DLAT基因編碼功能及結構描述
該基因編碼多酶丙酮酸脫氫酶復合物（PDC）的組分E2PDC位于線粒體內膜，催化丙酮酸轉化為乙酰輔酶A。該基因的蛋白質產物，二氫脂酰胺乙酰轉移酶接受丙酮酸氧化脫羧基形成的乙酰基并將其轉移到輔酶A。二氫硫酰胺乙酰轉移酶是抗線粒體抗體的抗原。這些自身抗體存在于近95%的自身免疫性肝病原發性膽汁性肝硬化（PBC）患者中在pbc中，活化的t淋巴細胞攻擊并破壞膽管上皮細胞，在那里這種蛋白異常分布和過度表達。PBC可導致肝硬化和肝功能衰竭該基因的突變也是丙酮酸脫氫酶E2缺乏癥的一個原因，丙酮酸脫氫酶E2缺乏癥導致嬰兒和幼兒期原發性乳酸酸中毒.This gene encodes component E2 of the multi-enzyme pyruvate dehydrogenase complex (PDC). PDC resides in the inner mitochondrial membrane and catalyzes th......閱讀全文
ARFRP基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是一種膜相關gtp酶，定位于質膜，與adp核糖基化因子（arf）和arf樣蛋白（arl）有關。這個基因在跨高爾基體網絡和內切體之間的膜運輸中起作用。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年5月]The protein encoded by this
HMBS基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼羥甲基雙烷合酶超家族的一個成員。編碼的蛋白質是血紅素生物合成途徑的第三種酶，催化四種恐孔素原分子的從頭到尾縮合成線性羥甲基雙烷。該基因突變與常染色體顯性遺傳病急性間歇性卟啉癥有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
CLSPN基因編碼功能及結構描述
這個基因的產物是檢查點激酶1的一個重要上游調節因子，并觸發細胞周期的檢查點阻滯，以應對復制應激或dna損傷。在正常的s期，這種蛋白質也是有效的dna復制所必需的。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年6月]The product of this gene is an
NUBPL基因編碼功能及結構描述
該基因編碼mrp/nbp35 atp結合蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質是組裝呼吸鏈nadh脫氫酶（復合物i）所必需的，該復合物是位于線粒體內膜的低聚酶復合物。該基因突變導致線粒體復合物I缺乏選擇性剪接導致多個轉錄變體.This gene encodes a member of the Mrp/NB
LDLR基因編碼功能及結構描述
低密度脂蛋白受體（ldlr）基因家族由參與受體介導的特異性配體內吞的細胞表面蛋白組成。低密度脂蛋白（LDL）通常結合在細胞膜上，進入細胞，最后進入溶酶體，在溶酶體中蛋白質被降解，膽固醇可用于抑制微粒體酶3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶，這是膽固醇合成的限速步驟同時，膽固醇酯的合
FAP基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是絲氨酸蛋白酶家族中的一種全膜明膠酶。在上皮癌的反應性基質成纖維細胞、愈合傷口的肉芽組織、骨和軟組織肉瘤的惡性細胞中有選擇性表達這種蛋白被認為參與了在發育、組織修復和上皮癌變過程中成纖維細胞生長或上皮-間質相互作用的控制。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體[由RefSeq
EREG基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種分泌肽激素和表皮生長因子（egf）蛋白家族成員。編碼蛋白是表皮生長因子受體（egfr）和結構相關的erb-b2受體酪氨酸激酶4（erbb4）的配體。編碼蛋白可能參與多種生物學過程，包括炎癥、傷口愈合、卵母細胞成熟和細胞增殖。此外，編碼蛋白可能促進各種人體組織癌癥的進展。This gen
MCC基因編碼功能及結構描述
該基因是一個候選的大腸腫瘤抑制基因，被認為是負調控細胞周期進程小鼠的同源基因表達一種與質膜和膜細胞器相關的磷蛋白，而小鼠蛋白的過度表達抑制了進入s期。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene is a candidate colorectal
INHA基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生多肽產物，包括抑制素a和b蛋白復合物的α亞單位。這些復合物對垂體分泌的促卵泡激素負性調節。抑制素還參與調控許多細胞過程，包括細胞增殖、凋亡、免疫反應和激素分泌。該基因突變可能與男性不育和女性卵巢早衰有關。[由Re
CLTC基因編碼功能及結構描述
氯氰菊酯是細胞內細胞器胞質表面的主要蛋白質成分，稱為包被泡和包被坑這些特殊的細胞器參與受體的細胞內運輸和多種大分子的內吞作用氯氰菊酯外殼的基本亞基由三條重鏈和三條輕鏈組成。[由RefSeq提供，2008年7月]Clathrin is a major protein component of the
hlF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼脯氨酸和富含酸性（PAR）蛋白家族的成員，BZIP轉錄因子的一個子集。編碼的蛋白質與其他PAR家族成員形成同源二聚體或異源二聚體，并結合序列特異性啟動子元件以激活轉錄。染色體易位將該基因的一部分與e2a基因融合，導致兒童b系急性淋巴細胞白血病的一個子集。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，但其
MYCNOS基因編碼功能及結構描述
該基因反義轉錄至v-myc禽骨髓細胞瘤病毒癌基因神經母細胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被認為編碼一種穩定MYCN、防止細胞凋亡和促進細胞增殖的新型小蛋白該位點的轉錄物也可以直接作為功能性rnas向mycn的啟動子招募轉錄調節因子并刺激該癌基因的轉錄。因此，這種基因通過rna和蛋白質產物發揮作用。[
