巨噬細胞的作用和結構
巨噬細胞（英語：macrophage，縮寫為mφ）是一種位于組織內的白細胞，源自單核細胞，而單核細胞又來源于骨髓中的前體細胞。巨噬細胞和單核細胞皆為吞噬細胞，在脊椎動物體內參與非特異性防衛（先天性免疫）和特異性防衛（細胞免疫）。它們的主要功能是以固定細胞或游離細胞的形式，對死亡細胞、細胞殘片及病原體進行噬菌作用（吞噬與消化），并激活淋巴細胞或其他免疫細胞，加快其對病原體作出反應的時間。......閱讀全文
黃體酮的結構和作用
黃體酮（progesterone）又稱孕酮、黃體激素，是卵巢分泌的具有生物活性的主要孕激素，化學式為C21H30O2。在排卵前，每天產生的孕酮激素量為2~3mg，主要來自卵巢。
MYC基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
ATIC的結構特點和生理作用
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。
CENPA基因的結構特點和作用
著絲粒是分化的染色體結構域，它規定了染色體的有絲分裂行為。該基因編碼著絲粒蛋白，該蛋白包含一個組蛋白h3相關的組蛋白折疊結構域，該結構域是靶向著絲粒所必需的。著絲粒蛋白a被認為是修飾核小體或核小體樣結構的一個組成部分，其中它取代了核小體顆粒（h3-h4）2四聚體核心中1個或兩個常規組蛋白h3的拷貝。
MAPK基因的結構特點和作用
這個基因編碼MAP激酶家族的一個成員。MAP激酶又稱細胞外信號調節激酶（ERK），是多種生化信號的整合點，參與多種細胞過程，如增殖、分化、轉錄調控和發育。這種激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，這種激酶轉移到受刺激細胞的細胞核，在那里磷酸化核靶。一項研究還表明，這種蛋白作為一種轉錄抑制因子獨立于
防御素的結構特點和作用
防御素是一個抗菌和細胞毒性肽家族，被認為與宿主防御有關。大量存在于中性粒細胞顆粒中，也存在于腸、呼吸道、尿路和陰道等粘膜表面的上皮細胞中。防御素家族成員在蛋白質序列上高度相似，以保守的半胱氨酸基序為特征。該基因編碼的蛋白防御素α1存在于中性粒細胞的殺微生物顆粒中，可能在吞噬細胞介導的宿主防御中起作用
MTHFR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。
WRN的結構特點和生理作用
該基因編碼dna螺旋酶蛋白recq亞家族的一個成員。編碼的核蛋白在維持基因組穩定性中起著重要作用，在dna修復、復制、轉錄和端粒維持中發揮著重要作用。該蛋白在其中心區域包含一個n端3'到5'的外切酶域、一個atp依賴的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守區）域，以及一個c端hrdc（
TERC基因的結構特點和作用
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過增加端粒重復序列ttaggg來維持端粒末端。這種酶由具有逆轉錄酶活性的蛋白質組分和由該基因編碼的rna組分構成端粒重復序列的模板。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒的進行性縮短。端粒酶在體細胞中的表達下調可能與腫瘤的發生有關
AADAC基因的結構特點和作用
微粒體芳基萊西坦脫乙酰基酶與胞漿芳胺N-乙酰轉移酶的活性競爭，后者催化芳胺和雜環胺致癌物的初始生物轉化途徑之一。
CFLAR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白是一種細胞凋亡調節因子，其結構與caspase-8相似。然而，編碼蛋白缺乏半胱天冬酶活性，似乎自己被半胱天冬酶8分裂成兩個肽。該基因有幾種編碼不同亞型的轉錄變體，并且存在更多變體的部分證據。
SYK基因的結構特點和作用
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
REL基因的結構特點和作用
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
TGFA基因的結構特點和作用
該基因編碼一種生長因子，作為表皮生長因子受體的配體，激活細胞增殖、分化和發育的信號通路。該蛋白可作為跨膜結合配體或可溶性配體。這種基因與許多類型的癌癥有關，也可能與唇腭裂有關。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
CYLD的結構特點和生理作用
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。
VEGFB基因的結構特點和作用
血管內皮生長因子B也稱為VEGF-B，是一種在人類中由VEGF-B基因編碼的蛋白質。 VEGF-B是屬于血管內皮生長因子家族的生長因子，其中VEGF-A是最著名的成員。 與VEGF-A相反，VEGF-B在血管系統中起不太明顯的作用：盡管VEGF-A對于血管形成很重要，例如在發育期間或在病理條件下，V
SBDS基因的結構特點和作用
該基因編碼一種高度保守的蛋白質，在核糖體的生物發生中起著重要作用。編碼蛋白與gtpase 1等伸長因子相互作用，使真核起始因子6與晚期細胞質前60s核糖體亞基分離，從而組裝80s亞基。該基因突變與常染色體隱性遺傳疾病shwachman-bodian-diamond綜合征有關。這個基因有一個緊密相連的
