小兒無脾綜合征的發病機制
這種異常發生于胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，如母親妊娠期有病毒感染，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形，以心血管臟器的畸形為主，在胚胎24～27周發育階段造成某些因素時，此階段正好是脾，肺葉發育，肺靜脈發育以及胃，十二指腸最后固定的時期，使此發育陷于中止而構成的一種先天性多種臟器畸形的病征，本征有家族史的報道，多個同胞罹患此征，其遺傳方式屬常染色體隱體遺傳。......閱讀全文
無脾綜合征的診斷及鑒別診斷
診斷 1.持續發紺 患者于出生后即有持續發紺，呼吸困難，喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。 2.心血管異常的癥狀與體征 年齡較大者可有杵狀指（趾），心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。 3.無脾 腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。
小兒膀胱輸尿管反流綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 造成反流的因素有先天性反流因素和后天性反流因素兩大類，為原發性及繼發性兩種，原發性主要為膀胱三角肌先天性脆弱，以及輸尿管解剖上的各種異常；繼發性則為膀胱內梗阻，外傷，結核及非特異性炎癥引起，炎癥可導致VUR，但與膀胱三角肌發育不成熟有關，2歲以前有尿路感染者，45%有反流，而大女孩只
簡述小兒哮喘性肌萎縮綜合征的發病機制
關于本病征的發病機制目前有以下幾種學說。 1.認為是藥物引起 與應用氨茶堿有關，但并非所有病例都接受過黃嘌呤衍生物的治療，也未應用過其他神經毒性藥物，因此難以成立。 2.病毒感染學說 根據患兒腦脊液均有細胞數增高，病變性質屬于炎癥，推測可能是一種親神經的未定病毒感染所致。由于感染和激素的應用
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的發病機制
WASP是一種僅在造血細胞系列表達的胞漿蛋白，其在調節淋巴細胞和血小板對外界刺激后的細胞骨架結構重新組合中起著關鍵性的作用，最近推測WASP異常可能導致造血細胞移動功能及形態學改變，與WAS的發生密切相關。 PH區錯義突變導致WASP水平降低，臨床癥狀輕微；而C-末端錯義及無義突變和內顯子突變
小兒先天性腎病綜合征的發病機制
1.發病機制：已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位于19號染色體長臂，發病機制漸漸得以闡明，1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現知其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1，1983年Vernier等以陽離子探針PE
簡述小兒丘疹性肢皮炎綜合征的發病機制
只有通過消化道、皮膚黏膜的原發病感染才發生本病。輸血或注射感染時則不患病。用免疫熒光檢測皮疹發現皮疹處小血管壁上有抗原過剩的HBsAg-Ab復合物一過性沉積，此可能對皮疹的形成起一定的作用。現認為本病是以皮疹為主要表現的一種特殊類型乙型肝炎。
小兒頸交感神經麻痹綜合征的發病機制
交感神經受刺激可產生瞳孔擴大，瞼裂增寬，眼球突出，血管收縮，頭面部多汗之癥狀，故當交感神經中樞至眼面部通路上，任何部位有上述病因時即出現相反之表現。 預防 目前尚無系統預防措施，外傷，手術，腫瘤，炎癥，血管等病變可引起本病征，應重視預防本征的發生。 并發癥 有過度流淚或流淚減少，偶見白內
概述小兒膀胱輸尿管反流綜合征的發病機制
1.腎內逆流(intrarenal reflux，IRR) 可以引起腎實質損害。早在1965年Brodeur等報告18例VUR病人中，有5例腎內逆流，VUR時尿液逆流到腎盂及腎盞后，再由腎盞處向乳頭管及集合小管逆流，故又稱腎盞小管逆流(calicotubular reflux)。這是非梗阻性腎盂
小兒短指球狀晶體異位綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 本病征遺傳方式為隱性遺傳，也有認為是顯性遺傳。 發病機制 本病征可有家族史，為遺傳性疾病，癥狀可全部表現或部分表現，系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養障礙所致。
