甲基化包括DNA甲基化或蛋白質甲基化
(1)DNA甲基化。脊椎動物的DNA甲基化一般發生在CpG位點(胞嘧啶-磷酸-鳥嘌呤位點,即DNA序列中胞嘧啶后緊連鳥嘌呤的位點)。經DNA甲基轉移酶催化胞嘧啶轉化為5-甲基胞嘧啶。人類基因中約80%-90%的CpG位點已被甲基化,但是在某些特定區域,如富含胞嘧啶和鳥嘌呤的CpG島則未被甲基化。這與包含所有廣泛表達基因在內的56%的哺乳動物基因中的啟動子有關。1%-2%的人類基因組是CpG群,并且CpG甲基化與轉錄活性成反比。
(2)蛋白質甲基化。蛋白質甲基化一般指精氨酸或賴氨酸在蛋白質序列中的甲基化。精氨酸可以被甲基化一次(稱為一甲基精氨酸)或兩次(精氨酸甲基轉移酶(PRMTs)將兩個甲基同時轉移到精氨酸多肽末端的同一個氮原子上成為非對稱性甲基精氨酸,或者在每個氮端各加一個甲基成為對稱性二甲基精氨酸)賴氨酸經賴氨酸轉移酶的催化可以甲基化一次、兩次或三次。在組蛋白中,蛋白質甲基化是被研究最多的一類。在組蛋白轉移酶的催化下,S-腺苷甲硫氨酸的甲基轉移到組蛋白。某些組蛋白殘基通過甲基化可以抑制或激活基因表達,從而形成為表觀遺傳。蛋白質甲基化是翻譯后修飾的一種形式。