概述常見的溶酶體貯積癥
1、黏多糖貯積癥 本病是由于酸性黏多糖這種大分子降解過程中所需要的酶缺乏所致，臨床上分為7型，一共有11種酶，除MPS-ⅢC、MPS-ⅢD和MPS-IX外均可檢測，MPS-Ⅱ為X-連鎖隱性遺傳，其余為常染色體隱性遺傳。 2、黏脂質貯積癥 黏脂質貯積癥是由于溶酶體酶磷酸化及定位缺陷而不能轉運入溶酶體導致多種溶酶體酶分泌到細胞外所引起的疾病，是少見的常染色體隱性遺傳疾病，臨床可分為Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ三種亞型。實驗室酶學檢測可見多種溶酶體酶活性顯著升高，是正常人酶活性10～30倍。 3、神經鞘脂貯積癥 是指鞘脂降解所需的溶酶體酸性水解酶缺陷或缺少了神經鞘脂激活蛋白，造成了不同的鞘脂如腦苷脂、神經節苷脂或鞘磷脂在溶酶體中貯積，引起中樞神經系統及其他組織病變。法布雷病為X-連鎖隱性遺傳，其余為常染色體隱性遺傳。 4、寡糖貯積癥 是由于糖蛋白和糖脂中的碳水化合物降解所需的溶酶體酸性水解酶缺乏，造成不同的糖苷脂的貯積所致。 5、糖......閱讀全文
概述常見的溶酶體貯積癥
1、黏多糖貯積癥 本病是由于酸性黏多糖這種大分子降解過程中所需要的酶缺乏所致，臨床上分為7型，一共有11種酶，除MPS-ⅢC、MPS-ⅢD和MPS-IX外均可檢測，MPS-Ⅱ為X-連鎖隱性遺傳，其余為常染色體隱性遺傳。 2、黏脂質貯積癥 黏脂質貯積癥是由于溶酶體酶磷酸化及定位缺陷而不能轉運
各類溶酶體貯積癥
溶酶體貯積癥（Lysosome Storage Diseases 簡稱：LSDs）是由于遺傳缺陷引起的，由于溶酶體的酶發生變異，功能喪失，導致底物在溶酶體中大量貯積，進而影響細胞功能，常見的貯積癥主要有以下幾類： 臺-薩氏綜合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族癡呆癥，溶
關于溶酶體貯積癥的簡介
溶酶體貯積癥（LSD）是一組遺傳性代謝疾病，是由于基因突變致溶酶體中有關酸性水解酶缺陷，導致機體中相應的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積，引起細胞組織器官功能的障礙。 溶酶體貯積癥的特點是基于貯積物的復雜性及其組織分布與積聚速度的不同。 溶酶體貯積癥既可導致多種系統的病變，也可僅限于神
簡述溶酶體貯積癥的特點
1. 絕大部分為常染色體隱性遺傳病。即父母雙方皆為表型正常的雜合子，所生子女出現疾病的風險為四分之一。已發現有30多種疾病。 2. 多種組織或器官受累。主要臨床表現為智力低下、骨骼及神經系統發育障礙。嚴重影響患者的生命力。 3. 臨床病情呈進行性加重。如粘多糖貯積癥、GM1及GM2神經節苷脂
溶酶體貯積癥病例診斷及產前診斷概述
溶酶體是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、粘多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大
關于各類溶酶體貯積癥的介紹
溶酶體貯積癥（Lysosome Storage Diseases 簡稱：LSDs）是由于遺傳缺陷引起的，由于溶酶體的酶發生變異，功能喪失，導致底物在溶酶體中大量貯積，進而影響細胞功能，常見的貯積癥主要有以下幾類： 臺-薩氏綜合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族癡呆癥，溶
關于溶酶體貯積癥的產前診斷介紹
由于溶酶體貯積癥多數無有效的治療方法，這種患兒的出生無疑給社會和家庭帶來了沉重的經濟和精神負擔，特別是有些患兒發病早，病情進展快，存活期短。這樣的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的風險，如何避免風險，對他們進行必要的生育指導，成為溶酶體貯積癥患兒家屬的急迫需求。
關于溶酶體貯積癥的診斷注意事項
產前診斷的先決條件是對先證者弄清是哪一種酶缺陷。做到這一點需要臨床與實驗室緊密配合，先從臨床表現分析最有可能是哪種酶缺陷病，才能有目的地測那種酶。雖然這組疾病的研究已達分子水平，但方法和步驟都比較復雜，需要時間比較長。因此基因診斷尚不能取代酶活性測定做產前診斷的位置。 值得注意的是部分病例相關
