起病緩慢,臨床表現多種多樣,部分患者可無癥狀。
1.全身表現 高鈣血癥可影響多系統病變。
(1)中樞神經系統:記憶力減退、情緒不穩定、輕度個性改變、抑郁、嗜睡、幻覺、狂躁、昏迷。
(2)神經-肌肉系統:倦怠,四肢無力、以近端肌肉為甚,肌萎縮。 消化系統還有消化性潰瘍、胰腺炎等;由于肌張力下降可致腹脹、便秘、食欲減退,消化不良,惡心,嘔吐等。
(3)軟組織:非特異性關節痛。
(4)皮膚:皮膚瘙癢。
(5)骨骼系統:早期出現骨痛,特別是腰背部、髖部、肋骨、四肢,局部可有骨壓痛。其他腎外表現有多部位鈣化,如軟骨和血管、關節周圍軟組織的鈣化,眼鈣化(見于帶狀角膜病變),或結膜鈣化。嚴重高血鈣時可導致高鈣危象。另有假性痛風、貧血和高血壓等。
2.腎病的表現
(1)腎結石:腎結石是有癥狀原發甲旁亢患者中最常見的單一主訴。大約5%甲旁亢患者出現腎結石,而在腎結石病人中由原發性甲旁亢引起者約占5%。多數為多發性雙腎結石。腎結石常由磷酸鈣或草酸鈣構成,復發性腎結石見于60%~70%的患者;腎結石可引起尿路梗阻和復雜性尿路感染的反復發作,嚴重者有可能引起腎功能損害。發作時有腎絞痛、肉眼血尿或鏡下血尿,伴惡心、嘔吐等全身癥狀。
(2)腎鈣化:廣泛磷酸鈣復合物沉積于腎引起腎鈣化;腎鈣化是指腎髓質鈣化。由長期高鈣血癥與脫水引起,最終嚴重者可導致進行性慢性腎衰。亦可發生在其他部位鈣化,如軟骨與血管及關節周圍軟組織鈣化,此種較常見于腎功能衰竭引起的繼發性甲旁亢。眼鈣化表現為帶狀角膜病變或沉著于結膜,以裂隙燈檢查可見。
(3)腎濃縮功能損害:由于長期高鈣血癥影響腎髓質,導致腎濃縮功能損害,出現多尿及血容量減少。同時由于尿中含大量鈣而至溶質性利尿。所以患者常常表現口干、煩渴、多飲、多尿。
(4)骨病變:主要表現為骨質疏松及骨質吸收,以指骨撓側骨膜、顱骨、牙槽骨板為好發部位。病程長或嚴重時可發展至囊性纖維性骨炎、長骨棕色瘤與骨囊腫。易發生病理性骨折。典型骨病變為囊狀纖維性骨炎;經皮骨活檢典型者可見皮質寬度變窄,骨形成和骨吸收表面增加。X線可見骨骼脫礦質現象,指骨橈側骨膜下吸收,長骨棕色瘤與骨囊腫,顱骨蟲蝕樣陰影,牙齒硬板層消失。晚期纖維囊性骨炎,可出現骨骼畸形和病理性骨折,致患者行走困難,甚至臥床不起。部分患者出現骨囊腫,表現為局部骨質隆起。
近年來采用骨密度儀檢測,發現甲旁亢患者長骨皮質密度減低,但此時X線檢查尚可正常,故前者是較敏感的檢測技術。