與白血病相關的mYB基因編碼功能描述
該基因編碼一種具有三個HTH-DNA結合域的蛋白質，作為轉錄調節器。這種蛋白在造血調節中起著重要作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中異常表達、重排或易位，被認為是癌基因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a protein with three HTH DNA-binding domains that functions as a transcription regulator. This protein plays an essential role in the regulation of hematopoiesis. This gene may be aberrently expressed or rearranged or undergo translocation in leukemias and lymphomas, and is considered to be an oncogene.......閱讀全文
與白血病相關的PAX5基因編碼功能描述
該基因編碼轉錄因子成對盒（PAX）家族的一個成員。這個基因家族的核心特征是一個新穎的，高度保守的DNA結合基序，即成對盒。成對盒轉錄因子是早期發育的重要調節因子，其基因表達的改變被認為有助于腫瘤的轉化。該基因編碼B細胞系特異性激活蛋白，在B細胞分化的早期而非晚期表達。它在中樞神經系統和睪丸的發育中也
與白血病相關的PLCG2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是一種跨膜信號酶，利用鈣作為輔因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸轉化為1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，對通過細胞膜傳遞生長因子受體和免疫系統受體的信號很重要。該基因突變見于自身炎癥、抗體缺乏、免疫失調綜合征和家族性感
與白血病相關的POT1基因編碼功能描述
這個基因是端粒家族的成員，編碼一種參與端粒維持的核蛋白。具體來說，這種蛋白作為一種多蛋白復合物的成員發揮作用，該復合物結合端粒的ttagg重復序列，調節端粒長度，保護染色體末端不受非法重組、災難性染色體不穩定和異常染色體分離的影響。該基因轉錄表達的增加與胃癌的發生及其進展有關。另外，還描述了拼接轉錄
與白血病相關的PRDM1基因編碼功能描述
這個基因編碼一種蛋白質，作為β-干擾素基因表達的抑制劑。該蛋白與β-干擾素基因啟動子的prdi（陽性調節域i元件）特異性結合。這種基因的轉錄隨著病毒的誘導而增加。已經報道了兩種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene encodes a protein that acts as a re
與白血病相關的ZEB1基因編碼功能描述
這個基因編碼鋅指轉錄因子。編碼蛋白可能在白細胞介素2的轉錄抑制中起作用。該基因突變與后多形性角膜營養不良-3和晚發型Fuchs內皮性角膜營養不良有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a zinc finger transcription factor.
與白血病相關的AEBP1基因編碼功能描述
這個基因編碼羧肽酶A蛋白家族的一個成員。編碼蛋白可能作為轉錄抑制因子發揮作用，并在脂肪生成和平滑肌細胞分化中發揮作用。對小鼠的研究表明，這種基因在傷口愈合和腹壁發育中起作用。該基因的過度表達與膠質母細胞瘤有關。This gene encodes a member of carboxypeptidas
與白血病相關的AKT1基因編碼功能描述
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基
與白血病相關的AKT3基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
與白血病相關的SETBP1基因編碼功能描述
這個基因編碼一種蛋白質，除了三個核定位信號外，還包含幾個基序，包括一個ski同源區和一個集合結合區。編碼蛋白已被證明與參與DNA復制的set核癌基因結合。該基因突變與Schinzel-Giedion中面部回縮綜合征有關。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。This gene encodes a
與白血病相關的TAG2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是黏著素復合物的一個亞單位，在細胞分裂過程中調節姐妹染色單體的分離。該基因的靶向失活導致染色單體粘聚缺陷和非整倍體，這表明粘聚素的遺傳破壞是人類癌癥非整倍體的原因之一。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is
與白血病相關的TET2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是一種催化甲基胞嘧啶轉化為5-羥甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶雙加氧酶。編碼蛋白參與骨髓生成，該基因的缺陷與數種骨髓增生性疾病有關。該基因有兩個編碼不同亞型的變體。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
與白血病相關的WT1基因編碼功能描述
該基因編碼一個轉錄因子，在C端含有四個鋅指基序，在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA結合域。它在泌尿生殖系統的正常發育中起著重要作用，并且在一小部分Wilms腫瘤患者中發生突變。該基因表現出復雜的組織特異性和多態性印記模式，在不同組織中有來自母系和父系等位基因的雙等位基因和單等位基因表達。已經描述