簡述溶酶體貯積癥產前診斷的要求
（1）先決條件：準確的診斷必須明確到哪一種酶的缺陷。另外，還應注意部分病例的致病原因是與酶活性有關的激活蛋白的缺陷，這種情況下不能用測酶的方法進行產前診斷，只能通過基因分析解決。 （2）取材時間：孕早期11～13周取絨毛（MPSⅠ、ML除外），直接檢測，2周出報告；孕中期16～20周取羊水，經
提高對溶酶體貯積癥診斷與治療的認識
??溶酶體貯積癥（lysosomal storage disorders，LSD）是由于溶酶體中糖苷酶、蛋白酶、膜蛋白、轉運蛋白、酶修飾劑或激活劑等缺陷，使酶的底物不能降解而在溶酶體內貯積所導致的一 組疾病。LSD多為常染色體隱性遺傳，表現為多組織或器官受累，病情進行性加重。約2/3的LSD以進行性
溶酶體貯積癥的實驗室檢測方法介紹
（1）尿甲苯胺蘭篩查：作為MPS的初篩，若陽性則進行MPS相關的缺陷酶檢測；若陰性可排除MPS，結合臨床應考慮ML的可能。 （2）酶學檢測：這是診斷的金標準，具體酶與疾病的關系見上述。 （3）基因分析：尋找基因突變的情況，可用于檢測雜合子，同時基因分析結合酶學檢測可提高產前診斷的準確性。
神經鞘脂貯積癥的概述
神經鞘脂 (sphingolipid) 是一類復合脂，其共同結構是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通過氨基與脂肪酸鏈共價連接而成。因連接的側鏈基團和脂肪酸鏈的不同，神經鞘脂分為不同的類型。神經節苷脂是神經鞘脂的一大類，其結構特征是 N -神經
FDA批準首個新生兒罕見溶酶體貯積癥篩查系統
美國FDA日前批準了用于篩查4種新生兒罕見溶酶體貯積癥（LSDs）的Seeker System，這個系統旨在檢測新生兒是否患1型粘多糖累積癥、龐貝氏病、高雪氏癥和法布里病。這是首個FDA批準用于篩查新生兒是否患這些疾病的系統。 LSDs是一系列罕見遺傳代謝紊亂疾病的總稱，這些患者體內負責清除代
概述粘多糖貯積癥的臨床表現
經典型的患者，以Ⅰ型為例： 1.粗糙面容 頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發濃密粗糙，發際線低。 2.角膜混濁 隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。 3.關
溶酶體的概述
已發現溶酶體內有60余種酸性水解酶（至2006年），包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等。這些酶控制多種內源性和外源性大分子物質的消化。因此，溶酶體具有溶解或消化的功能，為細胞內的消化器官。 在大鼠肝臟中，從比線粒體分區稍輕的地方得到含有水解酶的顆粒分區，并以可進行
糖原貯積病的概述
糖原貯積病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在組織中沉積結構和數量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代謝病(glycogenoses)。此病于19
糖原貯積病的概述
糖原貯積病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在組織中沉積結構和數量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代謝病(glycogenoses)。此病于19
基因替代療法有望治療尼曼皮克病等系列溶酶體貯積癥
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又稱為鞘沉積病（sphingolipidoses），是一種溶酶體貯積癥，其特征在于神經變性和早期死亡。它是一種先天性糖脂代謝性疾病，影響著身體的多個系統，嚴重程度也各不相同。根據致病基因和疾病癥狀和患者體征，人們將NPD主要分為4
溶酶體的分類概述
