創新性液體活檢，檢測兒童腫瘤

　　科學家分析了血液中循環的腫瘤DNA的短片段。這種液體活檢分析利用了骨腫瘤獨特的表觀遺傳學原理，并且不依賴于任何遺傳改變，而這種改變在兒童期癌癥中很少見。這種方法有望改善個性化診斷，并可能改善諸如尤因肉瘤等兒童腫瘤的未來治療方法。

　　該研究已發表在Nature Communications雜志上。

　　由圣安娜兒童癌癥研究所（St. Anna CCRI）的科學家與奧地利科學院CeMM分子醫學研究中心合作進行的一項研究為兒童腫瘤的“液體活檢”分析提供了一種創新方法。這種方法利用了腫瘤泄漏到血流中的小DNA片段的片段化模式，揭示了許多兒童期癌癥的獨特的表觀遺傳學特征。

　　包括尤文氏肉瘤在內的兒童和青少年骨腫瘤，臨床上依然得不到充足的救治。Eleni Tomazou博士領導的研究小組展示了一種創新方法在腫瘤分類和監測中的效用，從而可以在不進行癌癥治療的情況下進行密切監視高浸潤性腫瘤活檢。

　　在腫瘤中，癌細胞不斷分裂，其中一些癌細胞在此過程中死亡。這些細胞通常將其DNA釋放到血流中，并在那里循環并可以使用基因組方法（例如高通量DNA測序）進行分析。這種所謂的液體活檢分析為通常需要手術的常規腫瘤活檢提供了微創的替代方法，為個性化治療提供了廣闊的前景。例如，可以經常檢查腫瘤中的分子變化。然而，迄今為止，由于許多兒童腫瘤幾乎沒有從血漿中分離出的DNA中可檢測到的遺傳改變，因此液體活檢用于兒童期癌癥一直受到阻礙。

　　利用腫瘤特異性表觀遺傳模式

　　來自垂死的腫瘤細胞的無細胞DNA以小片段的形式在血液中循環。它們的大小既不是隨機的，也不是僅由DNA序列決定的。相反，它反映了DNA如何包裝在癌細胞內，并且受染色質（即DNA，蛋白質和RNA的復合物）的結構和這些細胞的表觀遺傳特性的影響。這是非常相關的，因為表觀遺傳模式（有時被稱為基因組的“第二密碼”）對于人體中不同的細胞類型在特征上是不同的。表觀遺傳機制導致基因功能的改變，這種改變不是基于DNA序列的改變，而是傳遞給子細胞。無細胞DNA片段化模式的分析為了解腫瘤內部的表觀遺傳學調控提供了獨特的機會，而無需通過外科手術去除腫瘤細胞，甚至無需知道體內是否存在腫瘤以及在體內何處存在。

　　“我們以前鑒定了尤因肉瘤的獨特表觀遺傳學特征。我們認為這些特征性表觀遺傳學特征應保留在血液中循環的腫瘤衍生DNA的片段中。這將為我們提供急需的早期診斷和腫瘤標志物使用液體活檢概念進行分類”，首席研究員Tomazou博士解釋說。