成骨不全癥（OI）是一種遺傳性結締組織疾病，具有許多表型表現。它通常被稱為“脆骨病”。嚴重受累的患者在創傷極小或無創傷的情況下，會出現多處骨折，輕度OI可能僅表現為過早的骨質疏松癥或嚴重的絕經后骨礦物質丟失。
OI患者的治療目標是降低骨折發生概率，預防長骨畸形和脊柱側凸，減少慢性疼痛，最大限度地提高活動能力。治療需要協調多學科團隊方法，包括物理治療（PT），外科手術，藥物治療。
常規治療方案
雙膦酸鹽治療，對于大多數形式的OI，雙膦酸鹽是使用藥物性預防骨折的治療的。盡管沒有一種被批準專門用于患有OI的兒童或成人。建議對所有形式的OI患者使用靜脈注射帕米膦酸鹽治療。雙膦酸鹽是骨吸收的有效抑制劑。它們被廣泛用于治療成人骨質疏松癥。降低了絕經后骨質疏松癥發病率，也能減少男性骨質疏松癥和長期使用糖皮質激素的骨質疏松癥患者的骨折風險。
靜脈注射唑來膦酸-靜脈注射唑來膦酸（唑來膦酸鹽）治療需要每6個月一次，而不是每兩到四個月注射一次帕米膦酸鹽。
藥物治療的評估和監測
在OI患兒中使用雙膦酸鹽治療時，建議根據不同的情況個性化的用藥，包括患者年齡，疾病嚴重程度，既往治療和對治療的反應。原則上，OI患兒的雙膦酸鹽治療的預處理評估和監測與骨質疏松癥成人相似。鈣和維生素D攝入量推薦每日允許量（RDAs）（鈣為700至1300毫克/天，維生素D為400至600毫克）。如果飲食攝入不足，應在開始雙膦酸鹽治療之前進行補充。開始治療前檢查血鈣，血磷，PTH值以及腎功能的指標，并且每6至12個月復查一次。
靜脈注射與口服治療-靜脈注射帕米膦酸鹽比口服攝入，更能降低骨痛癥狀，并且更能有效降低骨折風險。
在成人中-患有OI的成人可能比健康同齡人具有更高的骨折風險，因為他們不太可能達到相當的峰值BMD。此外，膠原蛋白的結構缺陷可能導致骨強度降低。絕經后婦女，骨質流失從低于正常峰值開始可能會增加未經治療的OI女性的骨折風險。因此，絕經后應立即考慮選擇性雌激素受體調節劑（SERMs）或雙膦酸鹽治療，以防止絕經后骨質疏松癥和OI（自身病史或家族史）疊加導致的婦女加速骨質流失和骨質疏松性骨折。
藥物不良反應
帕米膦酸鹽治療的不良反應包括：首次輸注后出現流感樣綜合征（發熱，肌痛，不適，皮疹，嘔吐）。通常在第一次給藥后可見，隨后使用不太可能發生。還可以出現無法解釋的快速體重增加；葡萄膜炎，這種不利影響隨著藥物的中止而消退。兩歲以下嬰兒的呼吸窘迫。
一些不良的肌肉骨骼事件與成人使用雙膦酸鹽有關。其中最嚴重的是頜骨壞死（ONJ），這主要與癌癥患者使用靜脈注射雙膦酸鹽有關，這些患者可能因頭部和頸部放射治療或癌癥化療而導致頜骨易損。在長期使用雙膦酸鹽后，可以出現非典型長骨骨折，特別是在股骨轉子下區。主要由于這些藥物會干擾正常的骨修復和更新過程。雙膦酸鹽治療也可以產生骨，關節和肌肉疼痛（稱為肌肉骨骼綜合征）。肌肉骨骼綜合征在治療早期就能發生，一般可以耐受，并隨著時間消失。
骨折管理
OI患者骨折的處理與無OI患者骨折的處理相似。治療后盡早功能鍛煉對于預防繼發于骨折后活動減少導致的骨質流失尤其重要。
監測并發癥
OI患者應定期監測潛在的并發癥（如聽力損失，骨質疏松癥惡化），以便盡快開始適當的干預。建議進行聽力測試以評估傳導性和感覺神經性聽力損失，雙能量吸收測定法（DXA）評估骨礦物質密度（BMD），并進行肺活量測定，以監測肋骨和椎骨骨折繼發的限制性缺陷，尤其是中度至重度OI患者。由于脊柱后凸和胸部畸形引起的限制性肺病，還需要每兩年一次的心電圖和超聲心動圖（檢測主動脈）根擴張和瓣膜功能障礙。基底顱骨畸形可導致顱底凹陷。因此，應根據癥狀或行為改變進行神經系統檢查和顱腦評估。接受雙膦酸鹽治療的兒童應每年（或更頻繁地作為臨床指征）評估骨密度和長骨和脊柱的放射學評估，以確定治療對椎骨幾何形狀，長骨骨折和骨量變化的影響。
預后
預后取決于OI的類型。輕度OI患者I型通常有一些兒童期骨折，無長骨畸形和正常的預期壽命。與普通人群相比，中度至重度患者在兒童期和成人期均有過早死亡的風險。