患者男，20歲。2年前無明顯誘因出現骶尾部持續性脹痛，3個多月前疼痛加重，并捫及一大小約2cm×3cm質硬包塊。實驗室檢查未見明顯異常。影像表現：骶5椎體及尾椎不規則骨質破壞伴軟組織腫塊形成，邊界清晰，大小約4.5cm×4.1cm×4.5cm，內見殘存骨性結構，T1WI呈稍低信號，T2WI呈不均勻等、高信號，STIR以不均勻高信號為主，其內可見分隔，邊緣見低信號纖維包膜，增強掃描動脈期病灶邊緣輕度強化，隨時間延遲強化范圍擴大，呈斑片狀持續強化（圖1～7）。
圖1，2CT示骶尾部骨質破壞伴軟組織腫塊形成；圖3VR重建；圖4～7MRI示腫塊T1WI呈稍低信號，T2WI呈不均勻等、高信號，STIR以高信號為主，T1WI腫瘤呈不均勻明顯強化
手術及病理：行經后路骶骨腫瘤切除術，術中見：骶5以下骶尾椎骨破壞，周圍軟組織受侵，腫瘤實性質軟，邊界清楚，表面有包膜，前與結直腸粘連。術后病理：鏡下HE腫瘤細胞呈結節狀生長，瘤細胞呈梭形及上皮樣（圖8）。
圖8病理圖（HE×100）瘤組織內較厚的纖維組織間隔，瘤細胞呈上皮樣，細胞體積大，核呈空泡樣，有明顯核仁
免疫組織化學：AE1/AE3（PCK）（+），EMA（+），Vim（+），S-100（-），CK7（-），CK5/6（-），HMB45（-），CD34（-），CD31（灶性+），Desmin（-），SMA（-）。病理診斷：骶尾部包塊具有上皮和間葉雙向性分化的惡性腫瘤，結合臨床，考慮上皮樣肉瘤（近端型）。
討論
上皮樣肉瘤（epihtelioid sarcoma，ES）于1970年由Engzniger首次報道，其發病率不足惡性軟組織腫瘤的1%，組織來源尚不明確，部分學者認為腫瘤可向上皮細胞及間葉細胞兩個方向分化。ES分為遠端型（即經典型）及近端型，遠端型主要發生在四肢，近端型發生于頭頸、軀干等偏中線部位。本病好發于青壯年，男性較多見。手術切除腫瘤目前是ES首選治療方法，但其復發率高，局部復發報道達77%，并易向淋巴組織及肺部轉移。組織學上，遠端型腫瘤細胞主要由不同程度異形上皮樣細胞和梭形細胞混合呈結節樣排列，結節中心可囊變、壞死、出血，周圍有膠原纖維圍繞。
近端型腫瘤細胞主要由上皮樣細胞構成，細胞體積較大，有顯著異型性，核呈空泡樣，有明顯核仁，核分裂象易見，可見腫瘤性壞死。ES通常均表達CK、Vim、EMA，而SMA、HMB45、Desmin和S-100蛋白抗體多數呈陰性。余洪等分析了5例ES，總結其影像特點為單發或多發，邊界清或不清的軟組織結節或腫塊，CT平掃密度不均勻，增強掃描呈不均勻輕到中度強化，邊緣條狀或片狀強化；MRIT1W1呈均勻等信號，T2WI呈混雜高信號，增強掃描呈不均勻顯著強化。
ES較少出現明顯骨質破壞，原發于骨的ES報道更少，國內僅報道10余例病例累及骨。本例近端型ES特點為骶尾椎溶骨性骨質破壞，不伴骨質硬化，軟組織腫塊形成，腫塊內見殘存骨性結構，MRI示病灶以軟組織信號為主，無明確壞死、囊變、出血，增強掃描呈不均勻明顯強化。
本病例主要應與骶尾椎較常見的脊索瘤、骨巨細胞瘤及神經鞘瘤相鑒別：1）脊索瘤表現為膨脹性、溶骨性骨質破壞伴軟組織腫塊形成，腫塊多向骶前直腸后間隙生長，與正常骨組織分界不清，病灶內可見殘存骨碎片及斑片狀鈣化灶，增強掃描呈延遲強化；2）骨巨細胞瘤特征性表現為膨脹性、偏心性骨質破壞，常見“皂泡征”，無硬化邊，骨破壞區無骨化和鈣化影；3）神經鞘瘤為邊界清晰的啞鈴狀軟組織腫塊，腫瘤對鄰近骨質一般為壓迫性改變，惡性者可有溶骨性骨質破壞，MRI多呈等T1、等/稍長T2信號，并且瘤內具有多發囊變征象。