簡述小兒遺傳性共濟失調的并發癥
可出現視神經萎縮,智力低下,弓形足,脊柱后凸或側凸,心肌病，可發生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白內障，藍鞏膜，反復呼吸道感染,并發惡性腫瘤。橄欖橋小腦萎縮可出現帕金森綜合征，出現吞咽困難，晚期可有錐體束損害表現，尿失禁及視力障礙。......閱讀全文
簡述小兒硬腦膜外膿腫的并發癥
形成感染中毒癥狀或發生敗血癥。合并有硬膜下積膿，形成膿腫竇道。繼發于額竇炎的患兒有帶狀皰疹，繼發于乳突炎和中耳炎的患兒可出現三叉神經和展神經的損害。可發生癲癇等其他后遺癥。
簡述小兒氣管、支氣管異物的并發癥
縱隔皮下氣腫或氣胸 氣管穿孔后，氣體可經穿孔處外溢，潛入頸部胸腹部皮下組織或縱隔內，造成皮下氣腫；進入到胸腔，可引起氣胸，若出現雙側氣胸可以危及生命。 氣管周圍炎 氣管穿孔后炎癥向外擴散，可并發氣管周圍炎。感染較重、形成積膿時稱為氣管周圍膿腫。穿孔位于頸段氣管時，若化膿性炎癥經氣管后隙侵及
簡述小兒神經源性膀胱的并發癥
由于逼尿肌收縮無力或不能持久，逼尿肌和外括約肌或膀胱頸部協同失調以及尿道阻力相對地過高，使膀胱排空不全，發生尿潴留。此時膀胱內壓上升，常合并膀胱輸尿管反流。新生兒期罕見反流，到10歲時50%以上合并膀胱輸尿管反流，導致輸尿管積水，腎積水和泌尿系感染，最終引起腎功能不全以及慢性尿毒癥。神經源性膀胱
簡述小兒橫紋肌肉瘤的并發癥
頭頸部的橫紋肌肉瘤可有失明,眼肌麻痹，腦神經癱瘓和腦膜刺激癥狀,氣道梗阻、窒息和鼻出血，中耳炎等；泌尿生殖系的橫紋肌肉瘤可有尿路梗阻、血尿,腸梗阻等；四肢和軀干的橫紋肌肉瘤可有脊髓壓迫和神經癥狀, 其他部位的橫紋肌肉瘤可有心力衰竭或心律不齊等；除了原發病，橫紋肌肉瘤可轉移到肺、骨、骨髓、淋巴結、
簡述小兒煙酸缺乏病的并發癥
1.中樞神經系統 本病多影響中樞神經系統，發生神經錯亂、定向障礙、癲癇發作、緊張性精神分裂癥、幻覺、意識模糊、譫妄，甚至導致死亡。 2.周圍神經炎 可有周圍神經炎表現。 3.貧血 可發生大細胞性或正細胞低色素性貧血。 4.泌尿和生殖系統 女性可有陰道炎及月經失調、閉經；男性排尿時有燒灼感，
遺傳性共濟失調的具體診斷方法介紹
（1）確認共濟失調綜合征并確定其遺傳學特點。眼震、吟詩樣語言、辨距不良、震顫和步態共濟失調等為小腦主要體征，同時可伴癡呆、錐體束征，以及脊髓、周圍神經損害體征。根據臨床表現確定為進行性共濟失調后還應詳細收集家族史，根據家族遺傳學特點確定其遺傳類型。 （2）CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可
遺傳性共濟失調的典型臨床表現
遺傳性共濟失調的典型臨床表現包括運動障礙、認知功能及精神障礙，以及其他非特異性癥狀。 1.運動障礙 ① 共濟運動障礙：步態異常是遺傳性共濟失調最為常見、也多為首發癥狀，表現為醉酒樣或剪刀步態，道路不平時行走不穩更加明顯。隨著病情的進展，可出現起坐不穩或不能，直至臥床。構音障礙為遺傳性共濟失調
簡述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的發病機制
遺傳性慢性進行性腎炎是一種以血尿、進行性腎臟損害為主要表現的腎小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等腎外表現。電鏡下，基底膜表現為彌漫性厚薄不均，可有分層現象，此為特征性的病理改變。 然而在發病機制方面，從Ⅳ型膠原編碼基因上單個或多個堿基突變，直至BM上的相應
遺傳性共濟失調按解剖部位分類
(1)脊髓型： ①Friedreich型共濟失調。 ②遺傳性痙攣性截癱(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共濟失調(Biemond綜合征)。 (2)脊髓小腦型： ①遺傳性痙攣性共濟失調(Marie遺傳性小腦共濟失調)。 ②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornz
