染色體核型分析介紹：
染色體核型分析是分析生物體細胞內染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等特征，其分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。
染色體核型分析正常值：
正常人的體細胞染色體數目為46條，且形態和結構正常。
染色體核型分析臨床意義：
異常結果：經行核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。
需要檢查的人群：懷疑有染色體異常疾病的患者。
染色體核型分析注意事項：
不合宜人群：暫時未明。
檢查前禁忌：
(1) 在早晨空腹采血，應禁食咖啡、濃茶、高糖及可樂類飲料；
(2) 月經后才可做此檢查。
檢查時要求：
(1) 周血染色體檢測發報告時間一般為20天-1個月。應用羊水培養進行產前染色體檢查發報告時間為20天，應用臍血培養進行產前染色體檢查發報告時間為10天；
(2) 平靜狀態抽血，避免情緒激動。
染色體核型分析檢查過程：
染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然后加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止于分裂中期，以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大于或小于46都屬于染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
相關疾病
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相關癥狀
染色體畸形，常染色體畸變