Cell：科學家揭秘為何人類可以直立行走

　　近日，來自斯坦福大學等機構的研究人員通過研究在人類和靈長類動物機體中鑒別出了一種基因表達的改變，這種改變或可幫助揭示人類直立行走之謎；同時研究人員還對一種名為三刺魚的魚類進行了研究，這種魚類可以進化出完全不同的骨骼架構來應對環境的改變，相關研究刊登于國際著名雜志Cell上。

　　文章中，研究者David Kingsley博士表示，一個從魚類研究到人類的研究計劃似乎看起來并不尋常，但很明顯這種名為骨形態發生蛋白分子表達水平的改變或可導致明顯的改變，而不僅僅是棘魚骨骼的改變，其也會影響人類和靈長類動物下肢的改變，而這種改變可以幫助解釋為何我們可以像黑猩猩一樣進化形成后足來幫助機體承重并且使得我們直立行走。

　　文章中研究者鑒別出了控制魚類骨骼“鋼板”（armor plate）尺寸的基因組效應區域，隨后他們對11對骨骼“鋼板”發生改變的海水魚和淡水魚的差異性進行研究，最終鎖定了名為骨形態發生蛋白家族成員GDF6基因區域，由于該基因附近調節性DNA序列的改變，因此淡水魚就會表達出高水平的GDF6，同時海水魚則會表達水平的GDF6。研究者想知道在人類進化過程中是否GDF6水平的改變會引發關鍵的骨骼修飾，而隨后的其它研究表明，關鍵發育基因調節性區域的微小改變都會對脊椎動物帶來深遠的影響。

　　為了更加深入地研究到底是GDF6的哪一塊區域被控制，研究人員利用黑猩猩機體的調節性DNA來控制該蛋白的產生，攜帶黑猩猩機體調節性DNA 同報道蛋白相偶聯的實驗室小鼠就會在其下肢強烈且特殊地表達該蛋白，而在前肢和腳趾外側卻不會；對小鼠進行遺傳工程化修飾使其缺失產生GDF6的能力，結果顯示，相比對照而言，這些小鼠的腳趾明顯變短了而且頭骨也縮小了，于是研究者表示，蛋白GDF6或許在機體四肢的發育和進化上扮演著重要的作用。

　　實際上，人類機體中缺失了下肢的調節性區域，這主要意味著人類在發育期間腿部和腳部會表達較少量的GDF6基因，但新生的胳膊、手部及頭部卻需要表達較高水平的該蛋白；缺失特殊的調節性序列就會縮短側向腳趾，但并不是大拇指；這或許就可以幫助解釋為何大拇指可以同其它側向的腳趾相對齊。

　　最后研究人員Kingsley表示，這些骨形態發生蛋白是多種動物骨質和軟骨生長的強烈信號，我們可以通過改變信號表達的時間和位置來產生新的骨骼結構，本文研究對于后期更加深入理解人類直立行走及人類進化的機制提供了新的思路和線索。