1 病歷摘要
例 1. 女， 8 歲。右側大腿內側皮膚結節 6 個月，于 2016 年 1 月 2 日到我院就診。6 個月前家屬發現患兒 右側大腿內側皮膚出現一花生大的紅色結節，就診于當地附近診所，考慮“毛囊炎”，予外用莫匹羅星軟膏 （百多邦），皮損未消退，仍逐漸增大。后就診于當地醫 院，因診斷不明未予治療。 體格檢查：系統檢查無異常。皮膚科檢查：右側大 腿內側可見一約 28 mm×28 mm 紅色結節，表面光滑 （圖 1A），無潰瘍，質韌，活動度一般，與周圍組織分界 不清，無觸壓痛。皮損組織病理檢查：真皮內一無包膜 的腫瘤，腫瘤細胞由大量致密分布的梭形細胞構成， 呈席紋樣排列，散在核分裂象，局部不規則向皮下脂肪侵襲 （圖 1B、 C）。免疫病理：波形蛋白（vimentin）、 CD34（圖 1D）及 Bcl-2 均強陽性，核增殖指數（Ki-67） 30%陽性，平滑肌肌動蛋白（SMA）、CD68、CD163、 CD117、S-100 蛋白、結蛋白（desmin）、育因子均陰性。 診斷：兒童隆凸性皮膚纖維肉瘤。治療：局部擴大切 除。 例 2. 男，14 歲。右側胸腹部皮膚腫塊 14 年，于 2013 年 11 月 9 日來我院就診。患兒出生時家屬發現 其右側胸腹部皮膚有一約黃豆大紅褐色結節，隨年齡 增長皮損逐漸擴大。皮損無明顯痛癢，未治療。 體格檢查：系統檢查無異常。皮膚科檢查：右側胸 腹部見一約 40 mm×60 mm 紅褐色浸潤性腫塊，表面光 滑（圖 2A），質韌，活動度差，與周圍組織分界不清，無 明顯觸壓痛。皮損組織病理：表皮大致正常，真皮內見 大量梭形腫瘤細胞浸潤，局部呈漩渦狀排列，界限不 清，并不規則地向皮下脂肪侵襲（圖 2B、 C）。免疫病 理：CD34 （圖 2D）、Bcl-2 均強陽性，CD99 弱陽性，Ki67 為 3%陽性，CD68、S-100 蛋白均陰性。診斷：隆凸性皮膚纖維肉瘤。治療：Mohs 顯微外科手術切除腫瘤，局 部皮瓣轉移修復。
A：右側大腿內側一紅色浸潤性結節，表面光滑；B：大量致密的腫瘤細胞，局部向脂肪組織浸潤（HE 染色 ×40）；C：梭 形腫瘤細胞呈席紋樣排列，并見散在核分裂象（HE 染色 ×400）；D：梭形腫瘤細胞 CD34 強陽性表達（SP 法染色 ×100） 圖 1 隆凸性皮膚纖維肉瘤患兒（例 1）下肢皮損、皮損組織病理及免疫病理像
A：右側胸部一紅褐色浸潤性腫塊,表面光滑；B：表皮大致正常，真皮內見邊界不規則的腫瘤細胞浸潤，局部向脂肪組織侵襲（HE
染色 ×40）；C：向皮下脂肪層浸潤的梭形腫瘤細胞（HE 染色 ×200）；D：梭形腫瘤細胞 CD34 強陽性表達（SP 法染色 ×100） 圖
2 隆凸性皮膚纖維肉瘤患者（例 2）胸部皮損、皮損組織病理及免疫病理像
2 討 論
隆凸性皮膚纖維肉瘤（DFSP）是一種少見的低度 惡性的間質細胞（CD34+樹突狀細胞）來源腫瘤，發病 率萬分之 0.008~萬分之 0.05，好發年齡 30~50 歲，男 性發病率略高于女性[1]。DFSP 在軟組織肉瘤中占 2%~ 6%，其中兒童患者占 4.5%~20%，中位發病年齡在 7~ 16 歲[2-3]。先天性發病者罕見。DFSP 通常好發于軀干， 常見于胸部，其次為四肢；腫瘤通常為單發，常表現為 隆起性質硬腫塊，其上常發生多個結節，可呈淡紅色 或青紫色。損害逐漸增大，并可融合，有時呈多葉狀， 表面稍光滑，生長緩慢。一般無自覺癥狀。腫瘤除隆起 于皮面外，也可呈侵襲性生長，侵及皮下組織和肌肉， 但很少發生轉移。DFSP 組織病理改變可見真皮全層 和皮下組織廣泛的梭形腫瘤細胞呈束狀或漩渦狀排 列，核有絲分裂象少。CD34 是 DFSP 區別于其他纖維組織細胞腫瘤的特異性抗原，具有診斷價值。90%以上 的 DFSP 通過熒光原位雜交技術（FISH）檢測出含 COL1A1-PDGFB 融合基因，因此檢測 COL1A1 PDGFB 融合基因成為區別 DFSP 與其他原發性惡性 腫瘤的重要手段 [4]。
DFSP 臨床上有時需與皮膚纖維 瘤、無色素性黑素瘤鑒別。DFSP 治療首選手術切除， 但術后容易復發。復發次數越多，腫瘤惡性度越高、 侵 襲性越強。局部擴大切除或使用 Mohs 顯微外科手術 可降低復發。酪氨酸激酶抑制劑如伊馬替尼可用于治 療成人 DFSP，特別是局部復發或轉移的患者[5]。其他的治療方式還包括口服索拉菲尼、基因靶向治療、放 射治療及電化學療法等[6-7]。 例 1 為兒童，右側大腿內側一紅色結節性損害， 皮損組織病理檢查真皮內見大量致密分布的梭形細 胞呈席紋樣排列，局部向脂肪組織浸潤，并見散在核 分裂象，梭形腫瘤細胞 CD34 表達呈強陽性。患兒的臨 床、組織病理表現典型，符合 DFSP。治療上采用擴大 切除腫瘤，術后隨訪至今 9 個月未見復發或轉移。 例 2 為先天性發生，出生時胸腹部右側皮膚即有 一約黃豆大紅褐色結節，隨年齡增長皮損逐漸擴大，就診時皮損為紅褐色浸潤性腫塊，表面尚光滑，質韌， 與周圍組織分界不清。皮損組織病理檢查見表皮大致 正常，真皮內大量梭形腫瘤細胞浸潤，局部呈漩渦狀排 列，界限不清，并不規則地向皮下脂肪侵襲。梭形腫瘤 細胞 CD34 表達呈強陽性，診斷 DFSP。治療上采用 Mohs 顯微外科手術切除腫瘤，局部皮瓣轉移修復，術 后隨訪至今35 個月未見復發或轉移。先天性發病者診 斷較困難，因為在早期，腫瘤臨床表現常常類似于血管 瘤或色素痣，因此，在嬰兒或兒童期當皮膚上出現無臨 床診斷特征的皮膚斑塊或結節時，即使是先天性的，也 應及時行組織病理檢查[8]，必要時可行COL1A1-PDGFB 融合基因檢測。
參考文獻略。