋白定位于細胞質和細胞核，其表達受發育調節。CpG methylation is an
與白血病相關的DUX4基因編碼功能描述
該基因位于第4q號染色體亞水平區的d4z4重復序列中。d4z4重復序列的長度具有多態性；在第10號染色體上發現了類似的d4z4重復序列。每個d4z4重復單元都有一個開放的閱讀框（稱為dux4），它編碼兩個同源框；重復數組和ORF在其他哺乳動物中是保守的。已報道編碼蛋白作為成對同源域轉錄因子1（pit
與白血病相關的FBXW7基因編碼功能描述
FBXW7基因所編碼的蛋白屬于F-box蛋白家族的一員，為SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素連接酶的靶蛋白識別成分，包含了若干蛋白質相互作用的保守結構域。作為泛素蛋白酶體降解途徑的重要識別因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
與白血病相關的FGF2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員結合肝素，具有廣泛的促有絲分裂和血管生成活性。這種蛋白與多種生物學過程有關，如肢體和神經系統發育、傷口愈合和腫瘤生長。該基因的mRNA包含多個多聚腺苷酸化位點，并且可以從非AUG（CUG）和AUG起始密碼子中選擇性地翻譯，從而產生五種具有
與白血病相關的FGFR1基因編碼功能描述
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
與白血病相關的FLT3基因編碼功能描述
FLT3（FMS樣酪氨酸激酶3）基因所編碼蛋白一種調節造血的III類受體酪氨酸激酶，激活的受體激酶磷酸化激活多個信號通路，包括細胞凋亡、增殖及骨髓造血細胞的分化。FLT3的突變或者高表達可能會造成該蛋白的持續激活，從而導致急性髓細胞白血病和急性淋巴細胞白血病。
與白血病相關的IDH1基因編碼功能描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
與白血病相關的IDH2基因編碼功能描述
IDH2基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶2，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
與白血病相關的IKZF1基因編碼功能描述
該基因編碼屬于與染色質重塑相關的鋅指DNA結合蛋白家族的轉錄因子。這種蛋白的表達僅限于胎兒和成人的血液淋巴細胞生成系統，并作為淋巴細胞分化的調節器。一些選擇性剪接轉錄變異體編碼不同亞型已被描述為這個基因。大多數亞型共享一個共同的C端結構域，其中包含兩個鋅指基序，這兩個基序是異二聚或同二聚以及與其他蛋
與白血病相關的KDM6A基因編碼功能描述
該基因位于X染色體上，是編碼四肽重復序列（TPR）蛋白的Y連鎖基因的相應位點。該基因的編碼蛋白包含一個JMJC結構域，并催化三/二甲基化組蛋白H3的去甲基化。已發現該基因的多個選擇性剪接轉錄變體。This gene is located on the X chromosome and is the
與白血病相關的mYD88基因編碼功能描述
該基因編碼一種在先天性和適應性免疫反應中起核心作用的細胞溶質適配器蛋白。這種蛋白在白細胞介素-1和toll樣受體信號通路中起重要的信號轉導作用。這些途徑調節許多促炎基因的激活。編碼蛋白由一個N端死亡結構域和一個C端toll-interleukin1受體結構域組成。這種基因缺陷的患者對化膿性細菌感染的
與白血病相關的NOTCH1基因編碼功能描述
NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not
與白血病相關的NPM1基因編碼功能描述
NPM1是一種廣泛在核仁表達的蛋白，它可以在細胞核和細胞質之間穿梭，參與核糖體蛋白的組裝和運輸，調控中心體的復制以及調控腫瘤抑制因子ARF的表達。NPM1的突變會導致該蛋白從細胞核轉移到細胞質，引起急性髓細胞白血病。
與白血病相關的NUP98基因編碼功能描述
核孔復合物（NPC）調節大分子在細胞核和細胞質之間的轉運，由許多多肽亞單位組成，其中許多屬于核孔蛋白家族。該基因屬于核孔蛋白基因家族，編碼一個186kDa前體蛋白，該前體蛋白經過自保護裂解產生一個98kDa的核孔蛋白和96kDa的核孔蛋白。98kDa核孔蛋白包含一個gly-leu-phe-gly（g
與白血病相關的PAX5基因編碼功能描述
該基因編碼轉錄因子成對盒（PAX）家族的一個成員。這個基因家族的核心特征是一個新穎的，高度保守的DNA結合基序，即成對盒。成對盒轉錄因子是早期發育的重要調節因子，其基因表達的改變被認為有助于腫瘤的轉化。該基因編碼B細胞系特異性激活蛋白，在B細胞分化的早期而非晚期表達。它在中樞神經系統和睪丸的發育中也
與白血病相關的PLCG2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是一種跨膜信號酶，利用鈣作為輔因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸轉化為1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，對通過細胞膜傳遞生長因子受體和免疫系統受體的信號很重要。該基因突變見于自身炎癥、抗體缺乏、免疫失調綜合征和家族性感
