醫生可以通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞，利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。
抽取羊水主要是分析胎兒的染色體組成，其中最重要且常見的就是唐氏綜合征。有些單基因疾病，如乙型海洋性貧血、血友病等，也可以通過檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)得到診斷。
此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以通過檢查羊水內的甲型胎兒蛋白，得到比較準確的參考值。不僅如此，羊水還可以提供一些生化物質，了解胎兒肺部的成熟度。
