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  • 發布時間:2021-03-23 09:27 原文鏈接: 氨基酸尿癥的分類

    1.生理性氨基酸尿

    由生理變化所致。

    2.病理性氨基酸尿

    由疾病致氨基酸尿有:

    (1)“腎前性”氨基酸尿:

    ①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥,是由某種氨基酸代謝缺陷所致。 

    ②“競爭性”氨基酸尿:如高脯氨酸血癥等,系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。

    (2)“腎性”氨基酸尿:

    是近曲小管轉運缺陷所致。

    ①單組氨基酸轉運系統缺陷:即近端腎小管對某組氨基酸的轉運系統缺陷,而使該組氨基酸從尿中排出,包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門冬氨酸、谷氨酸等。 

    ②多組氨基酸轉運系統缺陷:由于近端曲管有多種功能缺陷,出現多種氨基酸尿,同時還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等,如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。


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