關于類脂質沉積癥的分類介紹
1．糖脂沉積癥 糖脂是指不含磷酸的腦苷脂及神經苷脂等脂類。它們的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積癥（如高雪病）和神經節苷脂沉積癥。 高雪(Gaucher)病，也稱腦苷脂沉積癥，是由于常染色體隱性遺傳所致體內β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的腦苷脂分解代謝障礙。主要累及肝、脾、淋巴結及骨髓等單核吞噬細胞系統。常發生在嬰兒，為致命性疾病。主要病變為肝、脾腫大，脾大尤為明顯，可達正常脾重的20倍。鏡下，肝內聚集大量高度脹大的載脂巨噬細胞，有的胞漿呈泡沫狀，有的胞漿出現紅染條紋，后者排列成皺紋紙樣外觀，胞核小，圓形或橢圓形居于細胞中央，稱為高雪細胞。這些細胞主要分布于小葉中央靜脈附近的肝竇內和匯管區。偶見發生肝纖維化和肝硬化。 2．磷脂沉積癥 主要為不含甘油成分的神經磷脂的增多、蓄積，又稱尼曼-皮克病（Niemann-Pick），或稱神經磷脂沉積癥。系由于常染色體隱性遺傳所致的神經磷脂酶缺乏，使神經磷脂不能被水解而沉積于組織內所致。另外......閱讀全文
關于紅斑性肢痛癥的分類介紹
紅斑性肢痛癥的病因病機尚未明確，一般分兩類： 1、原發性紅斑性肢痛癥 病因不明，可能與自主神經或血管神經中樞功能紊亂、皮膚對溫熱處于過敏狀態及血中某些致熱物質增多有關，少數病人有家族因素。遺傳學研究表明，患者易感基因在染色體2q31-32上。 2、繼發性紅斑性肢痛癥 繼發于某些疾病，如多
關于肺泡蛋白質沉積癥的簡介
肺泡蛋白質沉積癥（pulmonary alveolar proteinosis，簡稱PAP），又稱Rosen-Castle-man-Liebow綜合征。以肺泡和細支氣管腔內充滿PAS染色陽性，來自肺的富磷脂蛋白質物質為其特征。好發于青中年，男性發病約3倍于女性。病因未明，可能與免疫功能障礙（如胸
小兒肺泡性蛋白沉積癥的基本介紹
肺泡性蛋白沉積癥（Pulmonary Alveolar Proteinosis，PAP）是一種亞急性、進行性呼吸功能不良，肺泡內積聚富有黏蛋白物質及脂質的疾病。又稱肺泡磷脂沉著癥，是一種原因不明及發病機制不清的罕見慢性肺部疾病。其特點為肺泡內有富含脂質的糖原（PAS）染色陽性蛋白物質沉著，這些物
脂質沉積性肌病的鑒別診斷介紹
由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體，故應進行鑒別。本病還應與多發性肌炎、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。
治療脂質沉積性肌病的相關介紹
1.口服潑尼松治療 成人開始晨間一次服用，1個月后隨病情改善而漸減劑量，速度宜慢并隨劑量減少而服用時間延長以免因減量過快導致病情反復，然后繼續服用維持量數月。 2.對肉堿缺乏者可口服L-肉堿治療 對肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏所致的患者尚無特殊療法。 3.如有肌紅蛋白尿及腎功能衰竭 應采取對
類脂質漸進性壞死的病因分析
類脂質漸進性壞死是以脛前硬皮病樣斑塊、常伴發糖尿病為特征的一種皮膚病變。本病可發生于任何年齡，好發于中青年，女性多見。 有兩種可能，一種與糖尿病有關，因糖尿病性微血管病所致。類脂質漸進性壞死的患者中有2/3~3/4患有糖尿病，伴有糖尿病性微血管病變，在小血管壁上有糖蛋白沉積，可致血管閉塞、組織
糖類脂質的呼吸商計算方法
由于糖類、脂質和蛋白的供能順序不同，只有糖類和脂質都供能不足時，才會出現蛋白質的氧化供能。而這種情況在生物體內很少發生，所以通常情況下所測定的呼吸商，實際上是非蛋白呼吸商，即以糖類和脂質為氧化分解的底物時所測定的呼吸商。不過糖類和脂質的呼吸商數值也是有差異的，分析如下：糖類：俗稱碳水化合物Cm(H2
關于肺泡蛋白質沉積癥的改良后的治療方法介紹