遺傳性共濟失調按遺傳類型分類
Rosenberg(1982)將本癥分為以下各類。 (1)常染色體顯性遺傳： ①橄欖-腦橋-小腦萎縮Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。 ②Machado-Joseph’s disease(MJD)。 ③小腦實質變性Ⅰ型和Ⅳ型(cere
遺傳性共濟失調按基因定位分類
(1)Rosenberg分類：Rosenberg(1998)按各小腦共濟失調的基因進行分類。 ①常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調——脊髓小腦性共濟失調Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重復，主要臨床表現為共濟失調，有錐體系和錐體外系體征，同時伴眼外肌麻痹。 ②脊髓小腦性共
簡述小兒抗磷脂綜合征的并發癥
Budd-Chiari綜合征是其最重的肝臟并發癥。肝動脈血栓可以引起黃疸、肝腫大、酶升高。可發生動脈血栓，下肢動脈栓塞則可以出現間歇性跛行或壞疽。中樞神經系統受累還可有腦靜脈竇血栓形成、舞蹈癥、癲癇、多發性硬化性癡呆，可并發腦缺血、腦血栓、腦出血、精神行為異常和脊髓病變，如截癱等；部分病例有心瓣
簡述小兒α-地中海貧血的并發癥
可并發嚴重的慢性溶血性貧血，可發生溶血危象，重度貧血，骨骼改變，有庫氏面容，脾腫大明顯，需依靠輸血維持生命。黃疸、感染和（或）藥物可加重溶血，可合并膽石，有高間接膽紅素血癥，重癥胎兒可死于宮內或娩出后短期內死亡。全身重度水腫，腹水等。生長發育停滯，常并發支氣管炎或肺炎，并發含鐵血黃素沉著癥，造成
簡述小兒急性膽囊炎的并發癥介紹
1.膽囊積膿 病兒抵抗力較強，加之廣譜抗生素的應用，使之急性化膿性膽囊炎局限，膽囊腔內積膿，膽囊腫大，多數病兒有全身炎癥反應，如發熱、寒戰等。腹部體征于右上腹可捫及包塊，有明顯壓痛。 2.急性彌漫性腹膜炎 為壞疽性膽囊炎膽囊穿孔，而膽囊周圍器官或組織粘連包裹不全，膽汁漏入腹腔所致。若漏出的
簡述小兒維生素A缺乏病的并發癥
1.眼部并發癥 由于眼干燥癥并發結膜炎、角膜潰瘍、角膜白斑；如穿孔、虹膜晶狀體脫出、感染，可至失明。在大多數發展中國家,維生素A缺乏仍然是年幼兒童失明的主要原因。 2.感染 機體抵抗力下降，易反復感染，尤其呼吸道反復感染，也可發生膿尿。 3.神經系統 可引起智力、精神障礙，甚至出現腦
簡述小兒原發性免疫缺陷病的并發癥
反復發生各種感染或機會感染，生長發育延緩，常見敗血病、腦膜炎、骨髓炎等深部嚴重感染，可發生壞疽性膿皮病；反復呼吸道感染和肺炎，支氣管擴張；可發生再障溶血性貧血和血小板減少，以及嚴重的接種后反應，并可并發腫瘤和自身免疫性疾病等等。
簡述小兒營養不良性消瘦的并發癥
1.營養性小細胞性貧血 患兒造血所需原料如蛋白質、鐵、維生素B12均易缺乏，故易患貧血。常見者為缺鐵性貧血。 2.維生素及微量元素缺乏 各種維生素及微量元素缺乏，尤以維生素A、B及C缺乏較常見。由于生長遲緩，鈣、磷需要較少，因之繼發嚴重的維生素D缺乏較為少見，但如患者先患佝僂病，后患營養不良則
簡述小兒脆性X染色體的并發癥
20%的患兒可能出現躁狂，20%患者有癲癇發作。但可以通過醫療手段控制病情發展。患兒發生內耳感染（中耳炎）、視力問題（包括近視、眼球震顫）及消化系統紊亂（包括胃食管反流等）的風險增加。
簡述小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷標準
典型病例可根據黃疸、貧血、脾腫大、球形紅細胞增多，網織紅細胞增多，紅細胞脆性增高和陽性家族史等作出診斷。輕型病例特別是球形紅細胞數量不多、滲透脆性正常者，須做紅細胞孵育后脆性試驗和自身溶血試驗才能確診。極少數HS的診斷需要依賴紅細胞膜蛋白分析或測定。對于青少年原因不明的脾腫大和膽石癥，在感染尤其
