輔助檢查
(1)B超 依據臨床表現選做B超。
(2)通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定 測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。
(3)半乳糖呼吸試驗 可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定,以了解機體對半乳糖的氧化能力。