傳統分類根據內含物和形成階段的不同，溶酶體可分為兩大類，具有均質基質的顆粒狀溶酶體稱為初級溶酶體（primary lysosome），含有復雜的髓磷脂樣結構的液泡狀溶酶體稱為次級溶酶體（secondary lysosome）。屬于初級溶酶體的溶酶體，具有肝實質細胞（肝細胞）的高電子密度的顆粒等。這種
關于粘多糖病的疾病介紹
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現為嚴重的骨骼畸型、肝脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。 常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯
黏多糖貯積癥的病因
除了Ⅱ型外，黏多糖貯積癥都是常染色體隱性遺傳病，是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。
概述溶酶體的功能作用
溶酶體的功能有二：一是與食物泡融合，將細胞吞噬進的食物或致病菌等大顆粒物質消化成生物大分子，殘渣通過胞吐作用排出細胞；二是在細胞分化過程中，某些衰老的細胞器和生物大分子等陷入溶酶體內并被消化掉，這是機體自身更新組織的需要。 溶酶體的主要作用是消化作用，是細胞內的消化器官，細胞自溶，防御以及對某
概述溶酶體蛋白的產生
動物細胞的許多成分通過轉移到膜內或嵌入膜的部分而被回收。例如，在胞吞作用(更具體地說，巨胞飲作用)中，細胞質膜的一部分收縮形成囊泡，最終與細胞內的細胞器融合。如果沒有主動補充，質膜的尺寸會不斷減小。據認為溶酶體參與這種動態膜交換系統，并由內體逐漸成熟過程來形成的。 溶酶體蛋白的產生表明了一種溶
遺傳性疾病溶酶體貯積病的生物標志物
1881年，Tay-Sachs病（泰薩克斯病）被描述為第一種溶酶體貯積病。緊接著對Gaucher病的描述很快于1882年出現。由此開始了鑒定一組罕見的、導致溶酶體內脂質化合物積累的遺傳性疾病。目前已確認有50多種溶酶體貯積癥。這些疾病大多數是常染色體隱性遺傳，少數是X連鎖隱性遺傳，大約1：8,000
關于溶酶體的酶的概述
已發現溶酶體內有60余種酸性水解酶（至2006年），包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等。這些酶控制多種內源性和外源性大分子物質的消化。因此，溶酶體具有溶解或消化的功能，為細胞內的消化器官。 在大鼠肝臟中，從比線粒體分區稍輕的地方得到含有水解酶的顆粒分區，并以可進行
巖藻糖苷貯積癥的概念
體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失，生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。
黏多糖貯積癥Ⅰ型的簡介
黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病。其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,為黏多糖貯積癥的原型,為常染色體隱性遺傳,分為3個亞型：Hurler綜合征：即MPS-IH型；Scheie綜合
黏多糖貯積癥的檢查方法
1.尿液黏多糖定量和電泳標本最好用晨尿，可以發現黏多糖量增加，每一型都應有不同類型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖電泳容易出現假陰性的現象。2.X線片正位胸片可發現肋骨似“飄帶樣”；側位脊柱片顯示
粘多糖貯積癥的基本介紹
黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨
罕見病患者公益檢測全國開啟，為規范診療添新助力
6月20日，由北京健康促進會主辦，珀金埃爾默和賽諾菲協辦的溶酶體貯積癥高危篩查項目在線上啟動。該項目啟動后，將在全國免費開展針對溶酶體貯積癥潛在患者的相關檢測，幫助戈謝病等溶酶體貯積癥潛在患者獲得及時診斷，助力罕見病規范診療。科技助力罕見病早期診斷，邁出規范治療第一步我國人口基數龐大，按照國外流行病