病理改變主要累及肝腦腎角膜等。肝臟表面和切片均可見大小不等的結節或假小葉，逐漸發展為肝硬化，肝小葉由于銅沉積而呈棕黃色。腦的損害以殼核最明顯，蒼白球、尾狀核、大腦皮質、小腦齒狀核也可受累，顯示軟化、萎縮、色素沉著甚至腔洞形成。光鏡下可見神經元脫失和星形膠質細胞增生。角膜邊緣后彈力層及內皮細胞漿內有棕黃色的細小銅顆粒沉積。
