GWAS發現控制人類容貌的基因

　　最近，倫敦大學學院（UCL）帶領的一項研究，確定了控制人類鼻子形狀的基因。

　　有4個基因主要影響鼻子的寬度和鼻尖，在不同人群中這些特征有所差異。這一新的信息使我們進一步理解了人臉是如何進化的，并可能有助于法醫DNA技術，根據個體的基因組成來構建視覺形象。

　　這項研究發表在5月19日的《Nature Communications》，分析了6000多人的一個組群——這些人在拉丁美洲具有不同的祖先，以探討正常面部特征的差異，并確定哪些基因控制著鼻子和下巴的形狀。

　　研究人員確定了5個基因，它們對于控制特定面部特征的形狀，發揮一定的作用。DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1基因影響鼻子的寬度和鼻尖，而另一個基因EDAR則影響下巴突出。

　　很少有研究探討正常的面部特征是如何發展的，而且大部分研究只調查歐洲人，這些研究所表指出的多樣性低于目前這項研究的組群。該研究小組所發現的是特定的基因，它們影響著個體特征的形狀和大小，這在之前還是未知的。

　　本文第一作者、UCL細胞&發育生物學系的Kaustubh Adhikari博士指出：“弄清每個基因所發揮的作用，可幫助我們逐漸弄清從尼安德特人到現代人類的進化路徑。它使我們更接近于了解‘基因是如何影響我們的容貌’，這對于法醫學應用來說，是很重要的。”

　　人們根據他們的遺傳基因而有著不同形狀的面部特征，這在一定程度上是由于環境影響了人類基因組的進化。例如，鼻子對于我們所呼吸的空氣的溫度和濕度，是很重要的，因此在溫暖和涼爽的氣候中會發展出不同的鼻子形狀。

　　UCL生物科學系的Andrés Ruiz-Linares教授解釋說：“長期以來人們一直推測，鼻子的形狀反映了人類進化的環境。例如，歐洲人相對窄的鼻子，代表著對寒冷、干燥氣候的適應。確定哪些基因影響鼻子的形狀，為我們提供了新的工具來調查這個問題，以及其他物種的臉部進化。它也可以幫助我們理解，涉及面部畸形的遺傳疾病，到底是什么地方出錯了。”

　　該研究團隊收集并分析了來自6630名志愿者的DNA樣本，這些志愿者來自于巴西、哥倫比亞、智利、墨西哥和秘魯的CANDELA隊列。經過最初的篩選之后，研究人員使用的樣本大小為5958。這個組群包括歐洲(50%)、印第安人(45%)和非洲(5%)血統，從而導致面部特征有著很大的變化。

　　研究人員對男性和女性的14種不同面部特征，都進行了評估，并用全基因組分析確定了控制外觀差異的基因。為了獲取面部特征的精確測量，研究人員使用3D面部重建評估了其中一部分人（3000人）的特征，結果確定了相同的基因。

　　該研究確定了參與骨骼和軟骨生長和臉部發展的基因。GLI3、DCHS2和PAX1基因已知都能促進軟骨生長，GLI3發出最強的信號控制著鼻孔的寬度，研究發現DCHS2控制鼻子的鼻尖，PAX1基因也影響鼻孔的寬度。控制骨骼生長的RUNX2被認為控制著鼻梁的寬度。

　　與古人類（尼安德特人和丹尼索瓦人）相比，GLI3、DCHS2和RUNX2基因在現代人類中顯示出了最近選擇的強信號；GLI3基因尤其經歷了快速的進化。

　　人的面孔和指紋一樣是獨一無二的，沒有任何其他人看起來與你一模一樣。那是什么使得面部形態如此不同？遺傳學當然起著重要的作用，父母與他們的孩子之間相似就是明證。但在我們的DNA中是什么微調了遺傳學因此使得同胞，尤其是同卵雙胞胎之間彼此相像但看起來卻不同于無親緣關系的個體？2013年10月，來自美國能源部Lawrence Berkeley實驗室的研究人員現在在一項新研究中證實，基因增強子——可發揮作用開啟或擴大特定基因表達的DNA調控序列——是顱面發育的主要參與因子。