患者，女，27歲，主因眼瞼水腫1個月，下肢水腫4天入院。
一般資料
患者1個月前感冒后出現雙眼瞼水腫，晨起較重，當時無下肢水腫，無肉眼血尿，未覺尿中泡沫增多，未予重視。4天前無明顯誘因出現雙下肢水腫，呈指凹性，無肉眼血尿，無腰痛、乏力，無發熱，無光過敏、脫發、關節炎，無口干、眼干等癥狀。就診于當地醫院，查尿常規隱血2+，蛋白3+，為求進一步診治來我院。
患者自發病以來，精神飲食睡眠尚可，自覺小便減少（具體量不詳），大便正常。體重較平時增加3kg。
既往史：既往體健，否認高血壓、糖尿病、冠心病病史，否認慢性支氣管炎病史，否認膽囊炎、膽結石、傳染病、手術外傷史、輸血史、藥物食物過敏史。
個人史：生長于當地（天津薊縣）。否認吸煙、飲酒史，否認藥物嗜好。否認疫水疫區接觸史，無工業毒物、粉塵、放射性物質接觸史。24歲結婚年齡，配偶健康狀況良好，已育1子0女，子女健康狀況良好。經期規則，經量中等，無痛經。
家族史：父親47歲時猝死，原因不詳。家族其他成員無相似的疾病病史。
體格檢查
體溫 36.8℃ 脈搏 84 次/分 呼吸 20次/分 血壓 140/70 mmHg ，身高160 cm，體重60 kg，體重指數23.4。雙眼瞼水腫，咽無充血，雙側扁桃腺I度腫大。雙下肢無叩擊痛，雙下肢中度指凹性水腫。余無明顯異常
輔助檢查
血常規白細胞4.3×109/L，中性粒細胞59.8%，血紅蛋白104.0 g/L，血小板160.0×109/L；鉀3.60 mmol/L，血肌酐57.0 umol/L，尿酸385 umol/L，鈣1.90 mmol/L，磷1.37 mmol/L；血漿總蛋白42.4 g/L，白蛋白22.9g/L，球蛋白19.5 g/L。血脂四項：甘油三酯1.68 mmol/L，總膽固醇7.52 mmol/L，HDL 1.09 mmol/L，LDL 5.14mmol/L，空腹血糖5.51 mmol/L。凝血四項無異常；乙肝五項無異常，血沉20 mm/h，結核抗體陰性，風自身抗體譜未見異常，濕三項無異常，補體C4 0.14 g/L稍下降，免疫球蛋白A 1.19 g/L稍下降、免疫球蛋白G 3.88 g/L明顯下降，免疫球蛋白M 1.38 g/L稍升高。尿常規隱血2+，蛋白3+，24小時尿蛋白15.15 g/d。
胸片無異常。泌尿彩超: 左腎12.7×5.2 cm，右腎11.9×5.5 cm，實質回聲增強，雙腎彌漫性病變。腹部彩超：肝回聲粗，脾大，門靜脈略寬。心臟彩超左室射血分數66%，心內結構及功能未見異常；血管彩超提示雙下肢動脈靜脈未見異常。
診斷
根據患者以上表現，我們診斷為：腎病綜合征，腎性高血壓，輕度貧血等。考慮感冒后出現水腫和大量蛋白尿，當時推測為原發性腎小球腎炎，微小病變或膜性腎病的可能性大。但是，讓我們驚呆的是，腎穿刺活檢病理結果報告：結合光鏡、免疫熒光及電鏡檢查，符合脂蛋白腎小球病。
治療
脂蛋白腎病導致的腎病綜合征激素治療無效，甚至可能加重病情。我們給予大劑量的他汀類降脂藥和大劑量的ARB等治療，尿蛋白降至1 g/d，血漿白蛋白升至37 g/L，血脂：膽固醇3.45 mmol/L，HDL 0.86 mmol/L，LD 1.33 mmol/L，好轉出院。
討論
該患者身體不胖，甚至有些消瘦，而血脂升高是腎病綜合征的癥狀之一，幾乎所有的腎病綜合征都會出現。因條件所限，沒有查ApoE。所以，病理報告出來之前，我們從來沒有考慮脂蛋白腎病的診斷。
脂蛋白腎病是一種近年來新認識的腎小球疾病，其病理特征為腎小球毛細血管襻腔中存在脂蛋白栓子，腎外無脂蛋白栓塞表現。實驗室檢查類似于Ⅲ型高脂血癥，血漿載脂蛋白E（ApoE）升高。
脂蛋白腎病比較罕見，多見于東亞人。年齡分布范圍廣，4～69歲均有發病，男女比例約2:1，大部分病例為散發性，一些病例呈家族性發病。
研究者認為ApoE基因突變是脂蛋白腎病始發因素。
ApoE是糖蛋白，由299個氨基酸組成，分子量為34kD。主要由高密度脂蛋白和極低密度脂蛋白組成。ApoE通過與低密度脂蛋白受體或低密度脂蛋白相關蛋白結合，介導細胞攝取富含甘油三酯的脂蛋白。對血脂的代謝起重要作用。
