患者男性，53歲。因全身多發性骨痛7年，加重1個月，于2017年7月17日入院。患者7年前無明顯誘因出現右側肩關節酸痛，可耐受，抬舉不受限，未予重視。2年前出現腰部酸痛，伴活動受限、不能彎腰，并逐漸出現踝關節和膝關節酸痛，行動啟動困難，活動時疼痛減輕、停止活動癥狀加重，當地醫院診斷為“腰椎間盤突出癥”，經對癥治療（具體方案不詳）后效果欠佳。
1年前出現持續性胸骨和肋骨多發性酸痛，坐位緩解、臥位加重，無明顯肌無力、肌肉疼痛、肌萎縮。曾就診于多家醫院，實驗室檢查血清磷0.29mmol/L（0.81~1.45mmol/L）、堿性磷酸酶為211U/L（45~125U/L）、血清鈣為2.20mmol/L（2.31~2.70mmol/L）；骨密度檢測顯示，照射全層0.940g/ cm2、T=-0.40（≥-1，正常；-2.50<T<-1，骨量降低、骨質流失；≤-2.50，骨質疏松癥），股骨頸為0.695g/ cm2、T=-2.20，腰椎為0.981g/ cm2、T=-0.80；胸部CT顯示，右側第1~6、8~10肋骨和左側第1~2、5~7、10肋骨骨折。臨床診斷考慮為低磷血癥、繼發性骨質疏松，給予1α-羥基維生素D3治療（具體劑量不詳），效果欠佳。
2個月前出現左側腕關節、中指關節酸痛，右側肩關節酸痛加重、抬舉受限，遂至我院進一步診斷與治療。患者自發病以來，精神差、睡眠欠佳，飲食尚可，大小便無異常，體重無明顯變化。既往史、個人史及家族史均無特殊。
體格檢查患者體溫36.4℃，心率88次/min，呼吸22次/min，血壓132/82mmHg（1mmHg=0.133kPa）。頭顱無畸形、壓痛、腫物和結節；胸骨柄壓痛，前胸和側壁肋骨多處壓痛，尤以左側第4肋間、雙側第10肋間腋中線和右側第10肋間鎖骨中線顯著，胸廓擠壓痛；腰椎左側側彎畸形，全脊椎棘突壓痛明顯；四肢關節活動自如，四肢肌力、肌容積、肌張力正常，生理反射存在，病理反射未引出。
輔助檢查實驗室檢查：血清磷0.34mmol/L、血清鈣2.14mmol/L，堿性磷酸酶155U/L，甲狀旁腺素90.10ng/L（12~65ng/L），1，25-雙羥維生素D3［1，25（OH）2D3］32.26pg/ml（19.60~54.30pg/ml），25-羥維生素D20.60ng/ml（8~50ng/ml），β-膠原降解產物0.24ng/ml（0.21~0.44ng/ml），游離鈣1.10mmol/L［（1.18±0.05）mmol/L］；24h尿鈣0.88mmol/24h（<7.50mmol/24h）、24h尿磷為23.28mmol/24h（23~48mmol/24h）。影像學檢查：99T cm-奧曲肽顯像可見左側枕部生長抑素受體（SSTR）高表達灶。
頭部MRI檢查左側枕骨呈不規則長圓形T2WI等或稍高混雜信號影，大小約19.60mm×7.40mm，邊界較清晰（圖1a）；增強后病灶呈明顯結節樣強化，鄰近硬腦膜明顯增厚伴強化，病變突破顱骨外板侵犯周圍軟組織，局部軟組織增厚、邊緣線樣強化（圖1b）。診斷與治療經過患者入院后經各項臨床檢查初步診斷為低血磷骨軟化癥，腫瘤誘發骨軟化癥。遂于2017年7月31日在全身麻醉下行神經導航左側枕部病變切除術及顱骨成形術，術中可見左側枕骨局部骨質破壞，銑刀成型骨瓣，大小約4 cm×5 cm，取下骨瓣后可見灰粉色占位性病變，大小約2.50 cm×2.50 cm，質地中等至堅硬，與硬腦膜關系密切，破壞顱骨內板，手術擴大切除，術后部分硬腦膜病變、骨膜和顳枕部骨質行病理學檢查。
圖1頭部MRI檢查所見1a橫斷面T2WI顯示，左側枕骨不規則長圓形等或稍高混雜信號影，大小約19.60mm×7.40mm，邊界較清晰（箭頭所示）1b矢狀位增強T1WI顯示，病灶呈明顯結節樣強化，鄰近硬腦膜明顯增厚伴強化，病變突破顱骨外板侵犯周圍軟組織，局部軟組織增厚、邊緣呈線樣強化（箭頭所示）
（1）大體標本觀察：切除的左側枕部硬腦膜病變呈灰粉色囊皮樣組織，大小2.00 cm×1.50 cm，囊壁厚0.40 cm，一側表面光滑、一側表面附少許凝血。手術標本經體積分數為10%的中性甲醛溶液固定，常規石蠟包埋、切片，分別行HE和免疫組織化學染色。（2）HE染色：腫瘤組織呈彌漫生長，累及枕部顱骨骨質（圖2a），腫瘤細胞以卵圓形和短梭形細胞為主，形態溫和，異型性不明顯，無明顯核仁，核分裂象罕見，無壞死（圖2b），血管豐富，有新鮮出血，可見畸形厚壁血管和擴張的竇樣血管（圖2c），局部可見成熟脂肪組織和間質黏液變性（圖2d）。（3）免疫組織化學染色：采用EnVision二步法，檢測用抗體包括纖維母細胞生長因子-23（FGF-23）、SSTR2、波形蛋白（Vim）、神經元特異性烯醇化酶（NSE）、CD56、Bcl-2、D2-40、CD34、CD99、上皮膜抗原（EMA）、孕激素受體（PR）、S-100蛋白（S-100）、平滑肌肌動蛋白（SMA）、信號傳導與轉錄激活因子6（STAT6）、Ki-67，其中，FGF-23、SSTR2和CD56分別購自英國Abcam公司和Leica公司，Ki-67購自北京中杉金橋生物技術有限公司，其余抗體均由丹麥Dako公司提供。
圖2光學顯微鏡觀察所見HE染色2a腫瘤組織呈浸潤性生長，累及顱骨骨質×1002b腫瘤細胞呈卵圓形或短梭形，核仁不明顯，未見核分裂象×2002c可見畸形厚壁血管，伴出血×1002d腫瘤組織富含灶狀、成熟脂肪組織×100
結果顯示，腫瘤細胞胞質強陽性表達FGF-23（圖3a）、Vim（圖3b）、SSTR2（圖3c）、CD56（圖3d）和NSE（圖3e），灶性表達Bcl-2（圖3f）和D2-40，不表達CD34、CD99、EMA、PR、S-100、SMA、STAT6，Ki-67抗原標記指數為5%。病理診斷：腦膜磷酸鹽尿性間葉腫瘤。于術后5天復查血清磷為0.87mmol/L。患者共住院20天，出院后隨訪22個月，骨軟化癥狀消失，血清磷正常，腫瘤無復發和轉移。
圖3光學顯微鏡觀察所見免疫組織化學染色（EnVision二步法）×2003a腫瘤細胞胞質表達FGF-233b腫瘤細胞胞質表達Vim3c腫瘤細胞胞質表達SSTR23d腫瘤細胞胞質表達CD563e腫瘤細胞胞質表達NSE3f腫瘤細胞胞質Bcl-2呈陽性