關于遺傳性共濟失調的基本診斷策略介紹
遺傳性共濟失調的臨床診斷主要依據兩項共同特征，一是緩慢發生（少數為急性發作或間歇性發作）和進展對稱性共濟失調，二是有家族遺傳史。診斷遺傳性共濟失調的一般順序：首先需確認患者的主要臨床特征是共濟失調，并收集家族史資料；其次排除非遺傳性病因，并檢測有無特定的生化指標異常，最后進行基因學檢測。
關于遺傳性共濟失調的發病原因分析
小腦性共濟失調 (cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。 常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼
關于遺傳性共濟失調的營養保護治療介紹
（1）擴張血管和改善循環： ①煙酸（Nicotinic acid）具有較強的周圍血管擴張作用，而且進入體內的煙酸可轉變為煙酰胺，后者是輔酶Ⅰ和輔酶Ⅱ的組成部分，參與體內生物氧化過程。 ②維生素E 煙酸酯（Vit E，nicotinate）能夠直接作用于血管壁舒張周圍血管，促進腦組織血液循環。
DNA修復缺陷引起的遺傳性共濟失調的介紹
與DNA修復有關的共濟失調有毛細血管擴張共濟失調（AT）、著色性干皮病(xP)、Cockayne綜合征。AT有復雜的進展性神經綜合征，毛細血管擴張，免疫缺陷，其中體液免疫和細胞免疫都有缺陷。 在化驗中，發現有低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，外周血淋巴細胞數量減少
簡述小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現
本病多見于幼兒或兒童期，從無癥狀到危及生命的貧血，重者于新生兒或嬰兒期起病。臨床表現的輕重可有很大差別，同一家族的不同患者病情輕重常較一致。 多數患兒為顯性遺傳，臨床表現為輕中度貧血；極少數患兒為隱性遺傳的純合子或等位基因都發生突變，臨床表現為重型HS。貧血、黃疸和肝脾腫大是HS最常見的臨床表
簡述小兒急性中毒性腦病的并發癥
缺血、缺氧可致腦水腫、腦出血等改變，發生驚厥和昏迷，肢體癱瘓，重者發生腦疝、腎功能損害、多臟器功能損害等，后遺癥包括智能不全、失明、耳聾、肢體強直、癱瘓、癲癇、呼吸衰竭等。
簡述小兒維生素C缺乏病的并發癥
1.并發佝僂病、營養不良 本病可與佝僂病、營養不良同時存在。并發佝僂病時，在X線片上就會出現這兩種病的不同表現，以致混淆不清。 2.顱內出血 可發生顱內出血。 3.并發感染 患兒抵抗力降低，常易并發感染如中耳炎、癤病、肺炎等。 4.骨折 由于基質缺乏，骨樣組織的形成與軟骨內骨化
簡述小兒腸系膜淋巴結結核的并發癥
引起腹瀉、腹痛；腫大淋巴結壓迫門靜脈使回流受阻，可產生腹水及腹壁靜脈擴張；壓迫下腔靜脈可引起下肢水腫；壓迫胸導管可引起乳糜性腹水；壓迫幽門可致幽門狹窄；壓迫腸道可引起不全性腸梗阻。
簡述小兒骨髓增生異常綜合征的并發癥
1.嚴重內臟出血 如泌尿道、消化道、呼吸道和中樞神經出血，尤其顱內出血常危及小兒生命；若反復輸血可致含鐵血黃素沉著癥。 2.感染 常并發感染，輕者可以有持續發熱、體重下降、食欲不振、反復發生口腔黏膜潰瘍、壞死性口炎及咽峽炎，可并發敗血癥，感染多加重出血而導致死亡。 3.其他 肝、脾、淋
簡述小兒硬化性膽管炎的并發癥
常并發慢性腹瀉、營養障礙，晚期可致肝硬化和門脈高壓。少數病例可累及膽囊和胰管，膽囊及 (或)膽管結石，主要膽管狹窄及反復發作的細菌性膽管炎，可伴有慢性潰瘍性結腸炎或腹膜后纖維化。可發生膽管癌。直腸結腸切除術后回腸吻合口周圍的靜脈曲張(peristomal varices)等。 PSC伴隨的相關
簡述小兒原發性膀胱輸尿管反流的并發癥
尿路感染、腎積水，腎臟受損嚴重可出現高血壓和腎功能衰竭。高血壓的發生與腎瘢痕有關，腎瘢痕越多，發生高血壓的危險越高，患雙側嚴重瘢痕的小兒，隨訪20年以上，20%有高血壓，單側病變者為8%。如反流未能有效控制，腎瘢痕進行性發展，可導致腎功能衰竭。