流行病學
1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。
本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。
CMT1型為常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最為常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。
CMT2型為常染色體顯性遺傳，發病年齡較晚，平均為25歲。與CMT1型相比較，CMT2型的發病率低（約為CMT1型的1/3）。
CMT3型又稱為Dejerine-Sottas綜合征，其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型臨床少見，僅占全部CMT患者的1%左右。
CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。為常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒后期至兒童前期起病，成人型10～30歲起病。
病因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。
隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。
已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種：周圍神經髓鞘蛋白22（peripheralmyelinicprotein22，PMP22），髓鞘蛋白0（myelinicproteinzero，MPZ），連接蛋白32（ligandin32，li32），早期生長反應基因（earlygrowthresponsegene，EGR）。基因缺陷或髓鞘蛋白的異常與CMT臨床表現型之間并無確定的對應關系，同一種髓鞘蛋白異常可出現于不同類型的CMT，反之，同一類型的CMT可有多種髓鞘蛋白的異常。產生這種基因型、基因產物和臨床類型異質性的原因并不清楚。基因的數量效應可解釋為什么同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因為2個拷貝，臨床無癥狀，基因突變為3個拷貝時，臨床表現為CMT1，突變為1個拷貝時（有1個拷貝的基因片段缺失），臨床則表現為壓力易感性周圍神經病。
CMT4型為植烷酸貯積病，又稱Refsum病，是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器，存在于除成熟紅細胞以外的所有細胞內，其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶，主要作用為催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸貯積病是由于過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低，使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚，后者可進入組織的脂質膜，干擾其功能而引發疾病。
此外還有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4個臨床變異類型。CMT5為常染色體顯性或隱性遺傳，臨床表現為肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6為CMT伴視神經萎縮；CMT7為CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。