患者男，71歲。因無明顯誘因出現進行性吞咽困難1月就診。體檢和實驗室檢查未發現異常。上消化道鋇劑雙對比造影顯示食管下段偏心性不規則狹窄，壁僵硬破壞，病變長約9.0cm，其內多發不規則結節狀充盈缺損，黏膜不規則中斷，見多發小毛刺樣腔內龕影，病變累及賁門，賁門處見圓形充盈缺損，余各段食管未見明確異常，鋇劑通過未見明確受阻（圖1，2）。
圖1，2鋇餐檢查顯示食管下段多發不規則充盈缺損，管壁僵硬、不規則，黏膜破壞、中斷，可見不規則腔內龕影
CT檢查顯示食管下段管壁不規則偏心性增厚，管壁形態僵硬，病變累及賁門，管腔不規則狹窄，增強掃描增厚食管壁不均勻明顯強化，病變食管壁厚從0.87～1.38cm不等，病變最大截面約3.6cm×3.9cm，動脈期CT值153HU（圖3），靜脈期CT值約132HU，冠狀面及矢狀面重建顯示食管下段腔內見不規則腫塊呈多發結節狀，管壁不規則偏心性增厚，管腔不規則狹窄，病變累及賁門，病變最大長徑約7.7cm，肝胃間隙見多發腫大淋巴結，縱隔及雙側肺門區未見明顯腫大淋巴結（圖4，5）。
圖3CT增強動脈期顯示食管壁不均勻增厚呈結節樣不均勻明顯強化圖4，5CT增強冠狀面（圖4）和矢狀面（圖5）重建顯示食管下段管壁不規則增厚呈多發結節向腔內突出
胃鏡及病理所見：食管距門齒32～40cm處見不規則隆起，中央潰瘍，覆蓋污苔，質硬，腫物幾乎完全阻塞食管腔（圖6），胃鏡不能通過腫瘤，取組織4塊，送檢。顯微鏡下見腫瘤呈侵襲性生長，向食管黏膜層及肌層彌漫性浸潤，由排列緊密、條束狀增生的梭形細胞組成，局部呈交替分布的細胞豐富區和稀疏細胞區（圖7）；免疫組織化學染色：波形蛋白（vimentin）、S-100蛋白呈彌漫強陽性（圖8），Ki-67（58%～60%）。病理診斷：食管惡性外周神經鞘膜瘤。患者及家屬拒絕行手術治療而行化學藥物治療，患者2月后復診，CT顯示腫瘤范圍較前明顯增大，腫瘤最大截面約5.1cm×6.8cm，腫瘤最大長徑約11.5cm（圖9，10）。腫瘤體積倍增時間約為108天。
圖6胃鏡示食管距門齒32～40cm見多發不規則隆起性病變，中央潰瘍，覆蓋濁苔，管腔變窄；圖7顯微鏡下見交替性分布的細胞豐富區和稀疏細胞區（HE×100）；圖8S-100顯示瘤細胞彌漫性強陽性（Elivision法）；圖9，10CT增強橫斷面（圖9）和冠狀面重建（圖10）顯示食管下段腔內巨大不規則軟組織腫塊呈網格狀不均勻明顯強化，累及賁門，內見片狀無強化不規則低密度囊變區
討論
1993年WHO正式將曾被稱作惡性神經鞘瘤（惡性雪旺細胞瘤）、神經源性肉瘤和神經纖維肉瘤的一類腫瘤命名為MPNST，為來源于外周神經或神經鞘的軟組織惡性腫瘤，具有多種細胞來源、分化不一、細胞形態變異大、個體免疫表型異質性差異大等特點，臨床上較少見，好發于四肢、軀干及腹膜后，占全身軟組織肉瘤的5%～10%，惡性程度較高，易局部復發或遠處轉移。
本例發生于食管，極其罕見，Manger等于2000年首次報告1例食管MPNST至今，英文文獻僅報道5例。臨床上主要以吞咽困難為首發癥狀，癥狀的有無及輕重與腫瘤的大小有直接關系。病理組織形態腫瘤呈不規則結節狀、團塊狀，可有假包膜，有浸潤生長特點，表面不規則，腫瘤邊界不光整，呈分葉狀，切面瘤體內有不規則大片狀出血、壞死和囊性變。病理特點為排列緊密、條束狀增生的梭形細胞呈彌漫生長或形成交替性分布的細胞豐富區和細胞稀疏區，免疫組織化學檢查示腫瘤一致性表達S-100。
影像學表現腫瘤巨大者胸片可顯示縱隔或胸腹交界區腫塊。雙對比鋇劑造影可表現為腔內巨大息肉樣或菜花狀充盈缺損，腫瘤表面黏膜不規則增粗、破壞，可見不規則腔內龕影，管腔顯著變窄，鋇劑通過受阻并不顯著，亦可表現為表面光滑的隆起性病變或界限清楚的類圓形充盈缺損。食管內鏡超聲顯示腫瘤位于食管固有肌層。
CT表現為食管巨大實性軟組織腫塊影，多為圓形或類圓形，外形不規則者呈分葉狀或結節狀，邊界清楚，腫瘤大小3.9～12cm不等，大多數大于5.0cm，密度較均勻，少有鈣化和等、低混雜密度，增強掃描腫瘤呈不均勻強化。MRI平掃T1WI和T2WI均呈高信號，本例未行MRI檢查。由于軸索復極化伴隨正常葡萄糖攝取轉運，18F-FDG攝取可見于正常雪旺氏細胞，18F-FDG-PET顯像檢測腫瘤有無復發或轉移十分有效，但在鑒別良性神經鞘瘤和MPNST方面的價值有限。食管MPNST需與食管癌、平滑肌瘤、食管惡性胃腸道間質瘤、食管肉瘤或癌肉瘤、神經鞘瘤、原發性黑色素瘤鑒別。