近日，中國科學院昆明動物研究所、中國科學院動物進化與遺傳前沿交叉卓越創新中心研究員車靜與中科院院士、昆明動物所研究員張亞平、加州大學伯克利分校David Wake院士等7個國內外團隊的合作研究成果，發表在國際期刊《美國國家科學院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America）上。研究揭示了高原極端環境條件下物種形成、群體分化的遺傳學基礎，并探討了選擇和適應在物種形成過程中的重要作用。
車靜課題組長期活躍在青藏高原，致力于探索高原極端環境下兩棲爬行動物物種的形成演化、極端環境適應的進化遺傳基礎等重要問題。2014年，車靜課題組報道了青藏高原特有兩棲類——高山倭蛙線粒體譜系分化（Zhou et al., 2014），發現存在明顯的地理結構，如東、西兩個主要支系，其中東部支系內存在一定的高低海拔分化情況。此外，課題組通過對高山倭蛙微衛星數據分析與線粒體比較結果以及參考國內其他課題組（如Liu et al., 2015）的相關報道，發現在線粒體東、西支系的交界處存在基因漸滲情況。隨后，通過與國內外多個學科組合作，成功解析了高山倭蛙的基因組（Sun et al., 2015），該基因組為后續研究該物種群體分化及高原適應性提供了重要基礎。
該研究在前期基礎上選取了高山倭蛙分布范圍內63個居群樣品進行了全基因組重測序，數據分析發現：
（1）東、西群體基因組中大部分區域已經出現明顯隔離且不能發生基因滲透，支持兩個物種的分化。目前研究支持二者交界處的一條狹長河谷為雜交帶區域。通過對雜交帶的基因組分析顯示，東、西之間僅存在有限的基因交流，且雜交滲透片段短，隨機散布在整個基因組中，滲透區域無明顯的選擇信號，提示可能發生了一次較為古老的基因交流。對東、西基因組高分化區域的分析發現與生殖相關的基因發生了顯著富集。以上結果均提示高山倭蛙東、西居群之間已存在遺傳上的生殖隔離，應為兩個不同的物種，進一步分析提示選擇作用在物種形成過程中扮演了重要角色。
（2）東部物種呈現明顯的“低-高-低-高”海拔的遺傳分化模式，通過比較基因組和實時熒光定量PCR分析，發現與環境相關的基因，如血管循環、低氧應答、紫外應答等受到正選擇和差異表達。這與研究人員獲得的形態及生理數據一致，例如，高、低海拔居群的皮膚組織結構中的顆粒腺數量存在顯著差異，高海拔居群的血紅蛋白含量要顯著高于低海拔的含量。這些結果提示高原適應在東部群體的分化過程中起了重要作用。
昆明動物所研究員王國棟和博士生張寶林為文章的共同第一作者，車靜、張亞平和David B. Wake為文章的共同通訊作者。該研究得到了中科院戰略性先導科技專項（B類）、國家自然科學基金重大研究計劃培育項目及中科院青年創新促進會等項目的支持。
高山倭蛙生活照（王剴攝）
高山倭蛙基因組重測序采樣分布圖（左）以及群體歷史分析（右）。左圖：綠色W為高山倭蛙西部居群；灰色H為雜交帶個體；E為東部居群，其中E1和E3為低海拔居群（2900m~3300m），E2（3900m~4900m）和E4（3700m~4500m）為高海拔居群
東部高、低海拔個體皮膚顆粒腺含量（左圖）和外周血血紅蛋白濃度比較（右圖）