為克服這些不足，自1999年始試用了自己改良的全麻密閉加壓給氧分側肺盥洗術，與以往方法的差別是新方法中有2個重要的改良：1、肺盥洗時給予密閉加壓給氧。向肺內灌注生理鹽水至單側肺總量后，手動擠壓給氧同時保持呼氣末正壓5厘米水柱，使其中純氧和肺泡內盥洗液充分混合30-60次后再回收盥洗液。2、在首次
關于肝性紫質癥的鑒別診斷介紹
1.肝性紫質癥腹痛時，應與急腹癥相鑒別。 2.出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。 3.肝性紫質癥出現尿卟膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障礙性貧血、實質性肝病、結締組織病、霍奇金病、白血病等引起的癥狀性卟啉尿相鑒別。
關于肝性紫質癥的營養原則介紹
肝性紫質癥患者宜進高糖、高蛋白、多種維生素、容易消化而無刺激性的軟質食物。 （1）糖類：肝性紫質癥患者宜攝入高糖，對防止和治療均有效，每天攝入量不少于300g，可達500g或更多，靜脈滴注或口服。 （2）蛋白質：肝性紫質癥患者應進富含多種氨基酸的高價蛋白質，如蛋類、魚類、牛奶等動物蛋白質。
關于胃神經官能癥的分類介紹
1.胃神經官能癥 ①神經性嘔吐。 ②神經性噯氣。 ③神經性厭食。 2.腸神經官能癥 腸神經官能癥又稱腸易激綜合征，為胃腸道最常見的功能性疾病。 ①以結腸運動障礙為主，較多見。 ②以結腸分泌功能障礙為主。 ③以小腸功能障礙為主。
關于胃輕癱綜合癥的分類介紹
一、糖尿病性胃輕癱（DGP） 糖尿病患者常存在整個胃腸道運動異常。在口服降糖藥的Ⅰ型或Ⅱ型糖尿病患者，大約40%發生胃輕癱。1937年，Ferroir觀察到糖尿病患者X線鋇餐檢查顯示胃運動減弱。1945年Rundles首次清楚地描述了胃排空延遲與糖尿病之間的相關關系。1958年Kassan
關于系統性硬化癥的分類介紹
根據皮膚受累的情況不同，系統性硬化癥可分為： 1、彌漫性硬皮病 除面部、肢體遠端和近端外，皮膚增厚還累及軀干。 2、局限性硬皮病 皮膚增厚限于肘（膝）的遠端，但可累及面部和頸部。 3、無皮膚硬化的硬皮病 臨床無皮膚增厚表現。但有特征性的內臟表現和血管及血清學異常。 4、重疊綜合征
關于眼睛皮膚白化癥的表現和分類介紹
1、臨床上表征 患孩的皮膚、毛發和眼睛的虹彩缺乏色素，所以皮膚與毛發極為白皙，怎么曬都不會變黑，頭發可能逐漸變成淺黃色，眼珠呈紅色，會懼光及減低視覺的敏銳性，常有眼球震顫的現象并有視力的缺陷，眼底亦缺乏色素。 2、分類 臨床上眼皮膚白化病第一型又細分為兩個亞型： OCA IA：無法產生酪
關于格林巴利綜合癥的分類介紹
1.急性炎性脫髓鞘性多發神經病（AIDP） 是GBS中最常見的類型，也稱經典型GBS，主要病變為多發神經病和周圍神經節段性脫髓鞘。 2.急性運動軸索性神經病（AMAN） AMAN以廣泛的運動腦神經纖維和脊神經前根及運動纖維軸索病變為主。 3.急性運動感覺軸索性神經病（AMSAN） AM
關于淀粉樣蛋白沉積的檢查介紹
1.除詳細詢問現病史外，應著重詢問過去史與家族史過去史中應詢問過去有無類風濕性關節炎、炎癥性腸病結核、化膿性骨髓炎和膿胸腎臟透析治療病史等。 巨舌眼眶周圍皮膚紫癜不明原因的心臟擴大和心功能衰竭、肝臟腫大、蛋白尿全身淋巴腺腫大、頑固性胸腔積液和全血細胞減少等應考慮有系統性淀粉樣變性存在的可能性
關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucoce
關于腦甙沉積病的預后介紹
Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀
關于致密物沉積病的預后介紹
與Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整體預后最差。部分病例臨床上可獲得暫時緩解，但最終將進展為尿毒癥。約半數DDD患者在診斷后10年內進展至尿毒癥。尿毒癥DDD患者腎移植術后1--3年內幾乎全部復發，移植腎5年存活率約為50%，大大低于其他腎臟疾病的移植腎平均存活率。 除腎病綜合征為預后不良