AIP基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼的蛋白質是芳香烴的受體和配體激活的轉錄因子。編碼的蛋白質作為多蛋白復合物的一部分存在于細胞質中，但在配體結合后被轉運到細胞核。這種蛋白質可以調節許多外源代謝酶的表達。此外，編碼的蛋白可以特異性地結合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，20
EPCAM基因編碼功能及結構描述
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。This gene encodes a carcinoma-associate
FANCC基因編碼功能及結構描述
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
CRKL基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
FANCL基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼泛素連接酶，它是范科尼貧血互補組（FANC）的成員。這一組的成員通過組裝成一個共同的核蛋白復合物而不是通過序列相似性來聯系。該基因編碼互補群L的蛋白，該蛋白介導FANCD2和FANCI的單泛素化。范科尼貧血是一種遺傳異質性隱性疾病，其特征是細胞遺傳不穩定、對dna交聯劑過敏、染色體斷裂增
DEK基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼一種具有一個SAP結構域的蛋白質。這種蛋白結合十字形和超螺旋DNA，誘導陽性的超螺旋形成閉合的環狀DNA，并參與在mRNA處理過程中的剪接位點選擇。涉及該區域的染色體畸變、該基因的表達增加以及抗該蛋白抗體的存在都與各種疾病有關。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This gene e
EED基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個多囊組（pcg）家族成員。pcg家族成員形成多聚蛋白復合物，參與維持基因在連續細胞世代中的轉錄抑制狀態。該蛋白與zeste 2的增強子、整合素beta7的細胞質尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和組蛋白脫乙酰酶蛋白相互作用。該蛋白通過組蛋白去乙酰化介導基因活性的抑制，并可能作為
ERF基因編碼功能及結構描述
ets2是一種轉錄因子和原癌基因，參與端粒酶的發育、凋亡和調控。該基因編碼的蛋白與ets2啟動子結合，是ets2轉錄的一個強抑制因子。已經發現了編碼兩種不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年8月]ETS2 is a transcription factor and protooncog
FES基因編碼功能及結構描述
該基因編碼具有轉化能力的貓肉瘤逆轉錄病毒蛋白的人類細胞對應物。該基因產物具有酪氨酸特異性蛋白激酶活性，該活性是維持細胞轉化所必需的。它的染色體定位與急性早幼粒細胞白血病患者中發現的一種特殊易位事件有關，但它也參與正常造血以及生長因子和細胞因子受體信號傳導。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個變體。[由R
GANC基因編碼功能及結構描述
糖基水解酶水解兩種或多種碳水化合物之間或碳水化合物和非碳水化合物部分之間的糖苷鍵。該基因編碼糖基水解酶家族31的一個成員這種酶水解末端的非還原1,4-連接的α-d-葡萄糖殘基并釋放α-d-葡萄糖。這是糖原代謝中的關鍵酶，其基因定位于與糖尿病易感性相關的染色體區域（15q15）。選擇性剪接導致編碼不同
GMPS基因編碼功能及結構描述
在嘌呤核苷酸的從頭合成中，IMP是支點代謝物，在支點代謝物處，途徑分化為鳥嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鳥嘌呤核苷酸途徑中，有2種酶參與IMP轉化為GMP，即IMP脫氫酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。[由RefSeq提供，2008年7月]In the
HRAS基因編碼功能及結構描述
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
IKBKB基因編碼功能及結構描述
由該基因編碼的蛋白質使抑制劑/nf-kappa-b復合物磷酸化，導致抑制劑離解和nf-kappa-b活化。編碼的蛋白質本身存在于蛋白質復合物中。已經發現了一些轉錄變體，有些是蛋白質編碼的，有些不是。[由RefSeq提供，2011年9月]The protein encoded by this gene
ITK基因編碼功能及結構描述
該基因編碼在t細胞中表達的細胞內酪氨酸激酶。該蛋白包含sh2和sh3兩個結構域，它們通常存在于細胞內激酶中。它被認為在t細胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
ITPA基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種肌苷三磷酸焦磷酸水解酶。編碼蛋白水解肌苷三磷酸和脫氧肌苷三磷酸，得到一磷酸核苷酸和二磷酸。這種蛋白質是ham1 ntpase蛋白家族的一員，存在于細胞質中，起著同二聚體的作用。編碼蛋白的缺陷可導致肌苷三磷酸焦磷酸化酶缺乏，從而導致紅細胞中itp的積聚。交替剪接導致多個轉錄變體。[由Re
JUN基因編碼功能及結構描述
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
KDR基因編碼功能及結構描述
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生長因子重要信號轉導的重要受體，迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎兒肝激
KLLN基因編碼功能及結構描述
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i