ACACA基因的結構特點和作用
乙酰輔酶a羧化酶（acc）是一個復雜的多功能酶系統。acc是一種生物素酶，催化乙酰輔酶a羧化為丙二酰輔酶a，這是脂肪酸合成的限速步驟。ACC有兩種形式，α和β，由兩種不同的基因編碼ACCα在成脂組織中高度富集該酶在轉錄和翻譯水平上處于長期控制之下，通過靶向絲氨酸殘基的磷酸化/去磷酸化和檸檬酸鹽或棕櫚
FAS基因的結構特點和作用
這個基因編碼的蛋白質是腫瘤壞死因子受體超家族的一員。這個受體包含一個死亡結構域。它在細胞程序性死亡的生理調節中起著重要作用，并與多種惡性腫瘤和免疫系統疾病的發病機制有關。這種受體與其配體的相互作用允許形成一種死亡誘導信號復合物，包括fas相關死亡結構域蛋白（fadd）、caspase 8和caspa
BCOR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子，bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子，是生發中心形成所必需的，可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用，但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶（hdacs）與這種蛋白相互作用，這表明這兩類hd
多聚體的結構和作用
多聚體是由單體（monomers）結合而成的分子。生物分子（如蛋白質、核酸、糖）都是多聚體（polymers）。
DHFR的結構特點和生理作用
二氫葉酸還原酶將二氫葉酸轉化為四氫葉酸，這是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸從頭合成所需的甲基穿梭劑。功能性二氫葉酸還原酶基因已被定位到5號染色體上，多個無內含子處理的假基因或類似二氫葉酸還原酶的基因已被鑒定在不同的染色體上。二氫葉酸還原酶缺乏與巨幼細胞性貧血有關。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。
LEPR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白質屬于細胞因子受體gp130家族，已知該家族通過激活細胞溶質stat蛋白來刺激基因轉錄。該蛋白是瘦素（一種調節體重的脂肪細胞特異性激素）的受體，參與脂肪代謝的調節，以及正常淋巴生成所需的新的造血途徑。該基因突變與肥胖和垂體功能障礙有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。值得注
PDGFB基因的結構特點和作用
該基因編碼由血小板衍生生長因子（PDGF）和血管內皮生長因子（VEGF）組成的蛋白家族成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生血小板衍生生長因子B亞單位，該亞單位可與相關的血小板衍生生長因子A亞單位同二聚或異二聚。這些蛋白結合并激活pdgf受體酪氨酸激酶，在廣泛的發育過程中發揮作用。該基因的突變與腦膜
ACADSB基因的結構特點和作用
短/支鏈酰基輔酶a脫氫酶（ACADSB）是脂肪酸或支鏈氨基酸代謝中催化酰基輔酶a衍生物脫氫的酶家族中的一員底物特異性是定義該基因家族成員的主要特征。acadsb基因產物對短支鏈酰基輔酶a衍生物（s）-2-甲基丁基輔酶a具有最大的活性，但也與其他2-甲基支鏈底物和短直鏈酰基輔酶a發生顯著反應。該cDN
TIPARP基因的結構特點和作用
該基因編碼聚(ADP-核糖)聚合酶超家族的一個成員。對小鼠直系同源物的研究表明，編碼的蛋白質催化組蛋白聚(ADP-核糖基)化，并可能參與T細胞功能。選擇性剪接導致多個轉錄變異體。
CHUK基因的結構特點和作用
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族的一個成員。編碼蛋白是一種細胞因子激活蛋白復合物的組成部分，它是必需轉錄因子nf-kappa-b復合物的抑制劑，磷酸化位點通過增溶途徑觸發抑制劑的降解，從而激活轉錄因子。
XIAP基因的結構特點和作用
該基因編碼一種屬于凋亡抑制蛋白家族的蛋白質。這個家族的成員有一個保守的基序，叫做桿狀病毒iap重復序列，這對他們的抗凋亡功能是必要的。該蛋白通過與腫瘤壞死因子受體相關因子traf1和traf2結合發揮作用，并抑制自由基誘導劑甲萘醌和白細胞介素1β轉化酶誘導的細胞凋亡。這種蛋白質還抑制至少兩種細胞死亡
PGR基因的結構特點和作用
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應，孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體，包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型（A和B）是相同的，除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外，
NBN基因的結構特點和作用
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。