腫瘤形成(oncogenesis)的過程包括始發突變、潛伏、促癌和演進。始發突變是指細胞在致癌物的作用下發生了基因突變，但是突變發生后如果沒有適當的環境不會發展為腫瘤，此階段稱為潛伏期；促癌是指在促癌劑(刺激細胞增長的因子，如激素)作用下開始增殖的過程，促癌因子的作用是可逆的，如果去除，引起擴增的克隆就會消失；演進是指腫瘤在生長過程中越來越變得具有侵襲力的過程，是不可逆的。腫瘤形成往往涉及許多基因的突變，需要十到數十年的時間，因而惡性腫瘤通常屬于老年性疾病。
腫瘤形成的內因與原癌基因、抑癌基因突變的逐漸積累有關。
1．原癌基因
原癌基因(oneogene)是細胞內與細胞增殖相關的基因，是維持機體正常生命活動所必需的，在進化上高度保守。當原癌基因的結構或調控區發生變異，基因產物增多或活性增強時，使細胞過度增殖，從而形成腫瘤。
原癌基因的產物主要包括生長因子、生長因子受體、蛋白激酶及其他信號轉導組分、細胞周期蛋白、細胞凋亡調控因子、轉錄因子等。
2．抑癌基因
抑癌基因(tumorsuppressorgene)也稱為腫瘤抑制基因。早在20世紀60年代，有人將癌細胞與同種正常成纖維細胞融合，所獲雜種細胞的后代只要保留某些正常親本染色體時就可表現為正常表型，但是隨著染色體的丟失又可重新出現惡變細胞。這一現象表明，正常染色體內可能存在某些抑制腫瘤發生的基因，它們的丟失、突變或失去功能，使激活的癌基因發揮作用而致癌。
抑癌基因的產物是抑制細胞增殖、促進細胞分化和抑制細胞遷移，因此起負調控作用，通常認為抑癌基因的突變是隱性的。抑癌基因的產物主要包括轉錄調節因子、負調控轉錄因子、周期蛋白依賴性激酶抑制因子(CKl)、DNA修復因子、與發育和干細胞增殖相關的信號途徑組分、信號通路的抑制因子，如fasGTP酶活化蛋白(NF-1)，磷脂酶(PTEN)等。
3．原癌基因的激活
惡性腫瘤的發生主要是因為原癌基因的激活和抑癌基因的功能喪失，涉及多個基因的改變。原癌基因的激活方式很多，但概括起來無非是基因本身或其調控區發生了變異，導致基因的過表達，或產物蛋白活性增強，使細胞過度增殖，形成腫瘤。