脊索瘤表現為光滑性結節腫瘤，組織為白色半透明膠凍狀，含大量黏液伴，廣泛出血時呈暗紅色。瘤體邊緣常呈分葉狀或結節狀，表面有一層纖維組織包膜一般不穿破進入鄰近臟器。鏡下見腫瘤細胞較小，立方形、圓形或多角形，胞膜清楚胞質量多紅染常見空泡，空泡大者可達到一般細胞體積的幾十倍，即所謂“大空泡細胞”。胞核圓形或卵圓形，位于中央。細胞排列成索條狀或不規則腺腔樣期間為黏液偶見核大深染細胞、多核細胞和核分裂細胞。
脊索瘤可分為二個類型，即經典型和軟骨型骶骨侵犯后，向前可侵入盆腔，向后可侵入椎管內，壓迫馬尾神經根，引起相應部位神經根受損癥狀。