實驗室檢查:并發細菌感染時，外周血白細胞可顯著增高，某些患者(體液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。
其他輔助檢查:
1.X 線骨片特點
(1)長骨干骺端增寬，呈扇形、杯口形改變，邊緣可呈鋸齒狀凹凸不平或有碎裂現象。
(2)干骺端囊樣透亮區深達骨干，骨骺因干骺端畸變而相應變形。
(3)掌跖骨及指趾骨明顯縮短，干骺端呈杯口形，相鄰骨骺呈輕度圓錐形。
(4)腓骨遠端較脛骨顯著延長。
(5)脊柱可有輕度側彎，腰段前凸。
(6)部分可見骨骺提前愈合。
(7)顱骨正常。
2.X 線胸片特點 可見胸腺形成低下。
診斷:凡符合本病征的臨床及X 線特征即可診斷。