2016年8月13日，首都醫科大學附屬北京兒童醫院的張雪老師在全國形態學診斷學術交流群，分享了一例非常罕見的腺泡狀橫紋肌肉瘤（alreolar rhabdomyosarcoma, ARMS）骨髓轉移病例。現將詳細的病史資料整理成帖，方便大家學習與收藏。
病例摘要：患兒，男，2歲。右側臀部皮下4 cm×3 cm×2 cm包塊。腹部CT：腹膜后、盆腔內及脊柱兩旁可見巨大不規則軟組織密度影9 cm×9 cm×17 cm，與周圍組織分界不清，病變向后下方延伸至右側臀肌內。
研究方法：本研究采用POX、PAS等細胞化學染色和病理結蛋白（Desmin，Des）染色，對骨髓細胞涂片和骨髓組織病理切片中的橫紋肌肉瘤( rhabdomyosarcoma, RMS)細胞進行染色鑒別。
小結
橫紋肌肉瘤( rhabdomyosarcoma,
RMS)是一種罕見的惡性腫瘤，病人原發部位病理活檢及相關免疫組織化學染色是診斷RMS最可靠、有效的方法。但若想了解病人骨髓中是否發生RMS細胞浸潤情況，就需要進一步進行骨髓細胞涂片及相關細胞化學染色。特別是RMS浸潤初期，骨髓中僅出現少量腫瘤細胞時，骨髓病理活檢尚不能對其進行診斷時，采用骨髓細胞形態學檢查是更有效的檢查方法。本病例的創新之處在于，通過PAS染色發現RMS細胞胞漿內糖原顆粒大小及分布存在一定規律，可以作為RMS細胞與血液系統細胞鑒別診斷的特點之一；骨髓細胞涂片Des染色效果相當理想，為今后診斷和鑒別骨髓中的RMS細胞與其它實體腫瘤細胞骨髓轉移提供了更多實驗室證據！
鑒別診斷：其他腫瘤骨髓轉移如神經母細胞瘤、黑色素瘤、膠質細胞瘤、惡性淋巴瘤細胞等，其他實體腫瘤如乳腺癌、肺癌、結腸癌、前列腺癌、肝癌、胃癌等，可通過臨床癥狀與體征、腫瘤標志物、特殊的免疫學標記等與之鑒別；
血液系統細胞如原始粒細胞、幼稚淋巴細胞、原始巨核細胞、組織細胞等可通過常規的骨髓涂片瑞氏染色、細胞化學染色及流式細胞學等鑒別。
參考文獻：
[１] 張雪，李蓓，王琳，等．腺泡狀橫紋肌肉瘤骨髓轉移后細胞形態特點分析及細胞化學染色鑒別[J]．中國小兒血液與腫瘤雜志，2008，13(6)：254-257.