α-地中海貧血
α-地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或點突變，使α鏈合成受到抑制而引起的貧血。95%以上的α地貧是由于α基因缺失引起的，缺失型α地貧常見表型有靜止型、標準型、血紅蛋白H（HbH）病和重型α地貧；約5%的α地貧是由于α基因點突變引起，稱為非缺失型α地貧。
2β-地中海貧血
β-地中海貧血是β珠蛋白基因突變導致β鏈產生減少或缺失，引起HbA缺失所致。β地中海貧血的分類基于分子突變類型或臨床表現。雜合突變者為輕度β地中海貧血，純合突變者為重度β地中海貧血（庫利氏貧血）或相對較輕的中度地中海貧血。重度地中海貧血者貧血嚴重伴有髓外造血、性成熟遲緩、生長停滯。
β地貧的診斷依據為： 血常規提示平均紅細胞容積（MCV） ＜ 82 fl，平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）＜ 27
pg，血紅蛋白（Hb）降低，貧血的形態學分類呈小細胞低色素性貧血，大小不均，淺染，可見異型紅細胞，血紅蛋白電泳分析血紅蛋白A2（ HbA2） ＞
3. 5，HbF 正常或升高，基因診斷依據DNA分析。
篩查對象及如何篩查？
對孕前或圍產保健檢查的患者夫妻雙方進行血常規檢查初篩地貧。若一方MCV ≥ 82 fl，可排除生育重型地貧兒的可能；若雙方均為MCV ＜
82 fl，需進一步抽血行Hb電泳分析檢查，如血紅蛋白電泳分析結果提示HbA2 ＞ 3. 5，則應懷疑為β地貧基因攜帶者，如HbA2 ≤ 2.
5，亨氏小體陽性，則建議配偶行MCV、Hb分析。根據雙方血常規的MCV項，Hb電泳分析，雙方為同型基因，則建議行產前診斷。雙方血常規的MCV和Hb電泳分析提示，如一方為α地貧，另一方正常，則正常婚育；如一方為α地貧，另一方初診為β地貧，建議雙方行α地貧基因診斷，如進一步基因診斷考慮一方α地貧，另一方β地貧，則正常婚育；如一方為α地貧，另一方為β復合α地貧，建議行產前診斷。
在遺傳咨詢方面，若夫婦雙方都是標準型-1，即--/αα，則每次妊娠有1/4的機會生育水腫胎；如夫婦一方是標準型-1，即--/αα，另一方是標準型-2，即-α
/-α，每次妊娠有1/4的機會生育HbH；如夫婦一方是標準型-1，即--/αα，另一方是靜止型，即-α
/αα，每次妊娠有1/4的機會生育HbH；夫婦雙方都是輕型β地貧攜帶者，每次妊娠有1/4的機會生育重型β地貧兒。
地貧篩查及診斷注意事項
1血常規檢查
以MCH ＜ 27 pg 或MCV ＜ 82 fl 為篩查標準，如出現上述篩查結果陽性，隨后應該進行血紅蛋白電泳，但同時應注意進行血清鐵代謝相關指標的檢測，排除缺鐵性貧血的可能性。
2血紅蛋白電泳分析
主要看各血紅蛋白組分的比例（ A、F、A2），是否有異常條帶（ 異常Hb條帶），若血紅蛋白電泳結果出現HbA2 ＜ 2.
5，則高度懷疑為α地貧基因攜帶者； 若出現HbA2 ＞ 3.
5，則應懷疑為β地貧基因攜帶者；若F值明顯升高，提示δβ地貧；若出現H帶，提示HbH病；若出現異常條帶，提示異常Hb。
3基因診斷
檢查結果如果是陽性，說明所檢測樣品含有此種突變，如果是陰性結果只能說明所檢測樣品不含所檢測的突變類型，必要時可根據受檢個體表型行進一步基因缺陷類型檢測。
妊娠合并地貧產前診斷
1臍血穿刺術
缺點是必須要等到妊娠18周之后才能進行胎血取樣的操作，如發現胎兒受累，則只能實施晚期選擇性流產。目前，晚期胎兒血液取樣幾乎已被胎兒DNA分析所取代。
2羊膜腔穿刺術
適用于就診時孕周較大而無法進行絨毛活檢術的夫婦，或者無法獲取絨毛組織者。
3絨毛活檢術
通過超聲引導下經宮頸吸取絨毛和超聲引導下經腹絨毛取材都可以獲得高質量的絨毛組織用于胎兒DNA診斷。
4無創檢查
胎兒有核紅細胞目前被認為是進行無創產前診斷最佳的靶細胞，常用的獲取方法有磁激活細胞分選法、抗α珠蛋白抗體標記染色、顯微操作等。優點是有效地避免各種穿刺給孕母和胎兒造成的各種損傷，降低風險，但難度大、價格高、耗時長，尚未廣泛用到臨床。
5植入前遺傳學診斷
應用分子生物學技術去除攜帶嚴重遺傳性疾病的胚胎，在胚胎植入前進行相應的基因檢測，選擇正常胚胎植入宮內，從而獲得健康的胎兒，在國內已有成功案例。
孕期如何管理地中海貧血？
目前地中海貧血還沒有很高效的治療方法，在臨床上常用的方法可以分為兩大類：藥物治療和基因矯正。藥物治療包括早期的5-氮胞苷、羥基脲和丁酸鹽類藥物。基因矯正包括補償策略的珠蛋白基因治療以及造血干細胞移植治療。
妊娠合并地中海貧血屬于高危妊娠，需有經驗的產科醫生進行系統管理。即使診斷明確的地貧孕婦，孕期仍需動態復查血常規，觀察貧血嚴重程度的變化，如達到輸血指征則考慮輸血糾正貧血。輕度地中海貧血多引起輕度無癥狀性貧血。未檢測鐵密度前不推薦更換超出預防性用量的鐵。
胎兒生長發育需通過超聲檢查進行監測。對胎兒生長未達標的患者，需進行胎兒監測。分娩方式需個體化，剖宮分娩必須有產科指征。
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