肺泡蛋白沉積癥的實驗室檢查介紹
（1）痰液檢查PAS染色可見PAS陽性蛋白質顆粒，含有針葉狀結晶分層小體。但因小兒痰液常被吞入消化道而無法收集，且痰液受口腔分泌物污染，混雜脫屑細胞和其他蛋白質，故診斷價值不大。 （2）血液檢查在無肝臟病變情況下，血清乳酸脫氫酶（LDH）常升高；恢復健康時，LDH即轉為正常。血常規檢查，有半數
肺泡蛋白質沉積癥的方法介紹
對于原發PAP，明確有效的治療方法是支氣管肺泡灌洗，即通過灌洗清除肺泡內沉著的蛋白質和脂質。其效果取決于肺灌洗量，分次單側全肺盥洗較纖支鏡盥洗效果好。然而，當患者肺功能嚴重損害時則無法接受這一治療方法。其原因是盥洗一側肺內很少有可交換的氣體，結果引起低氧血癥甚至呼吸衰竭。雖然可選擇體外循環或在高
脂質沉積性肌病的基本信息介紹
脂質沉積性肌病（LSM）是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。
類脂的種類和功能介紹
類脂（lipids）包括磷脂(phospholipids)，糖脂(glycolipid)和膽固醇及其酯(cholesterol and cholesterol ester)三大類。①磷脂是含有磷酸的脂類，包括由甘油構成的甘油磷脂(phosphoglycerides)與由鞘氨醇構成的鞘磷脂(sphin
類脂質漸進性壞死的臨床表現
本病多見于女性，多數合并有糖尿病。皮損常為一個或數個，好發于脛部，也可發生于股、踝及足部，約15%的患者皮損發生于下肢以外的部位，如手臂、軀干和頭部。皮損開始時為紅色丘疹，最后形成境界清楚、不規則圓形或卵圓形、表面光滑、質地堅實的黃色斑塊，邊緣為紫紅或淡紅色，中央凹陷呈硫磺色，可有毛細血管擴張、
類脂質漸進性壞死的檢查及診斷
檢查 組織病理：真皮內境界不清楚的漸進性壞死灶，間有上皮樣細胞、組織細胞及多形核白細胞浸潤。 診斷 根據中青年女性，脛前出現硬皮病樣斑塊，組織病理顯示真皮內有界限鮮明的漸進性壞死灶、纖維化區并混有肉芽腫性浸潤，可確定診斷。其中，伴有糖尿病的類脂質漸進性壞死皮損區可見血管病變及壞死周圍區組織
類脂質漸進性壞死的診斷及治療
診斷 根據中青年女性，脛前出現硬皮病樣斑塊，組織病理顯示真皮內有界限鮮明的漸進性壞死灶、纖維化區并混有肉芽腫性浸潤，可確定診斷。其中，伴有糖尿病的類脂質漸進性壞死皮損區可見血管病變及壞死周圍區組織細胞呈柵狀排列。須注意與脛前黏液性水腫、硬皮病和慢性萎縮性肢端皮炎等相鑒別。 治療 伴有糖尿病
類脂質漸進性壞死的臨床表現
本病多見于女性，多數合并有糖尿病。皮損常為一個或數個，好發于脛部，也可發生于股、踝及足部，約15%的患者皮損發生于下肢以外的部位，如手臂、軀干和頭部。皮損開始時為紅色丘疹，最后形成境界清楚、不規則圓形或卵圓形、表面光滑、質地堅實的黃色斑塊，邊緣為紫紅或淡紅色，中央凹陷呈硫磺色，可有毛細血管擴張、
肺泡蛋白沉積癥的概述
肺泡蛋白沉著癥(Pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一種原因未明的少見疾病。其特點是肺泡內有不可溶性富磷脂蛋白沉積，臨床癥狀主要表現為氣短、咳嗽和咳痰。胸部X線呈雙肺彌漫性肺部浸潤陰影。病理學檢查以肺泡內充滿有過碘酸雪夫(PAS)染色陽性的蛋白樣物質為特征。該
肺泡蛋白沉積癥的診斷
診斷需要協同臨床表現、放射學體征及組織病理學和/或肺泡灌洗液細胞學檢查方可確診。診斷依據：①臨床表現為活動后氣促，偶有咳嗽，癥狀進行性加重，無感染及血液病的依據； ②胸部X線可表現為彌漫性小結節影、斑片狀影或大片實變影， HRCT可見“地圖樣”或“鋪路石樣”的特征性改變； ③纖維支氣管鏡活檢病理
肺泡蛋白沉積癥的檢查
1、血常規 多數患者血紅蛋白正常，僅少數輕度增高，白細胞一般正常。血沉正常。 2、血生化檢查 多數患者的血清乳酸脫氫酶(LDH)明顯升高，而其特異性同工酶無明顯異常。一般認為血清LDH升高與病變程度及活動性有關，其升高的機制可能與肺泡巨噬細胞和肺泡Ⅱ型上皮細胞死亡的增多有關。少數患者還可有血清