37歲男性，因頭暈、心悸來診。心電圖顯示單形性室速（圖A），血流動力學不穩定，同步心臟復律成功終止室速發作。基礎心電圖可見心前導聯深Q波、ST段抬高（圖B）提示既往有前壁心肌梗死。
該患者既往有肌管性肌病（MTM）史，MTM1攜帶基因突變（p.Tyr192Cys），此前曾有嚴重的呼吸衰竭和肌無力；17歲時，曾發生室顫。無遺傳性心肌病或猝死家族史。
心臟磁共振示左心室輕度擴張，左心室巨大的室壁瘤，嚴重的左心室收縮功能障礙（圖C和圖D），右心室擴張，多個節段室壁運動異常，巨大的動脈瘤（圖E和圖F）。冠脈造影未發現冠狀動脈疾病。
上述影像學檢查提示這是一種雙心室致心律失常性心肌病表型。
肌管性肌病又稱中央核性肌病，由MTM1基因突變所致者是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病，由肌管蛋白基因突變引起。該病通常有嚴重的并發癥，早期死亡率高，主要死于呼吸衰竭。然而，此前沒有關于心臟受累的報道。
基于本病例發現，作者認為，應該在MTM患者中評估心臟受累的情況，以進一步了解這一疾病。