FDA警告稱產前基因檢測可出現錯誤結果

　　美國食品和藥物管理局近日發布了一份安全通訊，警告人們基因無創產前篩查測試（NIPT）可能提供錯誤的結果，需要進一步的診斷確認。

　　雖然醫療保健提供者經常使用 NIPT，但 FDA 尚未授權、清除或批準其中任何一個，該機構也沒有評估其準確性和性能。作為篩查測試，NIPT 可以衡量胎兒發生某些遺傳異常的風險，但不是診斷測試，后者更具確定性。

　　該機構強調，患者和提供者需要通過診斷測試來確認 NIPT 結果。

　　在其警告中，FDA 引用了患者和醫療保健提供者做出關鍵決定的報告，例如僅根據 NIPT 結果和沒有確認性診斷測試的終止妊娠。

　　它還引用了“最近媒體報道中提出的擔憂”。在一份分析師報告中，投資公司 BTIG 的 Mark Massaro 懷疑這是對 1 月份《紐約時報》發表的一篇文章的引用，該文章未能區分篩查測試和診斷測試。

　　FDA 建議患者在決定使用 NIPT 或決定使用哪種 NIPT 之前與遺傳咨詢師或其他醫療保健提供者交談，并且不要僅依賴 NIPT 結果來決定是否懷孕。

　　該機構建議提供者熟悉為患者提出的建議，以及可能影響 NIPT 結果的技術和生物學因素。它進一步建議提供者與患者討論 NIPT 的風險和益處，確保患者接受足夠的后續檢測和護理，并且從業者不要僅僅依靠 NIPT 結果來診斷染色體異常和疾病。

　　盡管有警告，但行業分析師懷疑它對 NIPT 開發商（如 Natera）的影響有限。

　　Craig-Hallum 的分析師亞歷克斯·諾瓦克（Alex Nowak）今天在給投資者的一份報告中寫道：“安全通訊沒有強調任何多年來關注 NIPT 的人不為人知的新數據、細節或事實——自 NIPT 成立以來用于篩查，任何陽性結果都需要確認。”他進一步指出，美國婦產科學院以及母胎醫學協會“都支持 NIPT，而 FDA 的文件只是告訴提供者/患者遵循標簽，而不是僅僅根據陽性結果采取行動。篩選結果。我們認為對 [Natera] 的潛在影響很小，最大的負面影響是它助長了我們認為被夸大的看跌論點。

　　Massaro 寫道，在被賣空者 Hindenburg Research 指控欺騙消費者后，最近為其 NIPT 計費做法辯護的 Natera 計劃與 FDA 對話，并“傾向于尋求 FDA 的批準”。

　　他還認為， Natera 計劃利用其最近發表的 SMART 研究，該研究評估了該公司針對 22q11.2 缺失綜合征的 Panorama NIPT 篩查測試的準確性，以及可能的其他數據，成為 FDA 批準的第一個 NIPT。

　　FDA 在其警告中表示，NIPT 目前作為實驗室開發的測試銷售，該機構通常不會執行適用的監管要求。然而，該機構“繼續與國會合作制定立法，為包括 LDT 在內的所有測試建立現代監管框架。”

　　在納斯達克周三早盤交易中，Natera 股價上漲約 3%，至 38.68 美元。