與白血病相關的IKZF1基因編碼功能描述
該基因編碼屬于與染色質重塑相關的鋅指DNA結合蛋白家族的轉錄因子。這種蛋白的表達僅限于胎兒和成人的血液淋巴細胞生成系統，并作為淋巴細胞分化的調節器。一些選擇性剪接轉錄變異體編碼不同亞型已被描述為這個基因。大多數亞型共享一個共同的C端結構域，其中包含兩個鋅指基序，這兩個基序是異二聚或同二聚以及與其他蛋
與白血病相關的DNMT3A基因編碼功能描述
CpG甲基化是一種表觀遺傳修飾，對胚胎發育、印記和X染色體失活具有重要意義。對小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳動物發育所必需的。這個基因編碼一種DNA甲基轉移酶，被認為在從頭甲基化中起作用，而不是維持甲基化。該蛋白定位于細胞質和細胞核，其表達受發育調節。CpG methylation is an
與白血病相關的ETV6基因編碼功能描述
該基因編碼ETS家族轉錄因子。該基因的產物包含兩個功能域：一個與自身和其他蛋白質相互作用的N端尖（PNT）域和一個C端DNA結合域。小鼠基因敲除研究表明，它是造血和維持血管網發育所必需的。已知該基因參與了大量與白血病和先天性纖維肉瘤相關的染色體重排。This gene encodes an ETS
與白血病相關的FGFR1基因編碼功能描述
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
與白血病相關的FLT3基因編碼功能描述
FLT3（FMS樣酪氨酸激酶3）基因所編碼蛋白一種調節造血的III類受體酪氨酸激酶，激活的受體激酶磷酸化激活多個信號通路，包括細胞凋亡、增殖及骨髓造血細胞的分化。FLT3的突變或者高表達可能會造成該蛋白的持續激活，從而導致急性髓細胞白血病和急性淋巴細胞白血病。
與白血病相關的IDH1基因編碼功能描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
與白血病相關的IDH2基因編碼功能描述
IDH2基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶2，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
與白血病相關的IKZF1基因編碼功能描述
該基因編碼屬于與染色質重塑相關的鋅指DNA結合蛋白家族的轉錄因子。這種蛋白的表達僅限于胎兒和成人的血液淋巴細胞生成系統，并作為淋巴細胞分化的調節器。一些選擇性剪接轉錄變異體編碼不同亞型已被描述為這個基因。大多數亞型共享一個共同的C端結構域，其中包含兩個鋅指基序，這兩個基序是異二聚或同二聚以及與其他蛋
與白血病相關的JAK2基因編碼功能描述
JAK2基因所編碼的蛋白是一種非受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都通過該信號傳導途徑誘導細胞的增殖、分化和凋亡。JAK與多種腫瘤尤其是血
與白血病相關的JAK3基因編碼功能描述
JAK3基因所編碼的蛋白是一種受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表達在免疫細胞中，在被白介素激活后通過酪氨酸磷酸化傳遞信號。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都
與白血病相關的KDM6A基因編碼功能描述
該基因位于X染色體上，是編碼四肽重復序列（TPR）蛋白的Y連鎖基因的相應位點。該基因的編碼蛋白包含一個JMJC結構域，并催化三/二甲基化組蛋白H3的去甲基化。已發現該基因的多個選擇性剪接轉錄變體。This gene is located on the X chromosome and is the
與白血病相關的KMT2A基因編碼功能描述
該基因編碼一個轉錄輔激活子，在早期發育和造血過程中起到調節基因表達的重要作用。編碼蛋白包含多個保守功能域。其中一個域，即集合域，負責其組蛋白H3賴氨酸4（H3K4）甲基轉移酶活性，介導與表觀遺傳轉錄激活相關的染色質修飾。這種蛋白由酶Taspase 1加工成兩個片段，MLL-C和MLL-N。這些片段重
與白血病相關的mYD88基因編碼功能描述
該基因編碼一種在先天性和適應性免疫反應中起核心作用的細胞溶質適配器蛋白。這種蛋白在白細胞介素-1和toll樣受體信號通路中起重要的信號轉導作用。這些途徑調節許多促炎基因的激活。編碼蛋白由一個N端死亡結構域和一個C端toll-interleukin1受體結構域組成。這種基因缺陷的患者對化膿性細菌感染的
與白血病相關的CCND3基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是細胞
與白血病相關的ABL1基因編碼功能描述
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t
與白血病相關的BCL2基因編碼功能描述
由BCL2基因在人體內編碼的Bcl-2（B細胞淋巴瘤2）是調節蛋白Bcl-2家族的創始成員，其通過誘導（促凋亡）或抑制（抗細胞凋亡）來調節細胞死亡（細胞凋亡）。 Bcl-2的名稱來源于B細胞淋巴瘤2，因為它是最初在染色體易位中描述的一系列蛋白質的第二個成員，涉及濾泡性淋巴瘤中的染色體14和18。 已
與白血病相關的CCND1基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
與白血病相關的CRLF2基因編碼功能描述
該基因編碼一個I型細胞因子受體家族成員。編碼蛋白是胸腺基質淋巴生成素（TSLP）的受體。與白細胞介素7受體（IL7R）一起，編碼蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途徑，這些途徑控制細胞增殖和造血系統發育等過程。該基因與14號染色體上的免疫球蛋白重鏈基因（igh）或同一X或Y染色體上的