患者，女，35歲，59kg，停經37+2周，入院待產。既往史：患者于1995年我院神經內科確診為中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM），2017年于華大基因檢測中心確定其致病基因為動力蛋白2基因（DNM2），慢性乙型肝炎病史。查體：T36.5℃，HR99次/分，RR20次/分，BP122/70mmHg；雙肺呼吸音清，心音正常；四肢肌力3—4級，上樓費力，鴨步步態，無呼吸吞咽困難。
心臟彩超：左室壁運動欠協調，二、三尖瓣輕度反流，EF57%；肺功能：輕度限制性通氣障礙，FEV12.15L；肌電圖：提示肌源性損害。術前檢查：孕37+2周，ASAⅢ級，NYHA心功能Ⅲ級，高腭弓，小下頜，張口度3指，輕度限制性通氣障礙。四肢遠端或下肢肌力3－4級，腱反射減弱。擬于2017年12月22日行剖宮產手術，麻醉方式選擇氣管插管全身麻醉。
手術過程：患者于2017年12月22日行剖宮產術，入室予甲潑尼龍琥珀酸鈉40mg靜脈注射，手術開始前采用1%利多卡因在手術切口部位行局部浸潤麻醉。麻醉誘導：咪達唑侖2mg、舒芬太尼20μg、丙泊酚120mg。氣管插管：可視喉鏡下7.0號氣管導管置入。
麻醉維持：丙泊酚4.0mg·kg－1·h－1、瑞芬太尼10μg·kg－1·h－1持續泵入。術中氣道壓維持在18 cmH2O左右。術中順利剖出一男嬰，術畢用0.35%羅哌卡因20ml于切口處逐層浸潤鎮痛。患者送入PACU30min后完全清醒，肌力恢復，拔管后呼吸正常。
討論
CNM是一種以大量肌纖維中細胞核異常定位于中央且不伴明顯肌纖維壞死或代償性增生為特征的先天性肌病。病理特征是具中央核的肌纖維比例明顯增高，臨床特征為非進展或緩慢進展性肌無力。根據其遺傳方式可分為4種類型：X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和散發型。本病致病基因為DNM2，病程進展緩慢，新生兒期到成年期均可起病，臨床癥狀輕重不一，常以肢體遠端或近端肌無力為首發癥狀。
目前僅有少量先天性肌病妊娠患者的文獻報道其剖宮產麻醉處理借鑒意義不大。因此本例麻醉最大的風險來源于未知，術前麻醉評估主要考慮以下幾個方面：（1）麻醉藥物對呼吸肌，吞咽、咳嗽反射的影響；（2）麻醉對神經－肌肉傳導的影響；（3）麻醉對心肺功能的影響以及臟器耐受程度；（4）遺傳性肌病，麻醉發生惡性高熱的風險及幾率。
在麻醉方式的選擇上，由于該肌病患者神經傳導減慢，肌力下降，尤其以肢體遠端明顯，而局麻藥降低神經興奮性和傳導性，對患者神經功能恢復是否有影響，對患者病情的發展是否會加重，不得而知。所以，為了盡量不影響肌力的運動與恢復，采用全身麻醉輔助局部切口浸潤，舍棄了椎管內麻醉。
其次，考慮到該患者高腭弓、小下頜，在喉罩的置入過程中可能有困難；且孕婦的胃排空時間較長，剖宮產術中擠壓腹部易發生反流誤吸，因此選擇了相對安全性更高的氣管內插管全麻。全麻藥物選擇方面，有報道麻醉并發惡性高熱的發生率在1/100000～1/5000，而有遺傳學異常的患者其發病率可高達1/3000。故吸入麻醉藥等易誘發惡性高熱的危險藥物應避免用于此類患者。其次，此患者為常染色體顯性遺傳的DNM2型CNM患者，其病變位于肌動蛋白，肌松藥可能會影響肌動蛋白的活性，對患者運動功能和預后不利。所以在麻醉過程中，應避免使用肌松藥。
總之，CNM對全身多器官功能影響大，麻醉手術風險很高，應做好詳細的術前評估，制定個體化麻醉方案，主要考慮不影響患者肌動蛋白和神經肌肉功能，避免術中嚴重并發癥的發生，在滿足手術需要的同時，保證患者的安全和減輕對運動功能的影響。