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 WASP基因編碼在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的遠端）區，其結合標記片段為DXS255和TIMP，包含12個外顯子，分為WASP-同源區1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源區（PH），三磷酸鳥苷酶結合區（GT
小兒頸交感神經麻痹綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 凡可引起頸部及腦干部交感神經受損傷，壓迫之原因如外傷，手術，腫瘤，炎癥，血管病變等因素，均可引起此病征，下視丘，腦干，頸髓，頸動脈的炎癥，腫瘤壓迫，出血等因素也可引起，少數病例可為先天性或無明顯病因可查。 發病機制 交感神經受刺激可產生瞳孔擴大，瞼裂增寬，眼球突出，血管收縮，頭面
無脾綜合征的病因及臨床表現
病因 本病病因尚未明確。 在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形；在胚胎發育24～27周時，正好是肺靜脈發育以及胃、十二指腸最后固定的時期，此階段的某些致病因素可能會造成本病。 1.致畸因素 可能由于懷孕時有病毒感染，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形，以
無脾綜合征的臨床表現及檢查
臨床表現 1.持續發紺 患者于出生后即有持續發紺，呼吸困難，喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。 2.心血管異常的癥狀與體征 年齡較大者可有杵狀指(趾)，心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。 3.無脾 腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。
無脾綜合征的并發癥及治療
并發癥 常并發嚴重感染，營養，發育障礙等，常因暴發感染和心血管先天性異常而致死。 治療 該病征尚無可靠的療法。 1.該病不宜做心臟外科手術的治療，因為治療效果并不理想。 2.積極防治感染，糾正心肺功能衰竭，防止并發癥為主要治療措施。
小兒乳糜瀉的發病機制
麥膠蛋白引起小腸黏膜損傷的機制尚不完全清楚，有認為與腸黏膜缺乏一種肽酶，使麥膠蛋白不能被分解而沉積在腸黏膜相關；但該肽酶并不呈長期缺乏，故目前多傾向認為發病與免疫相關，免疫機制尚不明，有認為麥膠蛋白作為抗原與抗體結合，形成免疫復合物，后者可促使T及K(殺傷)淋巴細胞在腸黏膜聚集，通過細胞免疫反應
小兒高血壓的發病機制
原發性高血壓發病機理尚不清楚。通過大量實驗研究及臨床觀察證實原發性高血壓與遺傳密切相關。父母一方患原發性高血壓其子女就有較大機率發生高血壓，而且高血壓家族兒童無論有無高血壓在鈉負荷試驗中均較無高血壓家族史兒童血壓增高反應明顯，提示攝入食鹽過多有利于高血壓的發生。近年來的研究發現原發性高血壓患者體
概述小兒白塞病的發病機制
BD發病機制涉及細胞免疫和體液免疫。 1.細胞免疫 (1)活化的T細胞出現在患者的局部組織和周圍血中，其中CD4和CD8均有增多，γδT細胞也增多。各個患者T細胞受體TCRβ株升高不一致，即TCRVβ呈多態性，說明T細胞升高是由多種不同抗原促發的。由于周圍血中IL-2和IFNβ是增高的，Th
小兒煙霧病的發病機制
本病基本病變是由多種原因引起腦底動脈環的慢性進行性狹窄和閉塞并逐漸形成側支循環是由擴張的Henbnei動脈豆紋動脈前后脈絡膜動脈大腦后動脈至視丘分枝基底節和內囊處擴張的毛細血管等組成是一種代償現象并非某一疾病特征變化血管造影是異常血管網如病程進展緩慢側支循環豐富則不發生明顯臨床癥狀；如血管閉塞進
小兒肝硬化的發病機制
1、感染： (1)病毒種類： 病毒性肝炎(乙型肝炎、丙型肝炎、丁型肝炎、庚型肝炎、巨細胞病毒性肝炎)、風疹病毒、單純皰疹病毒、水痘病毒；先天性梅毒；寄生蟲病(日本血吸蟲、肝吸蟲、弓形體病)等。 (2)致病機制： 因病毒、細菌、真菌及寄生蟲等感染肝臟后，漸進展為肝硬化，兒童中常見為乙型或丙
概述小兒低鈉血癥的發病機制
