（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。
（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。
（3）18P-綜合征偶有成活者。
（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。
（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養后，在Xq 27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。
（6）費城染色體（Ph'）：因首見于美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。