冠狀動脈疾病多基因風險評估，優化賽默飛和因美納儀器

　　Allelica 正在與阿拉巴馬大學伯明翰分校 (UAB) 心臟基因組學診所合作，研究多基因風險評分 (PRS) 在幫助預防冠狀動脈疾病 (CAD) 方面的實際價值。

　　UAB 將為健康個體提供 Allelica 的 CAD (CAD-PRS) 多血統 PRS 測試。參與的醫療保健提供者將通過一個安全門戶接收結果，他們將把這些結果提供給他們的患者并用于討論預防策略。

　　UAB 將在結果發布一個月后通過數字問卷調查患者和提供者，以評估他們的反應和對 PRS 結果的感知有用性。一年后，UAB 將評估患者的生物物理和生活方式因素，以確定將 PRS 分析和報告整合到臨床路徑中是否對個人的個人風險緩解措施有任何影響。

　　UAB 心血管臨床和轉化研究項目主任 Pankaj Arora 說：“我們的主要目標是利用 PRS 為患者制定個性化的預防計劃，以降低他們發生潛在致命心臟病事件的風險。”陳述。

　　Allelica 和 UAB 計劃通過與美國其他預防性心臟病學站點合作來擴大這項研究，通過吸引更多不同的患者和更廣泛的醫生群體來獲得更可靠的結果。

　　今年早些時候，Allelica 提出了為其 CAD-PRS 尋求監管批準的可能性，該產品目前作為與馬薩諸塞州 CLIA-CAP 實驗室 Clinical Enterprise 合作開發的實驗室測試進行銷售。

　　該測試針對全基因組微陣列和全基因組測序進行了優化，在 Illumina 和 Thermo Fisher Scientific 儀器上覆蓋率較低。

　　“這項研究使我們能夠提供證據證明 PRS 在預防常見疾病方面的現實價值，”Allelica 首席執行官 Giordano Bottà 在一份聲明中說。

　　該公司此前曾預測，將來自其 CAD-PRS 的證據納入標準 CAD 風險評估將提高供應商識別高風險個體的能力，同時為美國醫療保健系統提供成本節約效益。

　　“這是一個獨特的機會，”Arora 補充說，“對于東南部的患者來說，他們可以獲得個性化的遺傳風險評估，以評估他們一生中患心臟病的風險。”