血堿性磷酸酶（ALP）升高有助于本病的診斷，正常時也不排除本病的可能。部分病人血鈣升高，血磷稍低。血中骨源性堿性磷酸酶水平和尿羥脯氨酸增加。血鈣、磷、鎂和PTH通常正常。血ALP水平與病變范圍和病變的活動程度有關，體積小的骨骼病變時ALP正常，顱骨病變時ALP升高。如并發骨肉瘤，ALP可急劇增高，酸性磷酸酶和5-核苷酶也可升高。正常人在低明膠飲食時的尿羥脯氨酸（HYP）的排泄量每日低于50mg，而變形性骨炎者，因其骨重建旺盛，尿HYP排泄量可高達每日2000mg。此外，尿羥賴氨酸也能反映骨重建活動的水平和本病的病變程度。血鈣、磷、鎂和PTH一般正常。15%～20%的患者因骨重建對鈣的需求增加，血鈣廓清加速，導致血PTH上升。骨受侵部位廣泛者或合并原發性甲狀旁腺功能亢進時，有高血鈣癥和高尿鈣癥。