與白血病相關的POT1基因編碼功能描述
這個基因是端粒家族的成員，編碼一種參與端粒維持的核蛋白。具體來說，這種蛋白作為一種多蛋白復合物的成員發揮作用，該復合物結合端粒的ttagg重復序列，調節端粒長度，保護染色體末端不受非法重組、災難性染色體不穩定和異常染色體分離的影響。該基因轉錄表達的增加與胃癌的發生及其進展有關。另外，還描述了拼接轉錄
與白血病相關的PTPN11基因編碼功能描述
PTPN11基因編碼的是酪氨酸磷酸酶Shp2，是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成員。PTPs是重要的信號分子，在大多數組織中廣泛表達，調節多種細胞功能，如絲裂原活化、能量代謝調、基因轉錄以及細胞遷移，在這個基因的突變與努南綜合征（Noonan syndrome）以及急性髓細胞白血病相關。
與白血病相關的SETBP1基因編碼功能描述
這個基因編碼一種蛋白質，除了三個核定位信號外，還包含幾個基序，包括一個ski同源區和一個集合結合區。編碼蛋白已被證明與參與DNA復制的set核癌基因結合。該基因突變與Schinzel-Giedion中面部回縮綜合征有關。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。This gene encodes a
與白血病相關的SRSF2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是富含絲氨酸/精氨酸（SR）的前mRNA剪接因子家族的一員，構成剪接體的一部分。這些因子中的每一個都包含一個結合RNA的RNA識別基序（rrm）和一個結合其他蛋白質的rs域。RS域富含絲氨酸和精氨酸殘基，促進不同SR剪接因子之間的相互作用。除了對mRNA剪接至關重要外，SR蛋白還被
與白血病相關的TAG2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是黏著素復合物的一個亞單位，在細胞分裂過程中調節姐妹染色單體的分離。該基因的靶向失活導致染色單體粘聚缺陷和非整倍體，這表明粘聚素的遺傳破壞是人類癌癥非整倍體的原因之一。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is
與白血病相關的STAT3基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質是stat蛋白質家族的成員。作為對細胞因子和生長因子的反應，stat家族成員被受體相關激酶磷酸化，然后形成同種或異二聚體，轉移到細胞核，在那里它們作為轉錄激活劑。該蛋白通過磷酸化激活，以響應各種細胞因子和生長因子，包括IFN、EGF、IL5、IL6、HGF、LIF和BMP2。這種
與白血病相關的TET2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是一種催化甲基胞嘧啶轉化為5-羥甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶雙加氧酶。編碼蛋白參與骨髓生成，該基因的缺陷與數種骨髓增生性疾病有關。該基因有兩個編碼不同亞型的變體。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
與白血病相關的WT1基因編碼功能描述
該基因編碼一個轉錄因子，在C端含有四個鋅指基序，在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA結合域。它在泌尿生殖系統的正常發育中起著重要作用，并且在一小部分Wilms腫瘤患者中發生突變。該基因表現出復雜的組織特異性和多態性印記模式，在不同組織中有來自母系和父系等位基因的雙等位基因和單等位基因表達。已經描述
與白血病相關的CCND1基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
與白血病相關的CRLF2基因編碼功能描述
該基因編碼一個I型細胞因子受體家族成員。編碼蛋白是胸腺基質淋巴生成素（TSLP）的受體。與白細胞介素7受體（IL7R）一起，編碼蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途徑，這些途徑控制細胞增殖和造血系統發育等過程。該基因與14號染色體上的免疫球蛋白重鏈基因（igh）或同一X或Y染色體上的
與白血病相關的EZH2基因編碼功能描述
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
與白血病相關的FOXP1基因編碼功能描述
該基因屬于叉頭盒轉錄因子家族的P亞科。叉頭盒轉錄因子在發育和成年期間對組織和細胞類型特異性基因轉錄的調節中起著重要作用。叉頭盒P1蛋白包含DNA結合域和蛋白質結合域。該基因可能作為腫瘤抑制因子發揮作用，因為它在多種腫瘤類型中丟失，并映射到據報道含有腫瘤抑制基因的染色體區域（3P14.1）。選擇性剪接