1 病歷摘要
患者女，31 歲。因右小腿皮膚色結節 10 年余，于 2016 年 8 月 24 日來我科就診。10 年前患者發現右小 腿伸側出現一約綠豆大膚色丘疹，無明顯癢痛等癥狀， 未予診治。皮損緩慢增大至約花生米大，遂來我科就
診。患者平素體健，否認系統性疾病及家族遺傳性疾病 病史。 體格檢查：全身各系統檢查無異常。皮膚科檢查： 右小腿伸側可見一直徑約 0.8 cm
大的膚色半球形結 節（圖 1），表面稍粗糙， 質地中等，無壓痛。 皮損組織病理：表皮大致正常， 真皮內可見腫瘤細
胞團塊，由梭形細胞組成，有較多黏液樣基質，腫瘤組 織與周邊間質界限清楚，可見纖維間隔（圖 2A、 B）。免 疫組化染色：S-100 蛋白（
+）（圖 3A）、神經元特異性烯 醇化酶（NSE）（ +）（ 圖 3B）。
診斷：神經鞘黏液瘤。
治療：手術切除。
2 討 論
神經鞘黏液瘤（nerve sheath myxoma）是一種比較 罕見的起源于神經鞘的良性腫瘤。臨床上以中青年多 見，男女發病比例約為 1∶2，一般無自覺癥狀。主要表 現為單發、生長緩慢的丘疹或結節[1]。可發生在身體的 任何部位，以四肢遠端最多見。 組織病理上，本病腫瘤大體為境界清楚的結節狀 腫塊，沒有包膜，典型的生長方式為膨脹性生長，呈典 型的分葉狀或多結節狀。基質為顯著的黏液樣，腫瘤細胞大多為梭形，也可為上皮樣呈束狀或漩渦狀排列在 黏液樣基質中，偶可見多核瘤細胞。瘤細胞核多為空 泡狀，局部可見多形性[2]。本例患者鏡下形態典型，瘤 細胞為梭形細胞散布于豐富的黏液性基質中，但未見 多核瘤細胞，無異形性及核分裂象。本病免疫組化的 典型表現為 S-100 蛋白（ +）、NSE（ +）。 在以往的文獻中，神經鞘黏液瘤與細胞性神經鞘 黏液瘤（cellular neurothekeoma）常被混淆在一起進行 描述，但是他們無論在臨床、組織病理和免疫表型上 均存在很大不同。大體觀，神經鞘黏液瘤多呈灰白色， 質軟或黏液樣，而細胞性神經鞘黏液瘤常為灰褐色，質實，腫瘤體積較大，位置較深， 邊界不清，可呈浸潤性 生長。鏡下后者小葉內的黏液含量明顯少于前者，瘤組 織主要由梭形細胞和胞質豐富嗜酸性的上皮樣細胞組 成，胞質突起不明顯，經仔細尋找可見輕度異形及核分 裂象；免疫病理上神經鞘黏液瘤 S-100 蛋白為陽性，而 后者多為陰性。超微研究發現，神經鞘黏液瘤的瘤細胞 具有施萬細胞特征，而后者瘤細胞具有纖維或（和）肌 纖維母細胞性分化。偶有多發性病灶的個案報道[3]，或 出現神經內分泌分化[4]。最近的一項基于微陣列技術的 基因表達譜分析發現，神經鞘黏液瘤為外周神經鞘起 源，而細胞性神經鞘黏液瘤可能為纖維組織細胞瘤的 一種亞型[5]。 與其他疾病的鑒別診斷還包括：①淺表性血管黏 液瘤，以男性多見，腫瘤界限不清，呈局灶性小葉樣或 多結節性，間質內含有大量黏液樣物質，內含薄壁、狹 長的血管；②混合痣、神經痣也可顯示結節或巢狀的特 點，但神經鞘黏液瘤無黑素，亦無交界痣的變化；③皮 膚纖維組織細胞瘤，組織細胞呈漩渦狀排列，與周圍組 織界限不清，神經鞘黏液瘤則形成清楚的瘤細胞巢或結節；④神經纖維瘤有神經原纖維的背景，可以與神 經鞘黏液瘤鑒別[6]。 本病多為良性病變，局部切除即可， 復發者很少見。
參考文獻略。