低鈉血癥指血清鈉濃度＜130mmol/L，一般是由于原發性鈉缺乏導致機體內鈉的消耗或機體內水過多或者兩個原因共同作用的結果。 原發性鈉缺乏與腎臟不能較好調節鈉的代謝有關。腎性鈉丟失即是由于鈉調節過程中腎臟存在內在缺陷所致。早產兒由于腎臟對鈉重吸收的功能還不成熟，鈉易于從尿液丟失。即使在血清鈉濃
概述小兒先天性腎病綜合征的發病機制
1.發病機制 已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位于19號染色體長臂，發病機制漸漸得以闡明。1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現知其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1。1983年Vernier等以陽離子探針PE
小兒肝炎再生障礙性貧血綜合征的發病機制
Rubin等推斷有以下幾種學說： 1.自身免疫機制學說 肝炎患者可產生各種抗體，其中許多抗體與組織間有交叉反應性，抗體的產生使宿主的自身識別系統功能障礙，導致骨髓衰竭。 2.肝臟損傷學說 肝臟損害不能提供正常所需的造血營養物質，對中間代謝產物喪失解毒能力，產生的毒性物質所致的骨髓損傷。 3
簡述小兒無菌性腦膜炎綜合征的發病機制
病毒性腦膜炎是全身病毒感染經血流播散至中樞神經系統的結果。某些病毒主要感染腦膜，脈絡叢和室管膜而不感染腦實質者則造成腦膜炎；而另一些病毒則傾向于感染神經元和膠質細胞，所以造成腦炎。實際上兩種感染不可能截然分開，都有一定重疊。
簡述小兒先天性肌強直綜合征的發病機制
發病機制可能為神經肌肉接合處乙酰膽堿產生過多。病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質增多，一般認為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經系統的異常。
小兒高免疫球蛋白E綜合征的發病機制
目前有推測為由于存在T細胞缺陷，導致部分有γ-干擾素生成減少，最終影響IgE生成調節和其他免疫功能。 該病免疫學異常尤為突出，包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細胞增高，粒細胞趨化功能缺陷，T細胞亞群異常，抗體產生不足和細胞因子分泌異常。這些免疫學改變均為非特異性；其他與免疫學無關的表現有特殊面容，關
小兒雅司病的發病原因與發病機制
發病原因 本病的病原體是一種密螺旋體，其物理特性與梅毒螺旋體相仿，其螺旋的平均直徑為0.13～0.15micro；m，長10～13micro；m，在暗視野顯微鏡下可見該螺旋體能活躍地運動。 發病機制 本病的傳染源為病人，在非洲的一些人類雅司病和地方性梅毒流行區，有一些非人類靈長目動物血清中
小兒高免疫球蛋白E綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 本病征病因未明。為常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認為是先天性免疫缺陷綜合征的一個分型。可能由抗葡萄球菌IgE水平增高、抗葡萄球菌IgG水平降低、中性粒細胞趨化功能改變、病人對抗病能力降低以上任一因素引起。 發病機制 目前有推測為由于存在T細胞缺陷，導致部分有γ-干擾素生成減
關于無脾綜合征的鑒別診斷和治療介紹
一、鑒別診斷 小兒無脾綜合征應與功能性脾缺乏相鑒別。功能性脾缺乏可見于鐮狀細胞性貧血，可通過CT掃描不出現脾陰影而鑒別。 二、并發癥 常并發嚴重感染，營養，發育障礙等，常因暴發感染和心血管先天性異常而致死。 三、治療 該病征尚無可靠的療法。 1.該病不宜做心臟外科手術的治療，因為治療
無脾綜合征的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 小兒無脾綜合征應與功能性脾缺乏相鑒別。功能性脾缺乏可見于鐮狀細胞性貧血，可通過CT掃描不出現脾陰影而鑒別。 并發癥 常并發嚴重感染，營養，發育障礙等，常因暴發感染和心血管先天性異常而致死。
小兒高免疫球蛋白E綜合征的發病機制介紹
該病免疫學異常尤為突出，包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細胞增高，粒細胞趨化功能缺陷，T細胞亞群異常，抗體產生不足和細胞因子分泌異常。這些免疫學改變均為非特異性；其他與免疫學無關的表現有特殊面容，關節過度伸展，多發性骨折和顱骨縫早閉。因此，本病為多系統免疫受損性疾病。 有人對本病征患兒IgE的合成和