在一段時間內持續產生缺少Y染色體的血細胞被認為是男性平均壽命比女性短的一種生物學解釋。最近在國際學術期刊American Journal of Human Genetics上發表了一篇文章，研究人員報告稱血液樣本中缺失Y染色體的男性還與攜帶阿爾茨海默病風險基因的人具有幾乎相同的患病風險。
"現在大多數遺傳學研究都集中在遺傳性基因變異方面，但是我們著重研究的是合子突變（postzygotic mutations）。"利用新的分析工具對隨年齡增長逐漸累積的遺傳變異進行分析，我們能夠幫助解釋類似癌癥或阿爾茨海默病這樣的散發疾病是如何出現的。"文章資深作者Lars Forsberg和第一作者Jan Dumanski這樣說道。
雄性個體的細胞中存在一種合子突變--Y染色體缺失，這種情況存在于一些血液細胞中。Y染色體缺失在高達17%的男性中都會存在，并且在老年男性或發生中風的男性體內頻率更高。這項研究表明Y染色體缺失可成為許多疾病的預測性生物標記物，特別是阿爾茨海默病。為何Y染色體缺失與疾病風險增加有關至今仍不清楚，但是作者推測可能與免疫系統能力下降有關。
在這項研究中，研究人員對超過3000名男性進行了分析，希望對血細胞中Y染色體缺失是否與阿爾茨海默病存在關聯進行確定。該研究的參與者來自三項長期研究，參與者均能定期提供血液樣本。經過分析研究人員發現Y染色體缺失血細胞所占比例最高的人群診斷為阿爾茨海默病的可能性更高。
研究人員表示，缺失Y染色體并不代表百分之百一定會患癌癥或阿爾茨海默病，但是血細胞中的Y染色體仍然可以成為一個預測疾病風險的新生物標記物，或許這種診斷可以幫助提早發現疾病并有助于及時治療。他們計劃進一步擴大人群研究Y染色體缺失造成的影響，并細致探究與特定疾病風險之間的關系。
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