MDS是一組克隆性造血干細胞疾病，其特征為血細胞減少，髓系細胞一系或多系病態造血，無效造血及高風險向白血病轉化。國際預后評分系統（IPSS）推薦的血細胞減少的標準為Hb<100g/L,中性粒細胞絕對值（ANC）<1.8×10^9/L,血小板（PLT）<100×10^9 /L，但實際診斷MDS時，不要求一定達到這么低。多數MDS病例以進行性的骨髓衰竭為特征，并最終都會發展成為AML，但是不同亞型轉白率也不同，某些患者的生物學特征是相對惰性的，病程較長，轉白率很低。
在MDS定義明確后，診斷和分型中主要難點在那些外周血和骨髓原始細胞不增多病例上，尤其當病態造血不顯著時；或與營養缺乏、化學藥物、中毒、造血生長因子、炎癥及感染繼發的病態造血鑒別；以及骨髓低增生或伴隨纖維化等情況，不能獲得足夠細胞分析可能的疾病過程。低增生性MDS及MDS伴骨髓纖維化診斷常常很困難。